주세페 메를라

Giuseppe Merla
주세페 메를라
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태어난
이탈리아
교육
로 알려져 있다심장 부정맥을[1][2] 수반하는 지적 발달 장애
제목Casa Sollivo della Soffrenza 유전학 및 유전학 장애 바이오뱅크 책임자
과학 경력
필드
기관
학술 어드바이저안드레아 발라비오 교수

주세페 메를라는 나폴리 페데리코 2세 대학의 분자생물학 풀 교수이자 이탈리아 [3][4]산 조반니 로톤도에 있는 카사 솔리보 델라 소페렌자의 의학 유전학자이다.Fondazione Telethon-Genetics-Genetics Disords Biobank의 전무이사이며, Casa Solyvo della Sofferenza 병원의 [5]Euro Bio Bank(DNA, 세포 및 조직 은행 유럽 네트워크)의 멤버입니다.멀라와 그의 팀은 심장 부정맥을 가진 새로운 희귀 유전 증후군의 지적 발달 장애와 그 원인이 되는 [1][2]유전자의 발견을 이끌었다.멀라는 가부키 신드롬에 대한 광범위한 연구로도 잘 알려져 있다.그는 가부키 신드롬의 대사로 선언되어 몬자의 [6]로열 빌라에서 2019년 대사의 날 상을 받았다.

초기 생활과 교육

Merla는 교수 연구실에서 Drosophila Melanogaster에 대한 논문 연구 연구를 마치고 생물 과학 학위를 받았습니다.1996년 바리 대학의 지오아치노 팔룸보.그리고 나서 그는 카사 솔리보 델라 소페렌자 병원의 종양학 연구실에 1년 동안 머물렀고, Telethon Institute of Genetics and Medicine으로 옮겨 교수와 함께 일했다.2016년 루이-장테 [7]의학상 수상자인 안드레아 발라비오는 처음에는 밀라노에서, 다음에는 나폴리에서 2001년까지 머물렀습니다.텔레톤 연구소에서 5년간의 연구를 마친 후, Merla는 스위스로 가서 Alexandre Reymond 박사와 교수와 함께 일했다.제네바 의과대학 의학유전학과 스틸리아노스 안토나라키스입니다2004년, 그는 카사 솔리보 델라 소페렌자의 의학 유전학 연구소에서 자신의 연구실을 시작하기 위해 스위스에서 이탈리아로 돌아왔다.2009년에는 로마 사피엔자 대학에서 의학 유전학(Genetica medica의 la specializzione)을 취득했습니다.브루노 달라피콜라.[8]

경력 및 연구

Merla는 2004년 Casa Sollivo della Sofferenza 의학 유전학부에서 자신의 연구실을 시작했습니다.설립 이래, 그의 연구실은 특히 인간 희귀 유전 질환과 암의 맥락에서, 임상으로부터 기초 연구 및 치료에 이르기까지, 생물의학 연구에 초점을 맞추고 있습니다.2009년, 그는 Casa Sollivo della Soferenza에서 유전학 및 유전학 장애 바이오뱅크 책임자가 되었습니다.그는 많은 유전병에서 수천 [9]가지 바이오스펙멘(DNA, RNA 및 조직 세포주)을 관리하는 일을 담당하고 있습니다.2018년 멀라 교수팀은 미국 네덜란드 브라질 [5]스위스 연구진과 함께 희귀 유전증후군 지적발달 장애를 일으키는 유전자 발견을 주도했다.Merla의 그룹은 또한 이 유전자 [1]증후군을 최초로 밝혀냈다.Merla는 GNB5의 새로운 화합물 헤테로 접합 형태를 보여주었고 GNB5 변이체가 심장 [5][2][10]부정맥을 가진 지적 발달 장애의 원인이라는 것을 확인했다.그의 현재 연구 활동은 암 유전학, 윌리엄스 증후군, 가부키 증후군, 염색질 질환으로 분류된다.암 유전학에서 그는 주로 교아세포종의 [11]병인학에 관심이 있다.

