DAZ2

DAZ2
식별자
별칭	DAZ2, pDP1678, 아즈오스페르미아 2에서 삭제됨
외부 ID	OMIM: 400026 MGI: 1342328 HomoloGene: 86954 GeneCard: DAZ2
유전자 위치(인간)
쳇.	Y염색체(인간)
끝	23,291,192 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	17번 염색체(쥐)
끝	50,293,636 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	펀두스; ; 고환; ; 뱃속; ; 위체; ; 아킬레스건; ; 간 우엽; ; 간;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	RNA 결합; 핵산 결합; 번역 활동; GO:0001948 단백질 결합; mRNA 바인딩; mRNA 3'-UTR 바인딩;
셀룰러 컴포넌트	핵의; 세포질; 세포내 해부학적 구조; 단백질 함유 복합체;
생물학적 과정	다세포 유기체 개발; 세포 분화; 정자생식; 단수 수정; 번역 개시의 긍정적인 규제; 3'-UTR 매개 mRNA 안정화; 세균 세포 발달;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	57055
	13164
	ENSG00000205944
	ENSMUSG00000010592
	Q13117
	Q64368
	NM_020363; NM_001005785; NM_001005786
	NM_001277863; NM_010021
	NP_001005785; NP_001005786; NP_065096
	NP_001264792; NP_034151
	위키다타
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아즈오스페르미아 단백질 2에서 삭제된 단백질은 인간에서 DAZ2 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

이 유전자는 DAZ 유전자 계열의 일원으로 인간 Y-크롬질 아즈오스페르미아 인자(AZF)의 후보물질이다. 그것의 표현은 특히 정조세포에서 전생균세포로 제한된다. 그것은 정자생식에 중요한 RNA 결합 단백질을 암호화한다. 이 유전자의 4개의 복사본은 P2 Palindromic conversion 내에서 Y 염색체에서 발견된다; 한 쌍의 유전자는 P2 Palindrome의 일부분이고 두 번째 쌍은 P1 Palindrome의 일부분이다. 각 유전자는 DAZ 반복이라고 불리는 72bp exon을 포함한 2.4kb의 반복을 가지고 있다. DAZ 반복의 수는 가변적이며 DAZ 반복의 순서에 몇 가지 변화가 있다. 또한 유전자의 각 사본은 증폭될 수 있는 10.8 kb 영역을 포함하고 있다; 이 영역에는 RRM(RNA 인식 모티브) 도메인을 인코딩하는 5개의 exon이 포함되어 있다. 이 유전자는 10.8kb의 반복복사본 1개를 포함하고 있다. 대체 스플라이싱은 여러 개의 대본 변형이 서로 다른 ISO 양식을 인코딩하는 결과를 낳는다.^[6]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000205944 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000010592 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Saxena R, de Vries JW, Repping S, Alagappan RK, Skaletsky H, Brown LG, Ma P, Chen E, Hoovers JM, Page DC (Sep 2000). "Four DAZ genes in two clusters found in the AZFc region of the human Y chromosome". Genomics. 67 (3): 256–67. doi:10.1006/geno.2000.6260. PMID 10936047.
^ ^a ^b "Entrez Gene: DAZ2 deleted in azoospermia 2".

