NOS1AP

NOS1AP
식별자
에일리어스	NOS1AP, 6330408P19Rik, CAPON, 산화질소합성효소1 어댑터 단백질, NPHS22
외부 ID	OMIM: 605551 HomoloGene: 136252 GenCard: NOS1AP
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	162,440,475 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	해마의 고유 영역 I; ; 소뇌충; ; 전두극; ; 안와전두피질; ; 전전두피질; ; 상전두회; ; 브로드만 영역 46; ; 두정엽; ; 브로드만 9구역; ; 후중심회;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001948 단백질 결합; 일산화질소합성효소결합;
셀룰러 컴포넌트	L형 전압 게이트 칼슘 채널 복합체; 세포; 핵막; 내향 정류 칼륨 채널 복합체; 세포질핵주위영역; 사콜레마; 핵; 미토콘드리아; 경고하다; Z디스크; T관; 석소체망막; 글루탐산성 시냅스;
생물학적 과정	펩티딜시스테인S-니트로실화양조절; 심근 세포 활동 전위 조절; 산화질소 생합성 과정의 양성 조절; 산화질소합성효소활성조절; 지연정류칼륨채널활성양조절; 유전자 발현 양성 조절; 산화질소 매개 신호 전달의 양성 조절; 산화질소합성효소활성양성조절; 고압 개폐 칼슘 채널 활성 조절; 칼륨이온막 통과 수송의 양성 조절; 화학 신호에 의한 심박수 조절; 심실심근세포 작용 전위 재분극에 관여하는 전압 개폐 칼륨 채널 활성의 양성 조절; 산화질소생합성과정조절; 고압 개폐 칼슘 채널을 통한 칼슘 이온 통과막 수송 조절; 심실심근세포막재분극조절; 시냅스 후 세포골격조직;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	9722
	없음
	ENSG00000198929
	없음
	O75052
	없음
	NM_014697; NM_001126060; NM_001164757
	없음
	NP_001119532; NP_001158229; NP_055512
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집

일산화질소합성효소단백질(CAPON)의 카르복실-말단 PDZ배위자로 알려진 일산화질소합성효소1어댑터단백질(NOS1AP)은 사람에게서 NOS1AP ^[3]^[4]^[5]유전자에 의해 코드되는 단백질이다.

이 유전자는 신호 분자인 신경산화질소합성효소(nNOS)에 결합하는 세포성 단백질을 암호화한다.이 단백질은 nNOS와의 상호작용을 매개하는 C 말단 PDZ 결합 도메인과 작은 단량체 G 단백질인 Dexras1에 결합하는 N 말단 포스포티로신 결합(PTB) 도메인을 가지고 있다.관련 생쥐와 랫드 단백질에 대한 연구는 이 단백질이 덱스라스1과 시냅신과 ^[5]같은 특정 표적과 nNOS를 연결하는 어댑터 단백질로 기능한다는 것을 보여주었다.NOS1AP 다형은 QT 인터벌 길이에 ^[6]관련되어 있습니다.

상호 작용

NOS1AP는 다음과 상호작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000198929 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Seki N, Ohira M, Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Nakajima D, Nomura N, Ohara O (February 1998). "Characterization of cDNA clones in size-fractionated cDNA libraries from human brain". DNA Res. 4 (5): 345–9. doi:10.1093/dnares/4.5.345. PMID 9455484.
^ ^a ^b Jaffrey SR, Snowman AM, Eliasson MJ, Cohen NA, Snyder SH (Mar 1998). "CAPON: a protein associated with neuronal nitric oxide synthase that regulates its interactions with PSD95". Neuron. 20 (1): 115–24. doi:10.1016/S0896-6273(00)80439-0. PMID 9459447. S2CID 14613261.
^ ^a ^b "Entrez Gene: NOS1AP nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein".
^ Arking DE, Pfeufer A, Post W, Kao WH, Newton-Cheh C, Ikeda M, West K, Kashuk C, Akyol M, Perz S, Jalilzadeh S, Illig T, Gieger C, Guo CY, Larson MG, Wichmann HE, Marbán E, O'Donnell CJ, Hirschhorn JN, Kääb S, Spooner PM, Meitinger T, Chakravarti A (2006). "A common genetic variant in the NOS1 regulator NOS1AP modulates cardiac repolarization". Nat. Genet. 38 (6): 644–51. doi:10.1038/ng1790. PMID 16648850. S2CID 12942685.
^ ^a ^b Gotthardt M, Trommsdorff M, Nevitt MF, Shelton J, Richardson JA, Stockinger W, Nimpf J, Herz J (August 2000). "Interactions of the low density lipoprotein receptor gene family with cytosolic adaptor and scaffold proteins suggest diverse biological functions in cellular communication and signal transduction". J. Biol. Chem. 275 (33): 25616–24. doi:10.1074/jbc.M000955200. PMID 10827173.
^ Fang M, Jaffrey SR, Sawa A, Ye K, Luo X, Snyder SH (October 2000). "Dexras1: a G protein specifically coupled to neuronal nitric oxide synthase via CAPON". Neuron. 28 (1): 183–93. doi:10.1016/S0896-6273(00)00095-7. PMID 11086993. S2CID 10533464.
^ Jaffrey SR, Benfenati F, Snowman AM, Czernik AJ, Snyder SH (March 2002). "Neuronal nitric-oxide synthase localization mediated by a ternary complex with synapsin and CAPON". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (5): 3199–204. Bibcode:2002PNAS...99.3199J. doi:10.1073/pnas.261705799. PMC 122496. PMID 11867766.

