여러 표피 성장인자 유사 도메인 8

Multiple Epidermal Growth Factor-like Domains 8
MEGF
D1k3ia3 Structural Domain.png
식별자
에일리어스MEGF8, C19orf49, CRPT2, EGFL4, SBP1, 여러 표피 성장인자 유사 도메인 8, 여러 EGF 유사 도메인 8
외부 IDOMIM: 604267 MGI: 2446294 HomoloGene: 15988 GenCards: MEGF8
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

1954

269878

앙상블

ENSG00000105429

ENSMUSG000045039

유니프로트

Q7Z7M0

P60882

RefSeq(mRNA)

NM_178121
NM_001271938
NM_001410

NM_001160400

RefSeq(단백질)

NP_00125867
NP_001401

NP_001153872

장소(UCSC)Chr 19: 42.33 ~42.38 MbChr 7: 25.02 ~25.07 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

Multiple Epheral Growth Factor like Domains 8로도 알려진 Megf8은 단일 통과막 단백질을 암호화하는 단백질 코드 유전자이며, 발달 조절과 세포 [5]전달에 관여하는 것으로 알려져 있다.인간의 49번째 열린 판독 프레임(19q13.2)[6]에서 19번 염색체에 위치한다.MEGF8로 알려진 두 개의 아이소폼 구조가 있으며, 67 아미노산 세척으로 다릅니다.Isoform 2 스플라이스 버전(본 페이지 전체에서 분석)은 2785개의 아미노산 길이로, 질량은 296.6kdal로 예측된다.Isoform 1은 2845개의 아미노산으로 구성되어 있으며 무게는 303.1kdal로 예상됩니다.BLAST 검색을 사용하여 정형어는 주로 포유동물에서 발견되었지만 MEGF8은 무척추동물과 어류에서도 보존되며 조류, 파충류, 양서류에서는 거의 보존되지 않는다.특히 단일 패스워드(Type)과 같은 여러 가지 공통적 성장 요인(TFSRNNL1)에 의해 호스트되어 있다. l독일 하이델베르크에서 훈련받았습니다MEGF8은 좌우 패턴 형성 및 사지 형성과 같은 여러 발달 과정에서 중요한 역할을 할 것으로 예측되어 왔다.현재, 연구원들은 MEGF8 SNP 돌연변이가 카펜터 증후군 아형 2의 원인임을 발견했다.

진

Evolution & Orthologs

상당히 고도로 보존된 단백질인 MEGF8은 P. paniscus에서 N. vectensis까지 정형어를 보존했습니다.정형어는 포유류, 양서류, 물고기, 곤충, 갑각류, 무척추동물에서 [8]발견된다.데이터를 정리한 결과 인간과 맞춤법 사이의 차이가 커짐에 따라 배열 정체성이 감소했다.

표 1: MEGF8 오솔로그
속/종 유기체 통칭 등록 번호 시퀀스 아이덴티티 시퀀스 유사성 길이(AA)
판파니스쿠스 피그미 침팬지 XP_003811808 99% 99% 2778
보스 무투스 야크 XP_005909034 79% 82% 2842
오르시니어스 오르카 범고래 XP_004271289 93% 94% 2789
마나투스라티로스트리스 플로리다 매너티 XP_004388865 88% 89% 2708
렙토니코테스 웨델리 웨델 실 XP_006748348 91% 92% 2068
노베기쿠스 쥐. NP_446080.1 88% 89% 2789
근골근 마우스 NP_001153872.1 89% 90% 2789
오피오파스 한나 킹 코브라 ETE71721 63% 70% 404
앨리게이터 미시시피엔시스 아메리카악어 XP_006273703 63% 71% 2793
엘리게이터시넨시스 중국악어 XP_006038171 67% 75% 2465
크세노푸스 트로피컬리스 서양발톱개구리 XP_002936442 56% 67% 2730
네오람폴리구스브리차르디 아프리카시클리드 XP_006808273 55% 67% 2813
다니오 레리오 제브라피시 XP_005158088 54% 66% 2870
쐐기풀 채널 메기 AHI50432 54% 77% 2875
오리지아스라티프스 일본산 쌀고기 XP_004078282 54% 67% 2952
아피스멜리페라 서양꿀벌 XP_006568067 31% 45% 2913
각막염 카피타타 지중해 초파리 JAB95791 32% 45% 2959
다프니아풀렉스 물벼룩 EFX84934 35% 48% 2888
강직성 자반충 청개구리 XP_789561 37% 51% 194
네마토스테라벡텐시스 스타렛 바다아네모네 XP_001635521 38% 51% 2534

