HIPL1

HHIPL1
HIPL1
식별자
에일리어스HHIPL1, KIAA1822, UNQ9245, HHIP like 1
외부 IDMGI: 1919265 HomoloGene: 81985 GeneCard: HHIPL1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

84439

214305

앙상블

ENSG00000182218

ENSMUSG000021260

유니프로트

Q96JK4

Q14DK5

RefSeq(mRNA)

NM_001127258
NM_032425
NM_001329411

NM_001044380

RefSeq(단백질)

NP_001120730
NP_001316340
NP_115801

NP_001037845

장소(UCSC)Chr 14: 99.65 ~99.68 MbChr 12: 108.27 ~108.3 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

HHIP2로도 알려진 HHIP-like protein 1 (HHIPL1)은 사람에게서 [5]14번 염색체의 HHIPL1 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.HHIPL1 mRNA는 사골세포에서 [7]검출되었지만 많은 조직과 세포 [6]유형에서 유의하게 발현되지 않는다.HIPL1의 정확한 생물학적 기능에 대해서는 거의 알려져 있지 않지만, 단백질은 [8]선종과 연결되어 있다.HHIPL1 유전자는 또한 관상동맥 [9]질환의 위험 증가와 관련된 27개의 SNP 중 하나를 포함합니다.

구조.

진

HHIPL1 유전자는 염색체 14의 밴드 14q32에 있으며 13개의 [5]엑손이 포함되어 있다.이 유전자는 대체 스플라이싱을 [10]통해 2개의 아이소폼을 생성한다.

단백질

이 단백질은 HIP 계열에 속하며 [10]사람에게서 발견되는 세 가지 구성원 중 하나이다.HHIPL1은 SRCR 도메인과 N말단 신호펩타이드를 [7][10]포함한다.시그널 펩타이드의 가공은 이 단백질의 분비로 이어진다.또한 HHIP 부재로서 18개의 시스테인 [7]잔기로 이루어진 보존 HHIP-호몰로지스(HIPH) 도메인을 포함한다.

기능.

HHIPL1의 기능을 알 수 없습니다.아래 섹션에서는 HHIP의 기능에 대해 설명합니다.

HHIP의 기능은 잘 알려져 있지 않지만 폐 기능과 밀접한 관련이 있는 것으로 나타났습니다.생쥐에서 HIP를 쓰러뜨리는 것은 [11][12]폐의 가지에 결함이 있기 때문에 신생아에게 치명적이다.HHIP의 헤테로 접합 녹아웃은 야생 [13]생쥐에 비해 담배 연기에 의해 유발되는 더 심각한 폐기종에 기여하는 것으로 나타났다.또한 HHIP 헤테로 접합 [14]생쥐의 폐에서 증가된 자연 폐기종과 산화 스트레스 수준이 발견되었다.만성폐쇄성폐질환(COPD) 폐에서 HHIP의 발현 수준과 인핸서 활성이 모두 감소하여 COPD 병원형성에 [15]있어 HHIP의 보호 역할을 시사한다.

임상적 의의

DNA 메틸화는 종양 발생의 특징으로 인식되는 여러 후생유전학적 변형 중 하나이다.선종의 아형 특이 후생유전학적 변화에 대한 게놈 전체 조사에서 HIPL1 유전자는 성장호르몬(GH) 및 프롤렉틴 분비 선종뿐만 아니라 13개의 비기능(NF) 선종 중 12개에서 과메틸화됐다.따라서 HHIPL1은 종양의 [8]성장 패턴을 예측하거나 특징짓는 바이오마커 역할을 할 가능성이 있다.인간 HHIP 유전자 패밀리의 또 다른 멤버인 HHIP과 달리 HHIPL1은 [7]종양학 및 혈관학 분야에서 약리유전학의 표적으로 여겨지고 있다.

또한 심혈관 분야에서는 유럽인, 남아시아인, 일본인 인구에서 [16][17]HIPL1이 CAD와 관련되어 있다.그러나 일본인을 기반으로 한 다른 연구에서는 이 연관성이 복제되지 않아 이 연관성이 특정 [18]모집단임을 시사한다.

임상 마커

HHIFL1 유전자를 포함한 27개 위치의 조합에 기초한 다중 위치 유전자 위험 점수 연구는 스타틴 치료의 향상된 임상 유익성뿐만 아니라 사고 및 재발 관상 동맥 질환 사건에 대한 위험이 증가한 개인을 식별했다.연구는 커뮤니티 코호트 연구(말모 다이어트 및 암 연구)와 1차 예방 코호트(JUPITER 및 ASCOT)와 2차 예방 코호트(CARE 및 PROFLE IT-TIMI 22)[9]의 4가지 추가 무작위 대조 시험을 기반으로 했다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000182218 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000021260 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "HHIPL1 HHIP like 1 [Homo sapiens] - Gene". National Center for Biotechnology Information (NCBI). Retrieved 2016-10-06.
  6. ^ "BioGPS - your Gene Portal System". biogps.org. Retrieved 2016-10-06.
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  8. ^ a b Duong CV, Emes RD, Wessely F, Yacqub-Usman K, Clayton RN, Farrell WE (December 2012). "Quantitative, genome-wide analysis of the DNA methylome in sporadic pituitary adenomas". Endocrine-Related Cancer. 19 (6): 805–16. doi:10.1530/ERC-12-0251. PMID 23045325.
  9. ^ a b Mega JL, Stitziel NO, Smith JG, Chasman DI, Caulfield MJ, Devlin JJ, et al. (June 2015). "Genetic risk, coronary heart disease events, and the clinical benefit of statin therapy: an analysis of primary and secondary prevention trials". Lancet. 385 (9984): 2264–71. doi:10.1016/S0140-6736(14)61730-X. PMC 4608367. PMID 25748612.
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  17. ^ Peden JF (April 2011). "A genome-wide association study in Europeans and South Asians identifies five new loci for coronary artery disease". Nature Genetics. 43 (4): 339–44. doi:10.1038/ng.782. PMID 21378988. S2CID 39712343.
  18. ^ Dechamethakun S, Ikeda S, Arai T, Sato N, Sawabe M, Muramatsu M (2014-01-01). "Associations between the CDKN2A/B, ADTRP and PDGFD polymorphisms and the development of coronary atherosclerosis in Japanese patients". Journal of Atherosclerosis and Thrombosis. 21 (7): 680–90. doi:10.5551/jat.22640. PMID 24573017.