이탈리아 바이오뱅크 이니셔티브

2009년, Merla는 Telethon Foundation의 지원을 받아 Casa Sollivo della Sofferenza 병원에서 바이오 뱅크를 설립하고, Eurobio Banks의 멤버인 Telethon Network of Genetic Biobanks(유럽 DNA 네트워크)의 멤버인 Telethon Network에서 Williams-Beuren 신드롬 및 기타 게놈 병리학 환자의 생물학적 및 임상 샘플을 채취했습니다.2013년 Merla는 Telethon의 이니셔티브인 Telethon 유전자 바이오뱅크 네트워크의 파트너로 소개되었으며,[12][13] 총 자금 지원액은 2,136,[14]181유로입니다.2015년 그는 윌리엄스 뷰렌 증후군과 7q11.23 마이크로프로덕션 증후군의 전사 및 후생기능 장애를 연구한 공로로 텔레톤으로부터 431,100유로를 받았다. 이는 네이처 제네틱스에 "7q11.23 인간 만능 줄기세포의 용량 의존적 조절 장애는 분열의 전사 프로그램에 영향을 준다"는 제목의 주요 연구 결과이다.유럽 종양학 연구소의 주세페 테스타 박사와 [15]함께 "간단한 관련 라인업"을 개발했습니다.

레퍼런스

  1. ^ a b c "Reaching Diagnosis: Storing Biosamples In A Biobank".
  2. ^ a b c Malerba, Natascia; Towner, Shelley; Keating, Katherine; Squeo, Gabriella Maria; Wilson, William; Merla, Giuseppe (12 December 2018). "A NGS-Targeted Autism/ID Panel Reveals Compound Heterozygous GNB5 Variants in a Novel Patient". Frontiers in Genetics. 9: 626. doi:10.3389/fgene.2018.00626. PMC 6315145. PMID 30631341.
  3. ^ "Giuseppe Merla — Italian Ministry of Health". moh-it.pure.elsevier.com.
  4. ^ "Merla Giuseppe". Operapadrepio.it. 2007-03-24. Retrieved 2019-05-20.
  5. ^ a b c Vernon, H.; Cohen, J.; De Nittis, P.; Fatemi, A.; McClellan, R.; Goldstein, A.; Malerba, N.; Guex, N.; Reymond, A.; Merla, G. (June 2018). "Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia syndrome in a child with compound heterozygous variants". Clinical Genetics. 93 (6): 1254–1256. doi:10.1111/cge.13194. PMID 29368331. S2CID 13672975.
  6. ^ "Ambassador Day: un evento dedicato alla ricerca sulla sindrome di Kabuki". MBNews.
  7. ^ "Andrea BALLABIO Jeantet". October 2017.
  8. ^ "Loop Giuseppe Merla". loop.frontiersin.org.
  9. ^ "GDBbank". www.operapadrepio.it.
  10. ^ [1][데드링크]
  11. ^ [2][데드링크]
  12. ^ "Biobanche Genetiche: Una Risorsa per la Ricerca Telethon". Telethon.
  13. ^ "Creazione di una biobanca contenente campioni biologici e dati clinici di pazienti affetti da Sindrome di Williams-Beuren e altre patologie genomiche".
  14. ^ "Rete delle biobanche genetiche Telethon".
  15. ^ Adamo, Antonio; Atashpaz, Sina; Germain, Pierre-Luc; Zanella, Matteo; D'Agostino, Giuseppe; Albertin, Veronica; Chenoweth, Josh; Micale, Lucia; Fusco, Carmela; Unger, Christian; Augello, Bartolomeo; Palumbo, Orazio; Hamilton, Brad; Carella, Massimo; Donti, Emilio; Pruneri, Giancarlo; Selicorni, Angelo; Biamino, Elisa; Prontera, Paolo; McKay, Ronald; Merla, Giuseppe; Testa, Giuseppe (February 2015). "7q11.23 dosage-dependent dysregulation in human pluripotent stem cells affects transcriptional programs in disease-relevant lineages". Nature Genetics. 47 (2): 132–141. doi:10.1038/ng.3169. PMID 25501393. S2CID 19818048.