난독증 관련 단백질

KIAA0319
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2E7M
식별자
에일리어스	KIAA0319, DYLX2, DYX2, NMIG, AAVR
외부 ID	OMIM : 609269 MGI : 3036268 HomoloGene : 8878 GeneCard : KIAA0319
유전자 위치(인간)
크르.	6번 염색체(인간)
끝.	24,646,191 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	13번 염색체(쥐)
끝.	25,085,253 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	중측두회; ; 브로드만 23구역; ; 내피 세포; ; 장피질; ; 브로드만 9구역; ; 상전두회; ; 전전두피질; ; 대상회; ; 소뇌충; ; 브로드만 10구역;
	상단 표시 위치:
	복막핵; ; 후상피; ; 일차 운동 피질; ; 시상하부의 방실핵; ; 유두체; ; 시상하부 외측; ; 전전두피질; ; 대상회; ; 복측 피개부; ; 배내 시상하핵;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 내염색체; 초기 엔도솜; 초기 엔도솜막; 막; 혈장막; 클라트린소포막; 세포막내소기관; 세포질 소포;
생물학적 과정	다세포 생물 발달; 뉴런 이동; 신경계의 발달; 수상돌기 발육의 음성 조절; 막구성;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	9856
	210108
	ENSG00000137261
	ENSMUSG00000006711
	Q5VV43
	Q5SZV5
NM_001168374; NM_001168375; NM_001168376; NM_001168377; NM_001252328;
	NM_014809; NM_001350403; NM_001350404; NM_001350405; NM_001350406; NM_001350407; NM_001350408; NM_001350409; NM_001350410
	NM_001081051
NP_001161846; NP_001161847; NP_001161848; NP_001161849; NP_001239257;
	NP_055624; NP_001337332; NP_001337333; NP_001337334; NP_001337335; NP_001337336; NP_001337337; NP_001337338; NP_001337339
	NP_001074520
	위키데이터
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난독증 관련 단백질 KIAA0319는 KIAA0319 ^[5]^[6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

임상적 의의

KIAA0319 유전자의 변종은 발달성 ^[7]^[8]난독증과 관련이 있다.독서 장애, 즉 난독증은 사회, 교육, 정신 건강의 주요 문제이다.평균적인 지능과 충분한 교육 기회에도 불구하고, 5~10%의 학생들이 상당한 읽기 부족을 겪고 있습니다.쌍둥이 및 가족 연구는 이 질환의 상당한 유전적 요소를 보여주었고, 유전적인 변화는 50-70%^[5]로 추정됩니다.

유전자의 돌연변이는 또한 보다 일반적으로 특정 언어 장애에 중요한 역할을 하는 것으로 보인다.^[9]^[10]

기능.

C-말단myc 태그 부착 KIAA0319 단백질이 과도감염 293T 세포에서 과발현되어 혈장막의 국재성을 보인다.모노클로널 항균제 9E10을 통한 검출.

KIAA0319 단백질은 세포막에서 발현되며 신경 이동에 관여할 수 있다.또한 KIAA0319는 클라트린 매개성 엔도사이토시스 ^[11]경로를 따른다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000137261 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000006711 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: KIAA0319 KIAA0319".
^ Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (April 1997). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Research. 4 (2): 141–50. doi:10.1093/dnares/4.2.141. PMID 9205841.
^ Cope N, Harold D, Hill G, Moskvina V, Stevenson J, Holmans P, Owen MJ, O'Donovan MC, Williams J (April 2005). "Strong evidence that KIAA0319 on chromosome 6p is a susceptibility gene for developmental dyslexia". American Journal of Human Genetics. 76 (4): 581–91. doi:10.1086/429131. PMC 1199296. PMID 15717286.
^ Paracchini S, Thomas A, Castro S, Lai C, Paramasivam M, Wang Y, et al. (May 2006). "The chromosome 6p22 haplotype associated with dyslexia reduces the expression of KIAA0319, a novel gene involved in neuronal migration". Human Molecular Genetics. 15 (10): 1659–66. doi:10.1093/hmg/ddl089. PMID 16600991.
^ Rice ML, Smith SD, Gayán J (December 2009). "Convergent genetic linkage and associations to language, speech and reading measures in families of probands with Specific Language Impairment". Journal of Neurodevelopmental Disorders. 1 (4): 264–82. doi:10.1007/s11689-009-9031-x. PMC 2788915. PMID 19997522.
^ Gibson CJ, Gruen JR (2008). "The human lexinome: genes of language and reading". Journal of Communication Disorders. 41 (5): 409–20. doi:10.1016/j.jcomdis.2008.03.003. PMC 2488410. PMID 18466916.
^ Levecque C, Velayos-Baeza A, Holloway ZG, Monaco AP (July 2009). "The dyslexia-associated protein KIAA0319 interacts with adaptor protein 2 and follows the classical clathrin-mediated endocytosis pathway". American Journal of Physiology. Cell Physiology. 297 (1): C160-8. doi:10.1152/ajpcell.00630.2008. PMC 2711651. PMID 19419997.