패럴로그

MEGF8에는 ATRNL1이라는 기존의 패럴로그가 있습니다.ATRNL1 단백질은 MEGF8의 약 절반 길이이며, CUB 도메인과 막 통과 염기서열을 포함한 동일한 보존 도메인 중 여러 개를 포함한다.ATRNL1은 많은 조류와 양서류에서 발견되며, MEGF8은 어떤 조류에서도 발견되지 않으며, 오직 한 마리의 양서류에서만 발견된다.

주최자

유전자 프로모터 데이터베이스인 제노마틱스의 엘도라도(http://www.genomatix.de/),)는 메가f8의 10가지 프로모터를 예측했다.프로모터 ID 번호가 GXP_1262882이고 전사 ID GXT_22531930인 프로모터가 가장 높은 신뢰도로 예측되었다.이 프로모터는 뉴클레오티드 42829077부터 42830497까지 19번 염색체의 플러스 가닥에 위치하고 있으며, 1421번 뉴클레오티드 긴 염기서열이다.프로모터 배열은 유전자의 전사 시작 코돈과 겹친다.

문자 변환 계수

Genomatix를 통해 megf8 프로모터 영역에서 100개 이상의 전사 인자 결합 부위가 발견될 것으로 예측되었다.가장 자신 있게 예측되는 요인 상위 20개에는 다음이 포함됩니다.

  • Ccaat/강화제결합단백질
  • 척추동물TATA결합단백질인자
  • CCAAT 결합 계수
  • TATA-less 프로모터로부터의 RNA 중합효소 II 전사를 위한 활성제, 매개자 및 TBP 의존성 핵심 프로모터 요소
  • GCM DNA 결합 도메인을 가진 융모 특이 전사 인자
  • 신호 변환기 및 전사 활성기
  • 열충격률(2개소)
  • GC-Box 계수 SP1/GC
  • 에스트로겐 반응 요소
  • KRAB 도메인 아연 핑거 단백질 57
  • 뉴런특이적 후각인자(2개소
  • 핵호흡인자 1
  • RXR 헤테로디머 바인딩 사이트
  • GATA 결합 계수
  • 핵수용체 서브패밀리 2인자
  • 옥타머결합단백질
  • EGR/신경증식인자 유도단백질C 및 관련인자
  • 뉴런제한성 소음인자

단백질 아키텍처

프라이머리 구조

MEGF8은 2845개의 아미노산(Isoform 1) 또는 2778개의 아미노산(Isoform 2)으로 구성되어 있다.Isoform 2는 길이가 짧은 700-766에서 67개의 아미노산 제거를 거친다. 그렇지 않으면 두 개의 Isoform은 동일하다.단백질 배열 통계 분석 소프트웨어인 SAPS를 사용하여 아미노산 편향을 확인할 수 있었다.이소폼1은 시스테인과 글리신이 풍부하고 이소류신과 리신이 부족하다.MEGF8의 Isoform 2는 매우 높은 시스테인, 중간 정도의 높은 글리신, 그리고 낮은 수준의 이소류신과 리신을 가지고 있는 것으로 확인되었다.시스테인 잔기의 높은 수치는 성숙한 단백질의 접힌 구조에서 발견되는 수많은 디술피드 결합에 기여한다.전체적으로, MEGF8은 유기체의 배열에 따라 6.4에서 7.0 사이의 pH를 가진다.인간 MEGF8의 pH는 6.4입니다.이 거의 중성인 pH는 단백질이 적절하게 접히는 것을 가능하게 하고 변성을 억제합니다.20개의 오르솔로의 다중 배열 정렬을 통해 발견된 가장 보존된 20개의 아미노산은 CUB 및 막 통과 도메인에 있는 것으로 밝혀졌다.

