DMXL2
DMXL2| DMXL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | DMXL2, RC3, PEPNS, Dmx like 2, DFNA71, EIE81 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM : 612186 MGI : 2444630 HomoloGene : 41022 GenCard : DMXL2 | ||||||||||||||||||||||||||||||
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| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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Dmx-like 2는 인간에서 DMXL2 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.[5]
기능.
이 유전자는 12개의 WD 도메인으로 단백질을 암호화한다.WD 도메인을 가진 단백질은 신호 전달 경로 참여를 포함한 많은 기능에 관여한다.노치 시그널링 경로의 조절에 코드화된 단백질의 참여는 몇 가지 인간 [6]섬유를 사용하여 체외에서 입증되었다.유사한 단백질을 코드하는 유전자가 염색체 5에 위치한다.이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼을 코드하는 여러 개의 전사 변형이 발견되었다.
임상 관련성
Dmxl2의 반만능은 다분비-다뉴로파시 증후군[1]과 사춘기 지연의 원인으로 확인되었다.연구는 이것이 시상하부의 GnRH 뉴런의 활성화를 변화시키는 CNS 시냅스(Dmxl2의 단백질 생성물이 발현되는)의 변화된 결과라는 것을 보여 주었다.
「 」를 참조해 주세요.
- DmX 유전자 - D. melanogaster의 상동어
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000104093 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000041268 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Entrez Gene: Dmx-like 2".
- ^ Sethi N, Yan Y, Quek D, Schupbach T, Kang Y (2010). "Rabconnectin-3 is a functional regulator of mammalian Notch signaling". J. Biol. Chem. 285 (45): 34757–64. doi:10.1074/jbc.M110.158634. PMC 2966091. PMID 20810660.
추가 정보
- Nagano F, Kawabe H, Nakanishi H, Shinohara M, Deguchi-Tawarada M, Takeuchi M, Sasaki T, Takai Y (2002). "Rabconnectin-3, a novel protein that binds both GDP/GTP exchange protein and GTPase-activating protein for Rab3 small G protein family". Journal of Biological Chemistry. 277 (12): 9629–32. doi:10.1074/jbc.C100730200. PMID 11809763.
- Sethi N, Yan Y, Quek D, Schupbach T, Kang Y (2010). "Rabconnectin-3 is a functional regulator of mammalian Notch signaling". Journal of Biological Chemistry. 285 (45): 34757–64. doi:10.1074/jbc.M110.158634. PMC 2966091. PMID 20810660.
- Luke MM, O'Meara ES, Rowland CM, Shiffman D, Bare LA, Arellano AR, Longstreth WT, Lumley T, Rice K, Tracy RP, Devlin JJ, Psaty BM (2009). "Gene variants associated with ischemic stroke: The cardiovascular health study". Stroke. 40 (2): 363–8. doi:10.1161/STROKEAHA.108.521328. PMC 2881155. PMID 19023099.
- Shiffman D, O'Meara ES, Bare LA, Rowland CM, Louie JZ, Arellano AR, Lumley T, Rice K, Iakoubova O, Luke MM, Young BA, Malloy MJ, Kane JP, Ellis SG, Tracy RP, Devlin JJ, Psaty BM (2008). "Association of gene variants with incident myocardial infarction in the Cardiovascular Health Study". Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. 28 (1): 173–9. doi:10.1161/ATVBAHA.107.153981. PMC 2636623. PMID 17975119.
- Kawabe H, Sakisaka T, Yasumi M, Shingai T, Izumi G, Nagano F, Deguchi-Tawarada M, Takeuchi M, Nakanishi H, Takai Y (2003). "A novel rabconnectin-3-binding protein that directly binds a GDP/GTP exchange protein for Rab3A small G protein implicated in Ca(2+)-dependent exocytosis of neurotransmitter". Genes to Cells. 8 (6): 537–46. doi:10.1046/j.1365-2443.2003.00655.x. PMID 12786944.
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