IL1RAPL1

IL1RAPL1
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1T3G, 4M92
식별자
에일리어스	IL1RAPL1, IL1R8, IL1RAPL, MRX10, MRX21, MRX34, OPHN4, TIGIRR-2, 인터류킨1 수용체 부속 단백질(예: 1, IL-1RAPL-1, IL-1-RAPL-1, IL-1)
외부 ID	OMIM : 300206 MGI : 2687319 HomoloGene : 8609 GenCard : IL1RAPL1
유전자 위치(인간)
크르.	X염색체(인간)
끝.	29,956,718 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	X염색체(쥐)
끝.	87,159,251 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	내피 세포; ; 뇌량; ; 중측두회; ; 이차 난모세포; ; 하감람핵; ; 브로드만 23구역; ; 장피질; ; 후중심회; ; 브로드만 영역 46; ; 미주신경의 하부 신경절;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	전압 개폐 칼슘 채널 활성; 신호수용체결합; GO:0001948 단백질 결합; 인터류킨-1결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 막의 적분 성분; 세포 표면; 축삭; 시냅스 후막; 수상돌기; 세포 투영; 막; 혈장막; 글루탐산성 시냅스;
생물학적 과정	세포외 형성 음성 조절; 혈장막세포접착분자를통한이호성세포-세포접착; 수상돌기 형태형성의 양성 조절; 뉴런 투영 발달 조절; 뉴런 분화; 신호 변환; 시냅스 전막 조립체; 칼슘 이온 막 통과 수송; 시냅스 어셈블리의 양성 조절; 사이토카인 자극에 대한 세포 반응; 시냅스 후 조직 조절; 트랜스시냅스 복합체에 의한 트랜스시냅스 시그널링; 시냅스 전 조립 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	11141
	331461
	ENSG00000169306
	ENSMUSG000052372
	Q9NZN1
	P59823
	NM_014271
	NM_001160403
	NP_055086
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

X결합 인터류킨-1 수용체 부속단백질 라이크1은 IL1RAPL1 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인체 내에서 코드되는 단백질이다.IL1RAPL1은 ^[8]약 1.37Mb의 11개의 엑손으로 구성되어 있습니다.

기능.

이 유전자에 의해 코드된 단백질은 인터류킨-1 수용체군의 일원으로 인터류킨1 부속 단백질과 유사하다.인터류킨 1 수용체 부속 단백질 라이크 2(IL1RAPL2)와 가장 밀접한 관련이 있다.^[7]

임상적 의의

이 유전자와 IL1RAPL2는 X-연관 비신드롬 정신지체와 관련된 X염색체 영역에 위치한다.이 유전자의 결손과 돌연변이는 정신지체 환자에게서 발견되었다.이 유전자는 해마 기억 시스템과 관련된 출생 후 뇌 구조에서 높은 수준으로 발현되는데, 이것은 기억력과 학습 ^[7]능력의 기초가 되는 생리적인 과정에서 특별한 역할을 암시합니다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000169306 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000052372 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Carrie A, Jun L, Bienvenu T, Vinet MC, McDonell N, Couvert P, Zemni R, Cardona A, Van Buggenhout G, Frints S, Hamel B, Moraine C, Ropers HH, Strom T, Howell GR, Whittaker A, Ross MT, Kahn A, Fryns JP, Beldjord C, Marynen P, Chelly J (Sep 1999). "A new member of the IL-1 receptor family highly expressed in hippocampus and involved in X-linked mental retardation". Nat Genet. 23 (1): 25–31. doi:10.1038/12623. PMID 10471494. S2CID 38236297.
^ Jin H, Gardner RJ, Viswesvaraiah R, Muntoni F, Roberts RG (May 2000). "Two novel members of the interleukin-1 receptor gene family, one deleted in Xp22.1-Xp21.3 mental retardation". Eur J Hum Genet. 8 (2): 87–94. doi:10.1038/sj.ejhg.5200415. PMID 10757639. S2CID 22262168.
^ ^a ^b ^c "Entrez Gene: IL1RAPL1 interleukin 1 receptor accessory protein-like 1".
^ "OMIM Entry - * 300206 - INTERLEUKIN 1 RECEPTOR ACCESSORY PROTEIN-LIKE 1; IL1RAPL1". www.omim.org. Retrieved 2020-12-05.