세컨더리 구조

UCSC Biology Workbench의 예측 소프트웨어[10] PLEE에 따르면 MEGF8은 주로 베타 접힌 시트로 구성되며 때때로 짧은 알파 나선 세그먼트가 있다.펠레는 8가지 예측 프로그램을 이용해 예측을 비교하고 확인함으로써 신뢰도를 높인다.베타 접힌 시트는 EGF 도메인, 켈치 도메인 및 EGF 라미닌 도메인을 포함한 많은 주요 도메인에서 발생합니다.FLEE의 이 정보는 PHYRE2의[11] 2차 구조 및 3D 구조 예측과도 일치한다.

예측되는 주요 도메인과 기능

MEGF8은 단백질의 기능, 구조 및 위치에 중요한 역할을 하는 몇 가지 다른 유형의 특징, 영역 및 모티브를 포함할 것으로 예상됩니다.이것들은 표 1에 기재되어 있습니다.SMART 분석 및 NCBI Conserved Domains[12] Search를 통해[7] 발견된 함수는 다음과 같습니다.

  • CUB 도메인: 세포외 도메인: 발달에 관여하는 것으로 알려진 단백질에 존재하는 도메인.
  • 표피증식인자 도메인: 6개의 시스테인 특유의 모티브를 가진 짧은 펩타이드로 다양한[13] 기능의 단백질에서 발견된다.
  • EGF 유사 도메인: 위치 및 단백질에 따라 서로 다른 기능의 여러 하위 패밀리를 포함하며, MEGF8에는 지정되지 않았습니다.
  • 칼슘 EGF 유사 도메인:칼슘 결합 EGF 유사 도메인으로, 다량의 막 결합 및 세포 외 단백질(대부분 동물성)에 존재한다.이러한 단백질의 대부분은 생물학적 기능을 위해 칼슘을 필요로 하며 칼슘 결합 부위는 특정 EGF 유사 도메인의 N 말단에 위치한 것으로 밝혀졌다.
  • 켈치 모티브:갈락토오스산화효소, 중심 도메인 단백질의 δ프로펠러 3차 구조를 형성하는 것으로 확인됨.
  • 류신 지퍼: PSORT[14] II의 예측대로 조절 단백질에서 볼 수 있는 모티브
  • 라미닌 EGF 유사 도메인: 라미닌은 세포 접착, 성장 이동 및 분화를 매개하는 기저막의 주요 비콜라겐성 성분이다.라미닌형 표피 성장인자 유사 모듈은 탠덤 배열로 발생하며, 이 도메인은 4개의 디술피드 결합(루프 a-d)을 포함하고 있으며, 처음 3개는 표피 성장인자(EGF)와 유사하다.
  • PSI 도메인: 플렉신, 세마포린 및 인테그린에 있는 도메인.플렉신은 신경 및 상피 조직의 발달에 관여하고, 세마포린은 신경 성장 원추의 붕괴와 마비를 유발하며, 인테그린은 상피 세포의 접착 또는 이동 기능을 매개할 수 있습니다.

예측 도메인 및 모티브 위치

표 2: MEGF8 Human Protein에서 찾을 수 있는 예측된 주요 특징, 영역 및 모티브
Human MEGF8 Sequence를 위한 Simple Modular Architecture Research Tool을 사용하여 발견되었으며, NCBI 등록 번호는 BAA32469.2입니다.
기능, 도메인 또는 모티브 이름 MEGF8에서의 번호 아미노산 위치 범위(1-2785)
시그널 펩타이드 1 1-34
CUB 도메인 1 40-147
표피성장인자(EGF) 도메인 6 148-177; 180-210; 1057-1100; 2121-2160; 2162-2190; 2200-2240
D1k3ia 구조 도메인 2 233-550; 1449-1801
켈치 반복 9 241-276; 340-388; 454-504; 519-575; 1450-1492; 1505-1552; 1724-1764; 1780-1820; 2239-2255
류신 지퍼 패턴 1 1698-1719
PSI 도메인 6 787-839; 889-931; 945-1013; 1864-1919; 2008-2058; 2060-2117
EGF_Ca 도메인 1 1014-1055
EGF_Like 도메인 4 1103-1148; 1346-1485; 2244-2317; 2320-2381
EGF_LAM 도메인 1 1151-1199
막 통과 지역 1 2588-2610
단백질에 따른 MEGF8 특징의 축척 지도
인간 ATRNL1(Paralog to MEGF8) 단백질 기능 맵

