CHD2

CHD2
CHD2
식별자
별칭CHD2, EEOC, 크로모도메인 헬리코아제 DNA 결합 단백질 2, DE94
외부 IDOMIM: 602119 MGI: 2448567 호몰로진: 37462 GeneCard: CHD2
직교체
종인간마우스
엔트레스

1106

244059

앙상블

ENSG00000173575

ENSMUSG000078671

유니프로트

O14647

E9PZM4

RefSeq(mRNA)

NM_001271
NM_001042572

NM_001081345

RefSeq(단백질)

NP_001036037
NP_001262

NP_001074814

위치(UCSC)Chr 15: 92.9 – 93.03MbCr 7: 73.08 – 73.19Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

크로모도메인-헬리카제-DNA 결합 단백질 2는 인간에서 CHD2 유전자에 의해 암호화된 효소다.[5][6]

함수

단백질 CHD 계열은 크로모(크로마틴 조직 수식어) 도메인과 SNF2 관련 헬리케아제/A가 존재하는 것이 특징이다.TPase 도메인.CHD 유전자는 염색체 구조의 변경에 의해 가능한 유전자 발현을 변경하여 염색체 DNA 템플릿에 대한 전사 장치의 접근을 변경한다.CHD2는 염색질의 조립을 주기적인 배열로 촉진하며, 탠덤 크로모도메인을 포함하는 CHD2의 N단자 영역은 CHD2의 DNA 결합과 ATPase 활동 모두에 자동 억제 역할을 한다.[7]대체적으로 이 유전자에 대해 구별되는 ISO형식을 인코딩하는 분할된 대본 변형들이 발견되었다.[6]

임상적 유의성

이 유전자의 노보 돌연변이와 삭제는 간질성 뇌병증의 사례와 관련이 있다.[8][9][10][11][12]

CHD2 간질은 레녹스-가스토 증후군의 아군으로 점점 확인되고 있다.[13][14]

CHD2 근막뇌증은 재발성 발작(뇌증), 이상 뇌기능(뇌뇌증), 지적장애 등이 특징인 질환이다.간질병은 일반적으로 6개월에서 4년 사이의 어린 시절에 시작된다.각 개인은 다양한 종류의 발작을 경험할 수 있는데, 가장 일반적으로는 근막 발작을 경험한다.[15]

최근 CHD2에서 노보 돌연변이나 삭제는 지적 장애와[16] 자폐증과 연관되어 있다.[17][18][19]연구자들은 해당 단백질의 기능을 폐지하는 27개의 유전자를 발견했다. 즉, 자폐증 환자는 최소 2명, 자폐증 환자는 3명 이상에서 6개의 유전자가 변이된다.이 여섯 가지 유전자 - CHD8, DYRK1A, ANC2, GRY2B, DSCAM, CHD2 - 는 지금까지 확인된 가장 강력한 자폐증 후보들이다.

