DIO2

DIO2
DIO2
식별자
별칭DIO2, 5DII, D2, DIOII, SelY, TXDI2, 다이오디나아제, 다이오디나아제, 다이오디나제, 다이오디나제, 타입 II, 요오도시로닌 디오디나제2, SELENOY
외부 IDOMIM: 601413 MGI: 1338833 호몰로진: 621 GeneCard: DIO2
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_010050

RefSeq(단백질)

NP_000784
NP_001311391
NP_054644
NP_001353425

NP_034180

위치(UCSC)Chr 14: 80.2 – 80.39MbChr 12: 90.69 – 90.71Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

타입 II 요오드타시로닌 디오디나아제(Type II odoophyronine 5'-deiodinase, odoardronine 5'-monodiodinase)는 인간에서 DIO2 유전자에 의해 암호화된 효소다.[5][6][7]

함수

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 요오드화합물인 디오디나아제에 속한다.프로호르몬 티록신(T4)을 외부 링 탈지오르기에 의해 생체 활성 3,3',5-삼차오도로닌(T3)으로 전환시켜 갑상선 호르몬을 활성화한다.갑상선에 고도로 발현되며, 그레이브스병 환자 및 갑상선 아데노마 환자에서 갑상선 T3 생산의 상대적 증가에 크게 기여할 수 있다.이 단백질은 UGA 코돈에 의해 인코딩된 셀레노시스테인(Sec) 잔류물을 함유하고 있는데, 보통은 번역 종료 신호를 보낸다.3'Sec 함유 유전자의 UTR은 공통의 줄기-루프 구조인 Sec 삽입 시퀀스(SECIS)를 가지고 있는데, 이는 UGA를 정지 신호가 아닌 Sec 코돈으로 인식하는 데 필요하다.대체 스플라이싱은 여러 개의 대본 변형이 서로 다른 ISO 양식을 인코딩하는 결과를 낳는다.[7]

상호작용

DIO2는 USP33상호작용하는 것으로 나타났다.[8]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000211448 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000007682 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Croteau W, Davey JC, Galton VA, St Germain DL (Sep 1996). "Cloning of the mammalian type II iodothyronine deiodinase. A selenoprotein differentially expressed and regulated in human and rat brain and other tissues". J Clin Invest. 98 (2): 405–417. doi:10.1172/JCI118806. PMC 507444. PMID 8755651.
  6. ^ Araki O, Murakami M, Morimura T, Kamiya Y, Hosoi Y, Kato Y, Mori M (Jun 1999). "Assignment of type II iodothyronine deiodinase gene (DIO2) to human chromosome band 14q24.2→q24.3 by in situ hybridization". Cytogenet Cell Genet. 84 (1–2): 73–74. doi:10.1159/000015218. PMID 10343107. S2CID 19715942.
  7. ^ a b "Entrez Gene: DIO2 deiodinase, iodothyronine, type II".
  8. ^ Curcio-Morelli C, Zavacki AM, Christofollete M, Gereben B, de Freitas BC, Harney JW, Li Z, Wu G, Bianco AC (July 2003). "Deubiquitination of type 2 iodothyronine deiodinase by von Hippel-Lindau protein-interacting deubiquitinating enzymes regulates thyroid hormone activation". J. Clin. Invest. 112 (2): 189–96. doi:10.1172/JCI18348. PMC 164294. PMID 12865408.

추가 읽기