제3의 구조

MEGF8의 3차 구조의 주요 특성 중 하나는 D1k3ia3 구조 영역에서 발견된 켈치 모티브에 의해 형성되는 7-블레이드 베타 프로펠러이며, SCOP는[15] 또한 MEGF8의 베타 프로펠러가 갈락토스 산화효소 슈퍼 패밀리의 구성원임을 나타냈다.7개의 블레이드는 각각 4개의 고립된 베타 접이식 모티브로 구성되어 있습니다.또한 많은 인산화 부위가 높은 신뢰도로 예측되지만, 몇 가지 다른 지형적 예측(즉, 디술피드 결합, 글리코실화, 기타 세포 외 특징)은 이러한 예측을 뒷받침하지 않는다는 점에 유의해야 한다.

번역 후 예상되는 수정 사항

표 3: MEGF8 인간 단백질에서 발견된 번역 후 주요 수정 사항
특징 MEGF8에서 예측되는 수 아미노산 위치 범위(1-2785) 원천
디술피드 결합에 관여하는 시스테인 99개 이상의 사이트 - DISULFIND[16] & UniProt
스모화 3 (자신 있게) K886; K1681; K1737 스모[17] 플롯
인산화 116 - 넷포스[18]
내부 반복 1 CQCNGH 1144-1149 및 2313-2318 스왑[19]
N결합 글리코실화 20 56; 223; 267; 427; 699; 749; 968; 987; 1054; 1140; 1210; 1539; 1908; 1929; 2006; 2153; 2168; 2340; 2778 네트워크[20]
신호펩타이드 절단 1 아미노산 34와 35 사이에서 SignalP[21]
소수 도메인 1 2588-2610 스왑
세포외 도메인 1 1- 2587 포비우스[22]
막 통과 지역 1 2588-2610 Phobius, SAPS, SMART
세포내 도메인 1 2611-2785 포비우스, 스마트

표현

NCBI의 GeoProfiles에 [23]따르면 MEGF8은 심장근구와 태아 뇌 조직에서 높은 수준으로 발현되는 것으로 밝혀졌다.이 GeoProfile은 또한 MEGF8이 검사된 다른 모든 조직에서 중간에서 중간 정도의 낮은 발현 수준인 것으로 확인되었다.NCBI GeoProfile 데이터는 또한 인간의 MEGF8에 대한 조직 발현 그래프를 제공했는데, 이는 오른쪽에 표시되며, 특정 부위와 발현[24] 수준을 추가로 보여준다.

인간의 MEGF8 조직 발현을 위한 NCBI GeoProfile

셀룰러 프로세스의 기능과 메커니즘

분자 함수

BioGPS 유전자 온톨로지 정보에 따르면, MEGF8은 수용체 활성, 칼슘 이온 결합, 단백질 결합에 능동적인 참여자이다.

생물학적 과정에서의 역할

BioGPS에 의한 유전자 온톨로지 정보 분석은 MEGF8이 각각 중요한 역할을 하는 생물학적 과정의 목록을 생성할 수 있었다.

  • 배아심장관형태형성(GO:0003143)
  • 유전자 발현 조절(GO:0010468)
  • 배아 사지 형태 형성(GO:0030326)
  • BMP 시그널링 패스(GO:0030509)
  • 사지형태형성(GO:0035108)
  • 위조절과 관련된 세포 이동(GO:0042074)
  • 배아골격계 형태형성(GO:0048704)
  • 축삭 가이던스와 관련된 축삭 확장의 양성 조절(GO:0048842)
  • 두 번째 구강 형성(GO:0055113)을 수반하는 위경화에 관여하는 에피볼리
  • 배아심장관좌우패턴형성(GO:0060971)
  • 좌우 패턴 형성(GO:0060972)
  • 심장 좌우 비대칭 측정(GO:0061371)
  • 소화관의 좌우 비대칭 결정(GO:0071907)
  • 두개 안면 봉합 형태 형성(GO:0097094)
  • 감각 뉴런 축삭의 매혹(GO:0097155)