가족지원

CHD2의 돌연변이 또는 삭제와 관련된 신드롬은 파괴적일 수 있다.CHD2 돌연변이나 삭제가 있는 개인의 가족은 페이스북에서 CHD2 연구지원 그룹에 가입하거나 비영리단체인 CHD2 치료 연합을 통해 정보와 지원을 찾을 수 있다.[21]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000173575 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000078671 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Woodage T, Basrai MA, Baxevanis AD, Hieter P, Collins FS (Oct 1997). "Characterization of the CHD family of proteins". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 94 (21): 11472–7. Bibcode:1997PNAS...9411472W. doi:10.1073/pnas.94.21.11472. PMC 23509. PMID 9326634.
  6. ^ a b "Entrez Gene: CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2".
  7. ^ Liu JC, Ferreira CG, Yusufzai T (Jan 2015). "Human CHD2 is a chromatin assembly ATPase regulated by its chromo- and DNA-binding domains". The Journal of Biological Chemistry. 290 (1): 25–34. doi:10.1074/jbc.M114.609156. PMC 4281729. PMID 25384982.
  8. ^ Carvill GL, Heavin SB, Yendle SC, McMahon JM, O'Roak BJ, Cook J, Khan A, Dorschner MO, Weaver M, Calvert S, Malone S, Wallace G, Stanley T, Bye AM, Bleasel A, Howell KB, Kivity S, Mackay MT, Rodriguez-Casero V, Webster R, Korczyn A, Afawi Z, Zelnick N, Lerman-Sagie T, Lev D, Møller RS, Gill D, Andrade DM, Freeman JL, Sadleir LG, Shendure J, Berkovic SF, Scheffer IE, Mefford HC (Jul 2013). "Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1". Nature Genetics. 45 (7): 825–30. doi:10.1038/ng.2646. PMC 3704157. PMID 23708187.
  9. ^ Chénier S, Yoon G, Argiropoulos B, Lauzon J, Laframboise R, Ahn JW, Ogilvie CM, Lionel AC, Marshall CR, Vaags AK, Hashemi B, Boisvert K, Mathonnet G, Tihy F, So J, Scherer SW, Lemyre E, Stavropoulos DJ (2014). "CHD2 haploinsufficiency is associated with developmental delay, intellectual disability, epilepsy and neurobehavioural problems". Journal of Neurodevelopmental Disorders. 6 (1): 9. doi:10.1186/1866-1955-6-9. PMC 4022362. PMID 24834135.
  10. ^ Suls A, Jaehn JA, Kecskés A, Weber Y, Weckhuysen S, Craiu DC, Siekierska A, Djémié T, Afrikanova T, Gormley P, von Spiczak S, Kluger G, Iliescu CM, Talvik T, Talvik I, Meral C, Caglayan HS, Giraldez BG, Serratosa J, Lemke JR, Hoffman-Zacharska D, Szczepanik E, Barisic N, Komarek V, Hjalgrim H, Møller RS, Linnankivi T, Dimova P, Striano P, Zara F, Marini C, Guerrini R, Depienne C, Baulac S, Kuhlenbäumer G, Crawford AD, Lehesjoki AE, de Witte PA, Palotie A, Lerche H, Esguerra CV, De Jonghe P, Helbig I (Nov 2013). "De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome". American Journal of Human Genetics. 93 (5): 967–75. doi:10.1016/j.ajhg.2013.09.017. PMC 3824114. PMID 24207121.
  11. ^ EuroEPINOMICS-RES Consortium (Oct 2014). "De novo mutations in synaptic transmission genes including DNM1 cause epileptic encephalopathies". American Journal of Human Genetics. 95 (4): 360–70. doi:10.1016/j.ajhg.2014.08.013. PMC 4185114. PMID 25262651.
  12. ^ Courage C, Houge G, Gallati S, Schjelderup J, Rieubland C (Sep 2014). "15q26.1 microdeletion encompassing only CHD2 and RGMA in two adults with moderate intellectual disability, epilepsy and truncal obesity". European Journal of Medical Genetics. 57 (9): 520–3. doi:10.1016/j.ejmg.2014.06.003. PMID 24932903.