추가 정보

Kozák L, Chiurazzi P, Genuardi M, et al. (1993). "Mapping of a gene for non-specific X linked mental retardation: evidence for linkage to chromosomal region Xp21.1-Xp22.3". J. Med. Genet. 30 (10): 866–9. doi:10.1136/jmg.30.10.866. PMC 1016571. PMID 8230164.
Tranebjaerg L, Lubs HA, Borghgraef M, et al. (1996). "Seventh International Workshop on the Fragile X and X-linked Mental Retardation". Am. J. Med. Genet. 64 (1): 1–14. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<1::AID-AJMG1>3.0.CO;2-Z. PMID 8826442.
Liu C, Chalmers D, Maki R, De Souza EB (1996). "Rat homolog of mouse interleukin-1 receptor accessory protein: cloning, localization and modulation studies". J. Neuroimmunol. 66 (1–2): 41–8. doi:10.1016/0165-5728(96)00016-1. PMID 8964912. S2CID 3797569.
Born TL, Smith DE, Garka KE, et al. (2000). "Identification and characterization of two members of a novel class of the interleukin-1 receptor (IL-1R) family. Delineation of a new class of IL-1R-related proteins based on signaling". J. Biol. Chem. 275 (39): 29946–54. doi:10.1074/jbc.M004077200. PMID 10882729.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Kitano T, Schwarz C, Nickel B, Pääbo S (2004). "Gene diversity patterns at 10 X-chromosomal loci in humans and chimpanzees". Mol. Biol. Evol. 20 (8): 1281–9. doi:10.1093/molbev/msg134. PMID 12777533.
Bahi N, Friocourt G, Carrié A, et al. (2004). "IL1 receptor accessory protein like, a protein involved in X-linked mental retardation, interacts with Neuronal Calcium Sensor-1 and regulates exocytosis". Hum. Mol. Genet. 12 (12): 1415–25. doi:10.1093/hmg/ddg147. PMID 12783849.
Khan JA, Brint EK, O'Neill LA, Tong L (2004). "Crystal structure of the Toll/interleukin-1 receptor domain of human IL-1RAPL". J. Biol. Chem. 279 (30): 31664–70. doi:10.1074/jbc.M403434200. PMID 15123616.
Zhang YH, Huang BL, Niakan KK, et al. (2005). "IL1RAPL1 is associated with mental retardation in patients with complex glycerol kinase deficiency who have deletions extending telomeric of DAX1". Hum. Mutat. 24 (3): 273. doi:10.1002/humu.9269. PMID 15300857. S2CID 7885220.
Tabolacci E, Pomponi MG, Pietrobono R, et al. (2006). "A truncating mutation in the IL1RAPL1 gene is responsible for X-linked mental retardation in the MRX21 family". Am. J. Med. Genet. A. 140 (5): 482–7. doi:10.1002/ajmg.a.31107. PMID 16470793. S2CID 23607874.

인간 X 염색체 및/또는 그와 관련된 단백질의 유전자에 대한 이 기사는 스텁이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000169306 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000052372 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10471494-5] Carrie A, Jun L, Bienvenu T, Vinet MC, McDonell N, Couvert P, Zemni R, Cardona A, Van Buggenhout G, Frints S, Hamel B, Moraine C, Ropers HH, Strom T, Howell GR, Whittaker A, Ross MT, Kahn A, Fryns JP, Beldjord C, Marynen P, Chelly J (Sep 1999). "A new member of the IL-1 receptor family highly expressed in hippocampus and involved in X-linked mental retardation". Nat Genet. 23 (1): 25–31. doi:10.1038/12623. PMID 10471494. S2CID 38236297.

[pmid10757639-6] Jin H, Gardner RJ, Viswesvaraiah R, Muntoni F, Roberts RG (May 2000). "Two novel members of the interleukin-1 receptor gene family, one deleted in Xp22.1-Xp21.3 mental retardation". Eur J Hum Genet. 8 (2): 87–94. doi:10.1038/sj.ejhg.5200415. PMID 10757639. S2CID 22262168.

[entrez-7] "Entrez Gene: IL1RAPL1 interleukin 1 receptor accessory protein-like 1".

[8] "OMIM Entry - * 300206 - INTERLEUKIN 1 RECEPTOR ACCESSORY PROTEIN-LIKE 1; IL1RAPL1". www.omim.org. Retrieved 2020-12-05.

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