추정 상호 작용

아래 표에서 SMARCD3를 제외한 모든 예측 상호작용은 2-하이브리드 스크린 실험 데이터에 의해 지원됩니다.이 정보는 NextProt 데이터베이스와 IntAct [27]데이터베이스 모두에서[26] 지원됩니다.STRING에서 [28]텍스트 마이닝에 의해 발견된 재료에 의해 신뢰치가 가장 높은 두 가지 상호작용도 지원되며, 적색 단백질은 MEGF8과 상호 작용하고 있으며, 녹색 단백질은 MEGF8과 상호 작용하고 있다는 것은 상당히 높은 신뢰도를 가지고 있다.파란색 단백질에 대한 신뢰 수준은 훨씬 낮습니다. 이는 2-하이브리드 분석에서 잘못된 양성 반응이 나왔거나 실제로 상호 작용하고 있다는 것을 의미합니다.

표 4: 추정 단백질과 인간 MEGF8과의 상호작용
예측 상호작용 단백질 자신감. 위치 묘사 시험/텍스트 지원 기능. 원천
GFI1B 회의: 0.866 내피 및 적혈구에서 발견됨 GFI1B는 성장인자에 의존하지 않는 1B 전사 억제제입니다. 2-하이브리드(IntAct) 텍스트 마이닝(STRING/OMIM) 필수 원생전사조절기; 프로모터 및 세포형 맥락에 따른 전사억제제 또는 활성제; SOCS1 및 SOCS3의 프로모터 활성을 억제하고 따라서 사이토카인 신호경로를 조절할 수 있다. IntAct, STRING, NextProt
ATN1 회의: 0.538 온통. 아트로핀 1(ATN1) 2개의 하이브리드 검사 전사 코어프레서문자 변환을 억제하기 위해 NR2E1을 모집합니다.VSMC(혈관 평활세포) 이동 및 배향 촉진 IntAct, STRING
ATXN7 회의: 0.510 어디에서나 Mod-High 아피노세레벨라아제7형 단백질(ATXN7) 2개의 하이브리드 풀다운 STAGA 전사 공동활성화제-HAT 복합체의 성분으로 작용합니다.STAGA 복합체와 CRX의 상호작용을 매개하고 CRX 의존성 유전자 활성화에 관여합니다.미세관 세포골격 안정화에 필요 Int Act, NextProt
CACNA1A 회의: 0.510 특정 뇌조직 칼슘 채널, 전압 의존형, P/Q 유형, 알파 1A 서브유닛(Cav2.1) 2개의 하이브리드 검사, 풀다운 칼슘 이온의 흥분성 세포 진입을 매개하며 근육 수축, 호르몬 또는 신경 전달 물질 방출, 유전자 발현, 세포 운동성, 세포 분열 및 세포 사멸을 포함한 다양한 칼슘 의존적 과정에도 관여합니다. IntAct, NextProt
SMARCD3 회의: 0.778 어디에서나 높음 SWI/SNF 관련, 매트릭스 관련, 액틴 의존성 크로마틴 조절제, 서브패밀리 d, 멤버(SMARCD3) 텍스트 마이닝(SMARCS3용 OMIM 기사) 복합체를 포함하는 SMARCA4에 의한 ATP 의존성 뉴클레오솜 리모델링에 역할을 한다.핵수용체 매개 전사를 자극합니다. 스트링
FIHB1 회의: 0.370 2개의 하이브리드 풀링 특징 없음 IntAct, NextProt
Y3542 회의: 0.370 (UniProtKB의 Q8CKF8) 2개의 하이브리드 풀링 특징 없음 IntAct, NextProt
ProW 회의: 0.370 2개의 하이브리드 풀링 특징 없음 IntAct, NextProt

대체 스플라이싱, 돌연변이 및 표현형 영향

스플라이스 변형

4가지 주요 스플라이스 변형과 그 구분이 아래에 설명되어 있습니다(라벨은 아래 이미지에 해당합니다).