추가 정보

Ozçelik T, Porteus MH, Rubenstein JL, Francke U (August 1992). "DLX2 (TES1), a homeobox gene of the Distal-less family, assigned to conserved regions on human and mouse chromosomes 2". Genomics. 13 (4): 1157–61. doi:10.1016/0888-7543(92)90031-M. PMID 1354641.
Cardon LR, Smith SD, Fulker DW, Kimberling WJ, Pennington BF, DeFries JC (October 1994). "Quantitative trait locus for reading disability on chromosome 6". Science. 266 (5183): 276–9. Bibcode:1994Sci...266..276C. doi:10.1126/science.7939663. PMID 7939663.
Gayán J, Smith SD, Cherny SS, Cardon LR, Fulker DW, Brower AM, Olson RK, Pennington BF, DeFries JC (January 1999). "Quantitative-trait locus for specific language and reading deficits on chromosome 6p". American Journal of Human Genetics. 64 (1): 157–64. doi:10.1086/302191. PMC 1377713. PMID 9915954.
Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (November 2002). "Protein-protein interactions between large proteins: two-hybrid screening using a functionally classified library composed of long cDNAs". Genome Research. 12 (11): 1773–84. doi:10.1101/gr.406902. PMC 187542. PMID 12421765.
Londin ER, Meng H, Gruen JR (June 2003). "A transcription map of the 6p22.3 reading disability locus identifying candidate genes". BMC Genomics. 4 (1): 25. doi:10.1186/1471-2164-4-25. PMC 166143. PMID 12834540.
Francks C, Paracchini S, Smith SD, Richardson AJ, Scerri TS, Cardon LR, Marlow AJ, MacPhie IL, Walter J, Pennington BF, Fisher SE, Olson RK, DeFries JC, Stein JF, Monaco AP (December 2004). "A 77-kilobase region of chromosome 6p22.2 is associated with dyslexia in families from the United Kingdom and from the United States". American Journal of Human Genetics. 75 (6): 1046–58. doi:10.1086/426404. PMC 1182140. PMID 15514892.
Luciano M, Lind PA, Duffy DL, Castles A, Wright MJ, Montgomery GW, Martin NG, Bates TC (October 2007). "A haplotype spanning KIAA0319 and TTRAP is associated with normal variation in reading and spelling ability". Biological Psychiatry. 62 (7): 811–7. doi:10.1016/j.biopsych.2007.03.007. PMID 17597587. S2CID 11334660.
Velayos-Baeza A, Toma C, da Roza S, Paracchini S, Monaco AP (September 2007). "Alternative splicing in the dyslexia-associated gene KIAA0319". Mammalian Genome. 18 (9): 627–34. doi:10.1007/s00335-007-9051-3. PMID 17846832. S2CID 42549021.

외부 링크

KIAA0319 협회, 실험, 출판물 및 임상시험

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000137261 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000006711 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: KIAA0319 KIAA0319".

[pmid9205841-6] Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (April 1997). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Research. 4 (2): 141–50. doi:10.1093/dnares/4.2.141. PMID 9205841.

[pmid15717286-7] Cope N, Harold D, Hill G, Moskvina V, Stevenson J, Holmans P, Owen MJ, O'Donovan MC, Williams J (April 2005). "Strong evidence that KIAA0319 on chromosome 6p is a susceptibility gene for developmental dyslexia". American Journal of Human Genetics. 76 (4): 581–91. doi:10.1086/429131. PMC 1199296. PMID 15717286.

[8] Paracchini S, Thomas A, Castro S, Lai C, Paramasivam M, Wang Y, et al. (May 2006). "The chromosome 6p22 haplotype associated with dyslexia reduces the expression of KIAA0319, a novel gene involved in neuronal migration". Human Molecular Genetics. 15 (10): 1659–66. doi:10.1093/hmg/ddl089. PMID 16600991.

[pmid19997522-9] Rice ML, Smith SD, Gayán J (December 2009). "Convergent genetic linkage and associations to language, speech and reading measures in families of probands with Specific Language Impairment". Journal of Neurodevelopmental Disorders. 1 (4): 264–82. doi:10.1007/s11689-009-9031-x. PMC 2788915. PMID 19997522.

[pmid18466916-10] Gibson CJ, Gruen JR (2008). "The human lexinome: genes of language and reading". Journal of Communication Disorders. 41 (5): 409–20. doi:10.1016/j.jcomdis.2008.03.003. PMC 2488410. PMID 18466916.

[pmid19419997-11] Levecque C, Velayos-Baeza A, Holloway ZG, Monaco AP (July 2009). "The dyslexia-associated protein KIAA0319 interacts with adaptor protein 2 and follows the classical clathrin-mediated endocytosis pathway". American Journal of Physiology. Cell Physiology. 297 (1): C160-8. doi:10.1152/ajpcell.00630.2008. PMC 2711651. PMID 19419997.

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