안드레아 발라비오

Andrea Ballabio
안드레아 발라비오
Andrea Ballabio.jpg
태어난(1957-01-27) 1957년 1월 27일
모교
수상루이젠테 의학상(2016년)[1]
과학 경력
기관

M.D.의 안드레아 발라비오(Andrea Ballabio, 1957년 1월 27일 이탈리아 나폴리 출생)는 이탈리아의 과학자 겸 학술 교수다.포주올리의 텔레톤 유전학 및 의학 연구소(TIGEM) 소장을 맡고 있으며, 나폴리 페데리코 2세 대학 의학 유전학 교수, 미국 텍사스 주 휴스턴의 베일러 의과대학 유전학과 객원 교수, 옥스퍼드-영국 옥스퍼드대 초빙교수를 맡고 있다.

조기생활과 교육

의학을 졸업하고 나폴리 페데리코 2세 대학에서 소아과 전문으로 일한 후, 그는 해외에서 많은 세월을 보냈는데, 처음에는 영국에서, 그 후 미국에서는 분자 인간유전학과 부교수, 베일러 의과대학, 휴스턴의 베일러 인간 게놈센터 공동 소장이 되었다.텍사스. 1994년에 그는 이탈리아로 돌아왔고, 그곳에서 TIGEM을 설립했고, 그 중 그는 과학 감독이다.TIGEM은 이탈리아의 우수 연구기관으로 전 세계에서 220여 명의 연구원이 활동하고 있다.그의 연구팀과 함께, 그는 많은 희귀한 유전 질환의 원인이 되는 유전적 돌연변이들을 밝혀냈다.라이소좀의 기능을 제어하는 TFU 유전자의 발견은 세포생물학과 신경퇴행성 질환에 큰 영향을 미쳤다.

경력

그는 연구 경력 초기에는 칼만 증후군 유전자(축 방향에서 인볼루션), OA1 유전자(멜라노솜 바이오제네시스를 다루고 안구알비니즘으로 변이되는 것), 파라플레진 유전자(미토콘드리아 생물학에 관여하고 유전적으로 변이된 것) 등 유전자 질환 식별에 관심을 집중했다.pastic paraplegia), MID1 유전자(중위선 개발에 관여하고 OBB Opitz 증후군에 변이됨).그런 다음 그는 희귀한 유전 질환, 특히 라이소자 저장 질병(LSD)에 대한 기초 메커니즘을 식별하는 데 초점을 맞췄다.이런 맥락에서 그는 황화효소(인간 17명)의 모든 구성원이 변환 후 수정의 결함으로 인해 결핍되는 다중 황화효소 결핍증(MSD)을 발견하게 된다.그는 혁신적인 접근법을 사용하여 이러한 변환 후 수정을 담당하고 MSD 환자에서 돌연변이를 일으키는 SUMF1(수정계수 1 황화효소) 유전자를 식별했다.또한 SUMF1의 과도한 압착은 체외 모델과 체내 모델 모두에서 외생 황화효소의 활성을 현저하게 증가시키는 것으로 나타났다.이 발견은 즉각적인 임상적 적용을 받았다: SUMF1 유전자는 효소 대체요법을 위한 황화효소 활성을 개선하기 위한 도구로서 현재 황화효소 생산에 사용되고 있다.[citation needed]

게다가, 그의 주요한 초기 발견들 중에서, 그는 인간과 쥐에서 Xist 유전자를 식별하고 특징지었다.[2][3][4]

더 최근에 그는 세포 폐기물의 저하를 일으키는 기관인 라이소솜에 관심을 집중시켰다.세포 생물학의 통념적 지식에 도전하면서, 그는 리소솜은 전지구적 전사 규제에 따르는 역동적인 구조로 환경 자극에 적응할 수 있다는 가설을 세웠다.그의 팀과 함께, 그는 라이소솜, 자가포식, 그리고 외세포 생합성이 유전자 네트워크에 의해 전사적으로 조절되고 세포 간극을 촉진하는 TDUF 마스터 유전자에 의해 제어된다는 것을 발견했다.이 메커니즘은 파킨슨병, 알츠하이머병, 헌팅턴병, 라이소솜 저장 장애, α1-안티트립신 결핍증, 전구 척추 근위축증을 포함한 다양한 질병 모델에서 테스트되었다.이번 발견은 TFU 유전자 네트워크에 작용하여 라이소솜 기능을 전 세계적으로 변조할 수 있는 가능성에 기초한 새로운 치료 전략을 열었다.[5]