  13. ^ Lund C, Brodtkorb E, Øye AM, Røsby O, Selmer KK (Apr 2014). "CHD2 mutations in Lennox-Gastaut syndrome". Epilepsy & Behavior. 33: 18–21. doi:10.1016/j.yebeh.2014.02.005. PMID 24614520. S2CID 140207920.
  14. ^ Capelli LP, Krepischi AC, Gurgel-Giannetti J, Mendes MF, Rodrigues T, Varela MC, Koiffmann CP, Rosenberg C (Feb 2012). "Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency". European Journal of Medical Genetics. 55 (2): 132–4. doi:10.1016/j.ejmg.2011.10.004. PMID 22178256.
  15. ^ MedlinePlus의 CHD2 근막 뇌병증
  16. ^ Hamdan FF, Srour M, Capo-Chichi JM, Daoud H, Nassif C, Patry L, Massicotte C, Ambalavanan A, Spiegelman D, Diallo O, Henrion E, Dionne-Laporte A, Fougerat A, Pshezhetsky AV, Venkateswaran S, Rouleau GA, Michaud JL (Oct 2014). "De novo mutations in moderate or severe intellectual disability". PLOS Genetics. 10 (10): e1004772. doi:10.1371/journal.pgen.1004772. PMC 4214635. PMID 25356899.
  17. ^ Iossifov I, O'Roak BJ, Sanders SJ, Ronemus M, Krumm N, Levy D, Stessman HA, Witherspoon KT, Vives L, Patterson KE, Smith JD, Paeper B, Nickerson DA, Dea J, Dong S, Gonzalez LE, Mandell JD, Mane SM, Murtha MT, Sullivan CA, Walker MF, Waqar Z, Wei L, Willsey AJ, Yamrom B, Lee YH, Grabowska E, Dalkic E, Wang Z, Marks S, Andrews P, Leotta A, Kendall J, Hakker I, Rosenbaum J, Ma B, Rodgers L, Troge J, Narzisi G, Yoon S, Schatz MC, Ye K, McCombie WR, Shendure J, Eichler EE, State MW, Wigler M (Nov 2014). "The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder". Nature. 515 (7526): 216–21. Bibcode:2014Natur.515..216I. doi:10.1038/nature13908. PMC 4313871. PMID 25363768.
  18. ^ De Rubeis S, He X, Goldberg AP, Poultney CS, Samocha K, Cicek AE, Kou Y, Liu L, Fromer M, Walker S, Singh T, Klei L, Kosmicki J, Shih-Chen F, Aleksic B, Biscaldi M, Bolton PF, Brownfeld JM, Cai J, Campbell NG, Carracedo A, Chahrour MH, Chiocchetti AG, Coon H, Crawford EL, Curran SR, Dawson G, Duketis E, Fernandez BA, Gallagher L, Geller E, Guter SJ, Hill RS, Ionita-Laza J, Jimenz Gonzalez P, Kilpinen H, Klauck SM, Kolevzon A, Lee I, Lei I, Lei J, Lehtimäki T, Lin CF, Ma'ayan A, Marshall CR, McInnes AL, Neale B, Owen MJ, Ozaki N, Parellada M, Parr JR, Purcell S, Puura K, Rajagopalan D, Rehnström K, Reichenberg A, Sabo A, Sachse M, Sanders SJ, Schafer C, Schulte-Rüther M, Skuse D, Stevens C, Szatmari P, Tammimies K, Valladares O, Voran A, Li-San W, Weiss LA, Willsey AJ, Yu TW, Yuen RK, Cook EH, Freitag CM, Gill M, Hultman CM, Lehner T, Palotie A, Schellenberg GD, Sklar P, State MW, Sutcliffe JS, Walsh CA, Scherer SW, Zwick ME, Barett JC, Cutler DJ, Roeder K, Devlin B, Daly MJ, Buxbaum JD (Nov 2014). "Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism". Nature. 515 (7526): 209–15. Bibcode:2014Natur.515..209.. doi:10.1038/nature13772. PMC 4402723. PMID 25363760.
  19. ^ O'Roak BJ, Stessman HA, Boyle EA, Witherspoon KT, Martin B, Lee C, Vives L, Baker C, Hiatt JB, Nickerson DA, Bernier R, Shendure J, Eichler EE (2014). "Recurrent de novo mutations implicate novel genes underlying simplex autism risk". Nature Communications. 5: 5595. Bibcode:2014NatCo...5.5595O. doi:10.1038/ncomms6595. PMC 4249945. PMID 25418537.
  20. ^ https://www.facebook.com/groups/1462485137354985/[사용자 생성 소스]
  21. ^ https://www.curechd2.org

추가 읽기

외부 링크