HSN2
HSN2| 유전적 감각 신경증, 타입 II | |||||||
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| 식별자 | |||||||
| 기호 | HSN2 | ||||||
| 엔씨비유전자 | 378465 | ||||||
| HGNC | 23152 | ||||||
| 오밈 | 608620 | ||||||
| RefSeq | NM_213655 | ||||||
| 유니프로트 | Q6IFS5 | ||||||
| 기타자료 | |||||||
| 로커스 | 12번 씨 페이지 13.33 | ||||||
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유전성 감각 신경증, HSN2로도 알려진 타입 II는 인간에게 HSN2에 의해 암호화된 단백질이다.[1][2] 단일 엑손 ORF이며, WNK1 유전자의 신경계 특유의 엑손이다. HSN2는 WNK1의 대체적으로 분열된 엑손이며, 이는 신경 조직에서 선택적으로 발생하여 WNK1/HSN2 신경 시스템 이소 형태를 발생시킨다.[3]
함수
WNK1/HSN2 등소형은 감각 및 nociceptive 신호의 전송과 관련된 말초신경계 및 중추신경계의 감각부위로 표현된다. 이 부분에는 위성세포, 슈완세포, 감각신경세포 등이 포함된다. 이소폼의 새로운 단백질 생산물은 운동 뉴런보다 감각 뉴런에 풍부하다.[3] 이 유전자 생산물이 말초 감각 신경세포 또는 이들의 지지 세포의 개발 및/또는 유지에 역할을 할 수 있을 것으로 제안된다.
임상적 유의성
HSN2 유전자의 돌연변이는 말초 감각 신경세포의 감소나 부재로 인한 통증, 온도, 촉각의 손상으로 특징지어지는 자가 열성 장애인 선천성 감각 신경증(HSAN Type II)과 연관되어 있다.[3]
참조
- ^ "Entrez Gene: Hereditary sensory neuropathy, type II".
- ^ Lafreniere RG, MacDonald ML, Dube MP, MacFarlane J, O'Driscoll M, Brais B, Meilleur S, Brinkman RR, Dadivas O, Pape T, Platon C, Radomski C, Risler J, Thompson J, Guerra-Escobio AM, Davar G, Breakefield XO, Pimstone SN, Green R, Pryse-Phillips W, Goldberg YP, Younghusband HB, Hayden MR, Sherrington R, Rouleau GA, Samuels ME, Study of Canadian Genetic Isolates (May 2004). "Identification of a Novel Gene (HSN2) Causing Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type II through the Study of Canadian Genetic Isolates". American Journal of Human Genetics. 74 (5): 1064–73. doi:10.1086/420795. PMC 1181970. PMID 15060842.
- ^ a b c Shekarabi M, Girard N, Rivière JB, et al. (July 2008). "Mutations in the nervous system–specific HSN2 exon of WNK1 cause hereditary sensory neuropathy type II". J Clin Invest. 118 (7): 2496–2505. doi:10.1172/JCI34088. PMC 2398735. PMID 18521183.
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