추가 정보

Gotthardt M, Trommsdorff M, Nevitt MF, Shelton J, Richardson JA, Stockinger W, Nimpf J, Herz J (2000). "Interactions of the low density lipoprotein receptor gene family with cytosolic adaptor and scaffold proteins suggest diverse biological functions in cellular communication and signal transduction". J. Biol. Chem. 275 (33): 25616–24. doi:10.1074/jbc.M000955200. PMID 10827173.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2000). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Zheng Y, Li H, Qin W, Chen W, Duan Y, Xiao Y, Li C, Zhang J, Li X, Feng G, He L (2005). "Association of the carboxyl-terminal PDZ ligand of neuronal nitric oxide synthase gene with schizophrenia in the Chinese Han population". Biochem. Biophys. Res. Commun. 328 (4): 809–15. doi:10.1016/j.bbrc.2005.01.037. PMID 15707951.
Xu B, Wratten N, Charych EI, Buyske S, Firestein BL, Brzustowicz LM (2005). "Increased expression in dorsolateral prefrontal cortex of CAPON in schizophrenia and bipolar disorder". PLOS Med. 2 (10): e263. doi:10.1371/journal.pmed.0020263. PMC 1201690. PMID 16146415.
Puri V, McQuillin A, Thirumalai S, Lawrence J, Krasucki R, Choudhury K, Datta S, Kerwin S, Quested D, Bass N, Pimm J, Lamb G, Moorey H, Kandasami G, Badacsonyi A, Kelly K, Morgan J, Punukollu B, Nadeem H, Curtis D, Gurling HM (2006). "Failure to confirm allelic association between markers at the CAPON gene locus and schizophrenia in a British sample". Biol. Psychiatry. 59 (2): 195–7. doi:10.1016/j.biopsych.2005.08.015. PMID 16202394. S2CID 29114143.
Post W, Shen H, Damcott C, Arking DE, Kao WH, Sack PA, Ryan KA, Chakravarti A, Mitchell BD, Shuldiner AR (2007). "Associations between genetic variants in the NOS1AP (CAPON) gene and cardiac repolarization in the old order Amish". Hum. Hered. 64 (4): 214–9. doi:10.1159/000103630. PMC 2880727. PMID 17565224.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000198929 - 앙상블, 2017년 5월

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9455484-3] Seki N, Ohira M, Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Nakajima D, Nomura N, Ohara O (February 1998). "Characterization of cDNA clones in size-fractionated cDNA libraries from human brain". DNA Res. 4 (5): 345–9. doi:10.1093/dnares/4.5.345. PMID 9455484.

[pmid9459447-4] Jaffrey SR, Snowman AM, Eliasson MJ, Cohen NA, Snyder SH (Mar 1998). "CAPON: a protein associated with neuronal nitric oxide synthase that regulates its interactions with PSD95". Neuron. 20 (1): 115–24. doi:10.1016/S0896-6273(00)80439-0. PMID 9459447. S2CID 14613261.

[entrez-5] "Entrez Gene: NOS1AP nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein".

[pmid16648850-6] Arking DE, Pfeufer A, Post W, Kao WH, Newton-Cheh C, Ikeda M, West K, Kashuk C, Akyol M, Perz S, Jalilzadeh S, Illig T, Gieger C, Guo CY, Larson MG, Wichmann HE, Marbán E, O'Donnell CJ, Hirschhorn JN, Kääb S, Spooner PM, Meitinger T, Chakravarti A (2006). "A common genetic variant in the NOS1 regulator NOS1AP modulates cardiac repolarization". Nat. Genet. 38 (6): 644–51. doi:10.1038/ng1790. PMID 16648850. S2CID 12942685.

[pmid10827173-7] Gotthardt M, Trommsdorff M, Nevitt MF, Shelton J, Richardson JA, Stockinger W, Nimpf J, Herz J (August 2000). "Interactions of the low density lipoprotein receptor gene family with cytosolic adaptor and scaffold proteins suggest diverse biological functions in cellular communication and signal transduction". J. Biol. Chem. 275 (33): 25616–24. doi:10.1074/jbc.M000955200. PMID 10827173.

[pmid11086993-8] Fang M, Jaffrey SR, Sawa A, Ye K, Luo X, Snyder SH (October 2000). "Dexras1: a G protein specifically coupled to neuronal nitric oxide synthase via CAPON". Neuron. 28 (1): 183–93. doi:10.1016/S0896-6273(00)00095-7. PMID 11086993. S2CID 10533464.

[pmid11867766-9] Jaffrey SR, Benfenati F, Snowman AM, Czernik AJ, Snyder SH (March 2002). "Neuronal nitric-oxide synthase localization mediated by a ternary complex with synapsin and CAPON". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (5): 3199–204. Bibcode:2002PNAS...99.3199J. doi:10.1073/pnas.261705799. PMC 122496. PMID 11867766.

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