HAX1

HAX1
식별자
에일리어스	HAX1, HCLSBP1, HS1BP1, SCN3, HCLS1 관련 단백질 X-1
외부 ID	OMIM : 605998 MGI : 1346319 HomoloGene : 4463 GenCard : HAX1
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	154,275,875 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	3번 염색체(마우스)
끝.	89,906,087 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	우심실; ; 좌심실; ; 뇌하수체; ; 설체; ; 뇌하수체 전엽; ; 흉부 횡격막; ; 상완 이두근; ; 이하선; ; 상완 삼두근; ; 췌장체;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	단백질 N말단결합; GO:0001948 단백질 결합; 인터류킨-1결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 핵막; 핵외피; 막; 전사조절복합체; 미토콘드리아 막간 공간; 석소체망; 미토콘드리아 외막; 소포체; 미토콘드리아; 액틴 세포골격; GO:0016023 세포질 소포; 핵; 라멜리포듐; P-바디; 혈장막; 세포 피질;
생물학적 과정	아포토시스 과정 조절; 단백질인산화효소B신호전달양성조절; 미토콘드리아 조직; 아포토시스 과정의 음성 조절; 사이토카인 자극에 대한 세포 반응; 펩티딜세린인산화양성조절; 액틴 필라멘트 중합 조절; 미토콘드리아의 자가 형성 조절; 미토콘드리아를 대상으로 하는 단백질 조절; 펩티딜티로신인산화양성조절; 과립구 분화 양성 조절; 포스파티딜이노시톨3-아크릴신호양조절; 액틴세포골격재구성양조절; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	10456
	23897
	ENSG00000143575
	ENSMUSG000027944
	O00165; Q5VYD6
	O35387
	NM_006118; NM_001018837
	NM_001282032; NM_011826; NM_001310681
	NP_001018238; NP_006109
	NP_001268961; NP_001297610; NP_035956
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

HCLS1 관련 단백질 X-1은 HAX1 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 Src 계열 티로신 키나아제 기질인 HS1과 관련이 있는 것으로 알려져 있다.또한 상염색체 우성 다낭성 신장 질환과 관련된 돌연변이인 PKD2 유전자의 생성물 및 F-액틴 결합 단백질인 코르탁틴과 상호작용한다.이전에는 이 유전자 생성물이 주로 미토콘드리아에 국한된다고 생각되었지만, 최근의 연구들은 이것이 세포 체내에 국한되는 것을 보여준다.이 ^[7]유전자에 대해 서로 다른 아이소폼을 코드하는 두 개의 전사 변형이 발견되었다.

2015년에는 P-body에 대한 단백질의 국재화가 ^[8]입증되었다.

중증 선천성 호중구 감소증

HAX1의 호모 접합 돌연변이는 상염색체 열성 중증 선천성 ^[9]호중구감소증과 관련된다.

상호 작용

HAX1은 IL1A와 ^[10]상호작용하는 것으로 나타났습니다.단백질은 또한 비멘틴과 DNA 중합효소 B의 ^[8]3' 미번역 영역과 상호작용하는 것으로 나타났다.단백질은 미토콘드리아 단백질 분해효소 Skd3와 상호작용하는 것으로 나타났으며, Skd3는 미토콘드리아 ^[11]내 HAX1 용해성에 필수적인 것으로 나타났다.

레퍼런스

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^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000027944 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 정보

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Klein C, Grudzien M, Appaswamy G, et al. (2007). "HAX1 deficiency causes autosomal recessive severe congenital neutropenia (Kostmann disease)". Nat. Genet. 39 (1): 86–92. doi:10.1038/ng1940. PMID 17187068. S2CID 22757727.
Kawaguchi Y, Nishimagi E, Tochimoto A, et al. (2006). "Intracellular IL-1α-binding proteins contribute to biological functions of endogenous IL-1α in systemic sclerosis fibroblasts". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (39): 14501–06. Bibcode:2006PNAS..10314501K. doi:10.1073/pnas.0603545103. PMC 1599989. PMID 16971486.
Han Y, Chen YS, Liu Z, et al. (2006). "Overexpression of HAX-1 protects cardiac myocytes from apoptosis through caspase-9 inhibition". Circ. Res. 99 (4): 415–23. doi:10.1161/01.RES.0000237387.05259.a5. PMID 16857965.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–78. Bibcode:2005Natur.437.1173R. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–27. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ortiz DF, Moseley J, Calderon G, et al. (2004). "Identification of HAX-1 as a protein that binds bile salt export protein and regulates its abundance in the apical membrane of Madin-Darby canine kidney cells". J. Biol. Chem. 279 (31): 32761–70. doi:10.1074/jbc.M404337200. PMID 15159385.
Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, et al. (2004). "A physical and functional map of the human TNF-alpha/NF-kappa B signal transduction pathway". Nat. Cell Biol. 6 (2): 97–105. doi:10.1038/ncb1086. PMID 14743216. S2CID 11683986.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000143575 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000027944 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9058808-5] Suzuki Y, Demoliere C, Kitamura D, Takeshita H, Deuschle U, Watanabe T (Apr 1997). "HAX-1, a novel intracellular protein, localized on mitochondria, directly associates with HS1, a substrate of Src family tyrosine kinases". J Immunol. 158 (6): 2736–44. PMID 9058808.

[pmid10760273-6] Gallagher AR, Cedzich A, Gretz N, Somlo S, Witzgall R (May 2000). "The polycystic kidney disease protein PKD2 interacts with Hax-1, a protein associated with the actin cytoskeleton". Proc Natl Acad Sci U S A. 97 (8): 4017–22. Bibcode:2000PNAS...97.4017G. doi:10.1073/pnas.97.8.4017. PMC 18134. PMID 10760273.

[entrez-7] "Entrez Gene: HAX1 HCLS1 associated protein X-1".

[:0-8] Zayat V, Balcerak A, Korczynski J, Trebinska A, Wysocki J, Sarnowska E, Chmielarczyk M, Macech E, Konopiński R, Dziembowska M, Grzybowska EA (1 January 2015). "HAX-1: A Novel P-Body Protein". DNA and Cell Biology. 34 (1): 43–54. doi:10.1089/dna.2014.2657. PMC 4281894. PMID 25289648.

[9] Klein C, Grudzien M, Appaswamy G, et al. (January 2007). "HAX1 deficiency causes autosomal recessive severe congenital neutropenia (Kostmann disease)". Nat. Genet. 39 (1): 86–92. doi:10.1038/ng1940. PMID 17187068. S2CID 22757727.

[pmid11554782-10] Yin, H; Morioka H; Towle C A; Vidal M; Watanabe T; Weissbach L (Aug 2001). "Evidence that HAX-1 is an interleukin-1 alpha N-terminal binding protein". Cytokine. 15 (3): 122–37. doi:10.1006/cyto.2001.0891. ISSN 1043-4666. PMID 11554782.

[11] Cupo, Ryan R; Shorter, James (2020-06-23). "Skd3 (human CLPB) is a potent mitochondrial protein disaggregase that is inactivated by 3-methylglutaconic aciduria-linked mutations". eLife. 9: e55279. doi:10.7554/eLife.55279. ISSN 2050-084X. PMC 7343390. PMID 32573439.

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