추가 읽기

Foresta C, Ferlin A, Moro E, et al. (2002). "[Microdeletion of chromosome Y in male infertility: role of the DAZ gene]". Ann. Ital. Med. Int. 16 (2): 82–92. PMID 11688365.
Fox MS, Reijo Pera RA (2002). "Male infertility, genetic analysis of the DAZ genes on the human Y chromosome and genetic analysis of DNA repair". Mol. Cell. Endocrinol. 184 (1–2): 41–9. doi:10.1016/S0303-7207(01)00646-3. PMID 11694340. S2CID 54277826.
Vogt PH, Fernandes S (2003). "Polymorphic DAZ gene family in polymorphic structure of AZFc locus: Artwork or functional for human spermatogenesis?". APMIS. 111 (1): 115–26, discussion 126–7. doi:10.1034/j.1600-0463.2003.11101161.x. PMID 12752250. S2CID 41326783.
Reijo R, Lee TY, Salo P, et al. (1995). "Diverse spermatogenic defects in humans caused by Y chromosome deletions encompassing a novel RNA-binding protein gene". Nat. Genet. 10 (4): 383–93. doi:10.1038/ng0895-383. PMID 7670487. S2CID 2917750.
Saxena R, Brown LG, Hawkins T, et al. (1996). "The DAZ gene cluster on the human Y chromosome arose from an autosomal gene that was transposed, repeatedly amplified and pruned". Nat. Genet. 14 (3): 292–9. doi:10.1038/ng1196-292. PMID 8896558. S2CID 34964224.
Yen PH, Chai NN, Salido EC (1997). "The human autosomal gene DAZLA: testis specificity and a candidate for male infertility". Hum. Mol. Genet. 5 (12): 2013–7. doi:10.1093/hmg/5.12.2013. PMID 8968756.
Yen PH, Chai NN, Salido EC (1997). "The human DAZ genes, a putative male infertility factor on the Y chromosome, are highly polymorphic in the DAZ repeat regions". Mamm. Genome. 8 (10): 756–9. doi:10.1007/s003359900560. PMID 9321470. S2CID 33258251.
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Agulnik AI, Zharkikh A, Boettger-Tong H, et al. (1998). "Evolution of the DAZ gene family suggests that Y-linked DAZ plays little, or a limited, role in spermatogenesis but underlines a recent African origin for human populations". Hum. Mol. Genet. 7 (9): 1371–7. doi:10.1093/hmg/7.9.1371. PMID 9700189.
Tsui S, Dai T, Roettger S, et al. (2000). "Identification of two novel proteins that interact with germ-cell-specific RNA-binding proteins DAZ and DAZL1". Genomics. 65 (3): 266–73. doi:10.1006/geno.2000.6169. PMID 10857750.
Ruggiu M, Cooke HJ (2000). "In vivo and in vitro analysis of homodimerisation activity of the mouse Dazl1 protein". Gene. 252 (1–2): 119–26. doi:10.1016/S0378-1119(00)00219-5. PMID 10903443.
Reijo RA, Dorfman DM, Slee R, et al. (2000). "DAZ family proteins exist throughout male germ cell development and transit from nucleus to cytoplasm at meiosis in humans and mice". Biol. Reprod. 63 (5): 1490–6. doi:10.1095/biolreprod63.5.1490. PMID 11058556.
Moro E, Ferlin A, Yen PH, et al. (2000). "Male infertility caused by a de novo partial deletion of the DAZ cluster on the Y chromosome". J. Clin. Endocrinol. Metab. 85 (11): 4069–73. doi:10.1210/jc.85.11.4069. PMID 11095434.
Xu EY, Moore FL, Pera RA (2001). "A gene family required for human germ cell development evolved from an ancient meiotic gene conserved in metazoans". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98 (13): 7414–9. Bibcode:2001PNAS...98.7414Y. doi:10.1073/pnas.131090498. PMC 34683. PMID 11390979.
Friel A, Houghton JA, Glennon M, et al. (2002). "A preliminary report on the implication of RT-PCR detection of DAZ, RBMY1, USP9Y and Protamine-2 mRNA in testicular biopsy samples from azoospermic men". Int. J. Androl. 25 (1): 59–64. doi:10.1046/j.1365-2605.2002.00326.x. PMID 11869379.
Fernandes S, Huellen K, Goncalves J, et al. (2002). "High frequency of DAZ1/DAZ2 gene deletions in patients with severe oligozoospermia". Mol. Hum. Reprod. 8 (3): 286–98. doi:10.1093/molehr/8.3.286. PMID 11870237.
Ferlin A, Moro E, Rossi A, Foresta C (2002). "A novel approach for the analysis of DAZ gene copy number in severely idiopathic infertile men". J. Endocrinol. Invest. 25 (1): RC1–3. doi:10.1007/bf03343952. PMID 11883873. S2CID 24737444.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000205944 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000010592 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10936047-5] Saxena R, de Vries JW, Repping S, Alagappan RK, Skaletsky H, Brown LG, Ma P, Chen E, Hoovers JM, Page DC (Sep 2000). "Four DAZ genes in two clusters found in the AZFc region of the human Y chromosome". Genomics. 67 (3): 256–67. doi:10.1006/geno.2000.6260. PMID 10936047.

[entrez-6] "Entrez Gene: DAZ2 deleted in azoospermia 2".

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