CHD8
CHD8CHD8 | |||||||||||||||||||||||||
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식별자 | |||||||||||||||||||||||||
별칭 | CHD8, AUTS18, HELSNF1, 크로모도메인 헬리코아제 DNA 결합 단백질 8 | ||||||||||||||||||||||||
외부 ID | OMIM: 610528 MGI: 1915022 호몰로진: 72405 GeneCard: CHD8 | ||||||||||||||||||||||||
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직교체 | |||||||||||||||||||||||||
종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
위치(UCSC) | Cr 14: 21.39 – 21.46Mb | Cr 14: 52.2 – 52.26Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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크로모도메인-헬리카아제-DNA 결합 단백질 8은 인간에서 CHD8 유전자에 의해 암호화된 효소다.[5][6]
함수
유전자 CHD8은 태아발달에 필수적인 염색질 조절 효소인 [7]크로모도메인 헬리코아제 DNA 결합 단백질 8을 암호화하고 있다.[8] CHD8은 ATP 의존 효소다.[9]
단백질은 ATP에서 ADP로의 가수분해를 담당하는 Snf2 헬리코아제 영역을 포함하고 있다.[9] CHD8은 뉴클레오솜의 위치를 변경하여 염색체 구조를 개조하여 전사 억제제 역할을 하는 DNA 헬리코아제를 위한 인코딩이다.[8] CHD8은 Wnt 신호를 부정적으로 조절한다.[10] Wnt 신호는 척추동물의 초기 발달과 형태생식에 중요하다. CHD8도 링커 히스톤 H1을 모집하여 β-카테닌과 p53 표적 유전자의 억압을 유발한다고 생각된다.[7] CHD8의 중요성은 P53 유도 사멸이 만연해 5.5일 후에 CHD8 녹아웃 생쥐가 죽은 연구에서 관찰할 수 있다.[7]
임상적 유의성
이 유전자의 돌연변이는 인간과 쥐의 모델에서 자폐증의[11] 일부와 연관되어 왔다.[12]
CHD8의 돌연변이는 β-카테닌 조절 유전자의 상향 조절을 유발할 수 있으며, 이 상향 조절은 자폐아동의 15-35%에서 발생하는 대뇌 과성장을 유발할 수 있다.[8]
일부 연구는 자폐 스펙트럼 장애(ASD)에서 CHD8의 역할을 규명했다.[8] CHD8 표현은 인간의 중간 태아 발달 동안 현저하게 증가한다.[7] 염색질 개조 활동과 전사 규제 기관과의 상호작용은 ASD 항생물학에서 중요한 역할을 하는 것으로 나타났다.[13] 발달한 포유류 뇌는 ASD 위험 유전자와 관련된 보존된 CHD8 표적 부위를 가지고 있다.[8] 인간 신경 줄기세포에서 CHD8의 녹다운은 CHD8이 목표로 하는 ASD 위험 유전자의 조절을 잘못하는 결과를 낳는다.[14]
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000100888 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000053754 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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- ^ "Entrez Gene: CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8".
- ^ a b c d Nishiyama M, Oshikawa K, Tsukada Y, Nakagawa T, Iemura S, Natsume T, et al. (February 2009). "CHD8 suppresses p53-mediated apoptosis through histone H1 recruitment during early embryogenesis". Nature Cell Biology. 11 (2): 172–82. doi:10.1038/ncb1831. PMC 3132516. PMID 19151705.
- ^ a b c d e Ronan JL, Wu W, Crabtree GR (May 2013). "From neural development to cognition: unexpected roles for chromatin". Nature Reviews. Genetics. 14 (5): 347–59. doi:10.1038/nrg3413. PMC 4010428. PMID 23568486.
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- ^ Nishiyama M, Skoultchi AI, Nakayama KI (January 2012). "Histone H1 recruitment by CHD8 is essential for suppression of the Wnt-β-catenin signaling pathway". Molecular and Cellular Biology. 32 (2): 501–12. doi:10.1128/MCB.06409-11. PMC 3255766. PMID 22083958.
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외부 링크
- UCSC 게놈 브라우저의 인간 CHD8 게놈 위치 및 CHD8 유전자 세부 정보 페이지.
- UniProt에 대한 PDB에서 사용할 수 있는 모든 구조 정보 개요: Q9PDBe-KB의 HCK8(크로모도메인-헬리카제-DNA 결합 단백질 8)
추가 읽기
- Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (June 2002). "Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones". DNA Research. 9 (3): 99–106. doi:10.1093/dnares/9.3.99. PMID 12168954.
- Epplen C, Epplen JT (January 1994). "Expression of (cac)n/(gtg)n simple repetitive sequences in mRNA of human lymphocytes". Human Genetics. 93 (1): 35–41. doi:10.1007/BF00218910. PMID 7505766. S2CID 22998633.
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