CBFB
CBFB
노심결합인자 하위단위 베타(Core-binding factor subunit beta)는 인간에서 CBFB 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6]
이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 조혈증(예: RUNX1)과 골생성(예: RUNX2)에 특유한 유전자의 숙주를 마스터 조절하는 PABP2/CBF 전사 인자 계열에 속하는 이질성 코어 결합 전사 인자의 베타 하위 단위다.베타 서브유닛은 비 DNA 결합 규제 서브유닛으로, 복합체가 뮤린 백혈병 바이러스, 폴리오마바이러스 엔핸서, T세포 수용체 엔핸서, GM-CSF 프로모터 등 다양한 엔핸서 및 프로모터의 핵심 부지에 결합됨에 따라 알파유닛에 의한 DNA 결합을 촉진한다.대체 스플리싱은 각각 구별되는 카복실 종단부를 인코딩하는 두 개의 mRNA 변형을 생성한다.어떤 경우에는 16번 염색체[inv(16)(p13q22)]의 심원성 역전현상이 매끄러운 근육 마이오신 헤비체인 11의 C-단자 부분과 융합하여 코어 바인딩 계수 베타(core-binding factor beta)의 N 종단부로 구성된 치메릭 대본을 생성하기도 한다.이 염색체 재배열은 M4Eo 아형의 급성 골수성 백혈병과 관련이 있다.다른 ISO 양식을 인코딩하는 두 개의 대본 변형이 이 유전자에 대해 발견되었다.[7]
CBFB의 돌연변이는 유방암의 경우에 관련되어 있다.[8]
노심 결합인자 급성 골수성 백혈병은 CBF 유전자의 유전적 변화와 관련된 암이다.그것은 16번 염색체의 특정 부위의 역전에 의해 가장 흔하게 발생한다. 그러나 그것은 또한 16번 염색체의 사본들 사이의 번역에 의해서도 발생할 수 있다.재배열은 CBF의 형성을 유발하지만 기능이 손상된다.이것은 혈액 세포의 적절한 분화를 방지하여 골수성형성(Myeloblast)을 유도한다.[9]
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000067955 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000031885 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Liu P, Tarle SA, Hajra A, Claxton DF, Marlton P, Freedman M, Siciliano MJ, Collins FS (Sep 1993). "Fusion between transcription factor CBF beta/PEBP2 beta and a myosin heavy chain in acute myeloid leukemia". Science. 261 (5124): 1041–4. Bibcode:1993Sci...261.1041L. doi:10.1126/science.8351518. PMID 8351518.
- ^ Liu P, Seidel N, Bodine D, Speck N, Tarle S, Collins FS (Nov 1995). "Acute myeloid leukemia with Inv (16) produces a chimeric transcription factor with a myosin heavy chain tail". Cold Spring Harb Symp Quant Biol. 59: 547–53. doi:10.1101/sqb.1994.059.01.061. PMID 7587111.
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- ^ The Cancer Genome Atlas Network (2012). "Comprehensive molecular portraits of human breast tumours". Nature. Nature Publishing Group. 490 (7418): 61–70. Bibcode:2012Natur.490...61T. doi:10.1038/nature11412. PMC 3465532. PMID 23000897.
- ^ "CBFB 유전자" 유전학 홈 레퍼런스미국 국립 의학 도서관, 2015년 9월 10일.웹. 2015년 9월 27일.
외부 링크
- UCSC 게놈 브라우저의 인간 CBFB 게놈 위치 및 CBFB 유전자 세부 정보 페이지.
추가 읽기
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- Bae SC, Takahashi E, Zhang YW, et al. (1995). "Cloning, mapping and expression of PEBP2 alpha C, a third gene encoding the mammalian Runt domain". Gene. 159 (2): 245–8. doi:10.1016/0378-1119(95)00060-J. PMID 7622058.
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- Hillier LD, Lennon G, Becker M, et al. (1997). "Generation and analysis of 280,000 human expressed sequence tags". Genome Res. 6 (9): 807–28. doi:10.1101/gr.6.9.807. PMID 8889549.
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