A: Exon 13을 분리했습니다.첨부된 작업개념번역을 보면, exon 3은 aa의 어떤 특징, 영역, 모티브 또는 다른 기능구간을 코드하지 않으므로 MEGF8 단백질의 기능에 열쇠가 되지 않을 수 있음을 알 수 있다.이것은 분석된 megf8의 스플라이스 모델에 해당하는 변형입니다.

B: 스플라이스드 엑손 1~6. 이들 엑손은 CUB 도메인, 2개의 PSI 도메인, D1k3ia3 구조 도메인 및 켈치 반복을 포함한 여러 주요 도메인과 모티브를 보유하고 있습니다.이로 인해 구조 세그먼트가 없는 단백질이 잘못 접혀 개발 이벤트(PSI 및 CUB 손실)에 참여하지 못하게 될 수 있습니다.신호와 TMEM이 아직 존재하기 때문에 여전히 부분적으로 기능할 수 있습니다.

C: D1k3ia3 구조 영역의 일부는 exon 29에 남아 있지만 켈치 반복이 제거되어 구조적 문제가 발생할 수 있습니다.또한 이 변종에는 약 3개의 PSI 도메인과 EXON 32-35의 낮은 복잡도 영역이 포함되어 있어 이 변종은 세포 내에서 기능할 수 있지만 신호나 TMEM은 멤브레인 내에 배치되지 않아 정상적인 기능이 아니다.

D: 이 변형은 exon 36-40, 절제 41 및 단축 42 exon입니다.EGF 칼슘 도메인과 EGF/EGF 유사 도메인을 보유하고 있습니다.손실 41은 TMEM 세그먼트를 소유하기 때문에 기능을 크게 변화시킵니다.어디에 41이 없어지고 42가 갈라지는지에 따라 다르죠.

AceView의 이 그림은 대체 스플라이싱에 의해 생성되는 다양한 형태의 MEGF8을 나타내고 있습니다.

일반적인 돌연변이

SNP

NCBI GeneView를 [29]통해 발견된 여러 SNP가 MEGF8에서 미센스 또는 사일런트 돌연변이를 일으킵니다.그러나 Twigg [30]등에 의해 3개의 SNP 돌연변이가 카펜터 신드롬 2의 원인으로 확인되었다.세 가지 SNP 돌연변이는 Gly199에서 Arg, Arg1499에서 His, Ser2367에서 Gly이다.Twigg의 기사에는 SNP를 둘러싼 영역과 SNP가 존재하는 도메인의 다중 시퀀스 얼라인먼트를 나타내는 보충 데이터 세트가 포함되어 있습니다.Gly199에서 Arg로의 돌연변이는 EGF 도메인 내에 위치하고 Arg1499에서 His로의 돌연변이는 7-블레이드 베타 시트 프로펠러의 켈치 도메인 내에 위치하고 Ser2367에서 Gli로의 돌연변이는 EGF-Lamin 도메인 내에 위치한다.이러한 영역은 적절하게 접힌 단백질과 그 기능을 유지하는 데 중요합니다.

카펜터 신드롬 2

질병과 관련된 보다 광범위한 세부사항을 보려면 카펜터 증후군을 방문하십시오.MEGF8의 유전자 돌연변이가 이 희귀한 유전자 증후군의 주요 원인인 것으로 밝혀졌다.

부작용 표현형 결과

MEGF8의 돌연변이는 Twigg [30]등이 보고한 바와 같이 개발 중 가로 방향화 결함과 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.카펜터 증후군 서브타입 II에 걸린 사람들의 일반적인 특징은 다음과 같다.

현재의 조사

카펜터 증후군 2의 치료법이나 치료법을 개발하기 위한 연구는 현재 진행되지 않았다.연구자들은 여전히 이 매우 희귀한 유전병을 일으키는 MEGF8의 점 돌연변이의 원인을 이해하기 위해 노력하고 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000105429 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000045039 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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