NDUFA4
NDUFA4| NDUFA4 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | NDUFA4, CI-9k, CI-MLRQ, MLRQ, 미토콘드리아 복합체 관련, COXFA4, NDUFA4 미토콘드리아 복합체 관련, MC4DN21, MRCAF1, MISTR1 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 603833 MGI: 107686 HomoloGene: 37629 GenCard: NDUFA4 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 7: 10.93 ~10.94 Mb | 없음 | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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NDUFA4, 관련 미토콘드리아 복합체는 인간에서 NDUFA4 [4]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.NDUFA4 단백질은 미토콘드리아 내막에 위치하고 전자전달계의 [5]5가지 복합체 중 가장 큰 NADH 탈수소효소(유비퀴논)의 서브유닛으로 처음 기술되었다.그러나 최근 연구는 NDUFA4를 시토크롬c산화효소의 [6]서브유닛으로 기술했다.NDUFA4 유전자의 돌연변이는 레이 [4]증후군과 관련이 있다.
구조.
NDUFA4 유전자는 염색체 7의 p 팔의 21.3 위치에 있으며 총 길이는 8,234개 [4]염기쌍이다.NDUFA4 유전자는 81개의 아미노산으로 [7][8]구성된 9.4kDa 단백질을 생성한다.
NDUFA4는 전통적으로 호흡 복합체 중 가장 큰 효소인 NADH 탈수소효소(유비퀴논)(복합체 I)의 하위 단위로 정의되어 왔다.
보다 최근의 연구는 NDUFA4 삭제 시 콤플렉스 I의 섭동이 발생하지 않는다는 것을 보여주며, 이 콤플렉스에서의 역할에 의문을 제기한다.그러나 NDUFA4가 복합 IV 기능과 생물 형성에 영향을 미친다는 것이 입증되었지만 일부 저자들은 NDUFA4 유전자의 이름을 바꾸고 복합 I과 복합 IV의 구조를 [6]재평가해야 한다고 제안한다.
임상적 의의
NDUFA4 유전자의 돌연변이는 보통 생후 1년에 발생하는 심각한 신경 질환인 레이 증후군을 일으킬 수 있다.시토크롬c산화효소 또는 COX라고도 불리는 복합체 IV의 교란은 리 증후군의 가장 흔한 원인이다.NDUFA4가 콤플렉스 I가 아닌 콤플렉스 IV의 서브유닛으로 최근에야 확인되었기 때문에 이전에 설명되지 않은 COX 결핍을 가진 환자는 NDUFA4 [4][9][10]돌연변이에 대해 유전자 검사를 할 수 있다.
상호 작용
NDUFA4는 유비퀴틴 C 및 UBL4A와 같은 유비퀴틴 단백질과 CUL3 및 PARK7을 [4]포함한 많은 단백질-단백질 상호작용을 가지고 있다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000189043 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b c d e "Entrez Gene: NDUFA4, mitochondrial complex associated". Retrieved 2015-03-24.
- ^ Pratt, Donald Voet, Judith G. Voet, Charlotte W. (2013). "18". Fundamentals of biochemistry : life at the molecular level (4th ed.). Hoboken, NJ: Wiley. pp. 581–620. ISBN 9780470547847.
- ^ a b Balsa E, Marco R, Perales-Clemente E, Szklarczyk R, Calvo E, Landázuri MO, Enríquez JA (Sep 2012). "NDUFA4 is a subunit of complex IV of the mammalian electron transport chain". Cell Metabolism. 16 (3): 378–386. doi:10.1016/j.cmet.2012.07.015. PMID 22902835.
- ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (Oct 2013). "Integration of cardiac proteome biology and medicine by a specialized knowledgebase". Circulation Research. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
- ^ "NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex subunit 4". Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB).
- ^ "Leigh syndrome". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Retrieved 30 March 2015.
- ^ Pitceathly RD, Rahman S, Wedatilake Y, Polke JM, Cirak S, Foley AR, Sailer A, Hurles ME, Stalker J, Hargreaves I, Woodward CE, Sweeney MG, Muntoni F, Houlden H, Taanman JW, Hanna MG (Jun 2013). "NDUFA4 mutations underlie dysfunction of a cytochrome c oxidase subunit linked to human neurological disease". Cell Reports. 3 (6): 1795–805. doi:10.1016/j.celrep.2013.05.005. PMC 3701321. PMID 23746447.
추가 정보
- Loeffen JL, Triepels RH, van den Heuvel LP, Schuelke M, Buskens CA, Smeets RJ, Trijbels JM, Smeitink JA (Dec 1998). "cDNA of eight nuclear encoded subunits of NADH:ubiquinone oxidoreductase: human complex I cDNA characterization completed". Biochemical and Biophysical Research Communications. 253 (2): 415–22. doi:10.1006/bbrc.1998.9786. PMID 9878551.
- Hayashi T, Ishimori C, Takahashi-Niki K, Taira T, Kim YC, Maita H, Maita C, Ariga H, Iguchi-Ariga SM (Dec 2009). "DJ-1 binds to mitochondrial complex I and maintains its activity" (PDF). Biochemical and Biophysical Research Communications. 390 (3): 667–72. doi:10.1016/j.bbrc.2009.10.025. hdl:2115/42484. PMID 19822128.
- Murray J, Zhang B, Taylor SW, Oglesbee D, Fahy E, Marusich MF, Ghosh SS, Capaldi RA (Apr 2003). "The subunit composition of the human NADH dehydrogenase obtained by rapid one-step immunopurification". The Journal of Biological Chemistry. 278 (16): 13619–22. doi:10.1074/jbc.C300064200. PMID 12611891.
- Pitceathly RD, Rahman S, Wedatilake Y, Polke JM, Cirak S, Foley AR, Sailer A, Hurles ME, Stalker J, Hargreaves I, Woodward CE, Sweeney MG, Muntoni F, Houlden H, Taanman JW, Hanna MG (Jun 2013). "NDUFA4 mutations underlie dysfunction of a cytochrome c oxidase subunit linked to human neurological disease". Cell Reports. 3 (6): 1795–805. doi:10.1016/j.celrep.2013.05.005. PMC 3701321. PMID 23746447.
- Kim JW, Lee Y, Kang HB, Chose YK, Chung TW, Chang SY, Lee KS, Choe IS (Oct 1997). "Cloning of the human cDNA sequence encoding the NADH:ubiquinone oxidoreductase MLRQ subunit". Biochemistry and Molecular Biology International. 43 (3): 669–75. doi:10.1080/15216549700204471. PMID 9352085. S2CID 11674131.
- Lamhonwah AM, Tein I (Jul 2006). "Novel localization of OCTN1, an organic cation/carnitine transporter, to mammalian mitochondria". Biochemical and Biophysical Research Communications. 345 (4): 1315–25. doi:10.1016/j.bbrc.2006.05.026. PMID 16729965.