수상

국제 과학저널(impact factor total 2,778,301)에 평균 임팩트 팩터(impact factor total) 한 항목당 9,128개의 논문을[6] 발표했으며, '해리슨의 내과 원리',[7] '유전질환의 분자근거' 등 21개의 국제명문서에 기고했다.[8]그의 출판물은 총 30,959회 이상 인용되었다.지난 10년 동안 그는 100개가 넘는 국제 및 국가 회의에 연사로 초청되었다.[9]그는 많은 학부생과 박사과정 학생들을 지도해 왔다.그는 7개의 국제특허를 발명했다.그는 유럽 위원회와 캐나다 게놈 프로젝트를 포함한 연구 프로젝트를 평가하기 위해 국제 기구의 많은 위원회의 자문위원이다.그는 또한 유럽 분자생물학 기구, 유럽 인간 유전학 협회, 미국 인간 유전학 협회 등 수많은 국제 과학 저널과 주요 국제 과학 학회의 편집위원이다.[10][11]

수상 경력은 다음과 같다.

  • 1998년 유럽인유전학회 회장.[12]
  • 2007년 조르지오 나폴리타노 대통령이 그에게 공로 은메달을 수여한 코마타토레 델라 레푸블리카 이탈리아어.
  • 유럽 최고의 과학자를 인정한 유럽연구위원회(ERC)의 어드밴스트 그랜트 수상자 2010년과 2016년.[13]
  • 2016년 이탈리아에서 처음으로 건강과 질병에서 라이소좀의 기능을 제어하는 분자 메커니즘을 이해하는 데 기여한 공로로 유명한 루이 장테 의학상을 수상했다.[14]

참조

  1. ^ 루이젠테상
  2. ^ Brown, C J; Ballabio, A; Rupert, J L; Lafreniere, R G; Grompe, M; Tonlorenzi, R; Willard, R (Jan 1991). "A gene from the region of the human X inactivation centre is expressed exclusively from the inactive X chromosome". Nature. 349 (6304): 38–44. Bibcode:1991Natur.349...38B. doi:10.1038/349038a0. PMID 1985261.
  3. ^ Lee JT (2011). "Gracefully ageing at 50, X-chromosome inactivation becomes a paradigm for RNA and chromatin control". Nature Reviews Molecular Cell Biology. 12 (12): 815–26. doi:10.1038/nrm3231. PMID 22108600.
  4. ^ Borsani, Giuseppe; Tonlorenzi, Rossana; Simmler, M. Christine; Dandolo, Luisa; Arnaud, Danielle; Capra, Valeria; Grompe, Markus; Pizzuti, Antonio; Muzny, Donna; Lawrence, Charles; Willard, Huntington F.; Avner, Philip; Ballabio, Andrea (May 1991). "Characterization of a murine gene expressed from the inactive X chromosome". Nature. 351 (6324): 325–9. Bibcode:1991Natur.351..325B. doi:10.1038/351325a0. PMID 2034278. S2CID 4239301.
  5. ^ Napolitano G, Ballabio A (July 2016). "TFEB at a glance". J. Cell Sci. 192 (13): 2475–81. doi:10.1242/jcs.146365. PMC 4958300. PMID 27252382.
  6. ^ PubMed에서 작가 발라비오 A에 대한 검색 결과.
  7. ^ Beaudet, A.L. & Ballabio, A.(1994) 분자 유전학과 의학.인: 해리슨의 내과 원리.이스셀바허, K.J., 바룬왈드, E., 윌슨, J.D. (편집자)340-65년 12월 13일.
  8. ^ "The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease - OMMBID - McGraw-Hill Medical". ommbid.mhmedical.com. Retrieved 1 October 2017.
  9. ^ "Lysosomes and Endocytosis Gordon Research Conference".
  10. ^ "Invited Participants - Developing new dialogue". Embl.de. Retrieved 1 October 2017.
  11. ^ "European Society of Human Genetics: History". Eshg.org. Retrieved 1 October 2017.
  12. ^ "European Society of Human Genetics: Home". Eshg.org. Retrieved 1 October 2017.
  13. ^ "ERC: European Research Council". ERC: European Research Council. Retrieved 1 October 2017.
  14. ^ "2016 LOUIS-JEANTET PRIZE FOR MEDICINE" (PDF). Beyondbatten.org. Retrieved 1 October 2017.