호모사피엔스 종의 단백질 코딩 유전자
Caspase 채용 도메인 함유 단백질 14 는 D 함유 MAGUK 단백질 2 (Carma 2)라고도 하며 CARD-CC 단백질 계열 의 단백질 로 인간 내에서는 CARD14 유전자 로 인코딩된다.[5] [6] [7]
함수 이 유전자가 인코딩한 단백질은 플라즈마 막의 전문 영역에서 다단백질 복합체의 조립을 위한 분자체로서 기능하는 단백질의 일종인 막 관련 구아닐레이트키나아제(MAGUK ) 계열에 속한다. 이 단백질은 또한 CARD-CC 단백질 계열의 구성원으로서, 특징적인 CASPase 관련 채용 도메인(CARD )과 코일 코일(CC) 도메인 을 휴대하여 정의된다. 따라서 이 단백질은 CARD10 및 CARD11 단백질과 유사한 영역 구조를 공유한다. 두 단백질의 CARD 영역은 특히 세포사멸과 NF-164B 활성화의 양성 조절기 역할을 하는 것으로 알려진 단백질인 BCL10과 상호작용을 하는 것으로 밝혀졌다. BCL10과의 동형상 상호작용은 비활성 상태일 때 CARD14의 링커 영역에 의해 방지되는 것으로 간주된다.[8] CARD14 과압은 전사 계수 NF-κB 의 활성화와 BCL10의 인산화 작용을 이끈다. CARD14는 CCL10과 MALT1 로 CBM 신호음을 형성하는 것으로 나타났다.[5] [8]
건선 연결 CARD14 유전자는 최근에 가장 흔한 형태의 건선 과 직접 연결된 첫 번째 유전자로 확인되었다. 유전자 의 돌연변이와 환경적 방아쇠가 명판 건선 을 유도하기에 충분했다는 주장이 제기되었다.[9] [10] 이러한 드물지만 침투성이 높은 돌연변이는 CARD14의 자동적 금지 상태를 교란시키는 것으로 밝혀져 BCL10의 결합과 NF-170B의 활성화로 이어졌다.[8]
참조 ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000141527 - 앙상블 , 2017년 5월^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000013483 - 앙상블 , 2017년 5월^ "Human PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ "Mouse PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ a b "Entrez Gene: caspase recruitment domain family" .^ Bertin J, Wang L, Guo Y, Jacobson MD, Poyet JL, Srinivasula SM, Merriam S, DiStefano PS, Alnemri ES (April 2001). "CARD11 and CARD14 are novel caspase recruitment domain (CARD)/membrane-associated guanylate kinase (MAGUK) family members that interact with BCL10 and activate NF-kappa B" . J. Biol. Chem . 276 (15): 11877–82. doi :10.1074/jbc.M010512200 PMID 11278692 . S2CID 35815019 . ^ Gaide O, Martinon F, Micheau O, Bonnet D, Thome M, Tschopp J (May 2001). "Carma1, a CARD-containing binding partner of Bcl10, induces Bcl10 phosphorylation and NF-kappaB activation" . FEBS Lett . 496 (2–3): 121–7. doi :10.1016/S0014-5793(01)02414-0 PMID 11356195 . S2CID 22024213 . ^ a b c Howes, A; O'Sullivan, PA; Breyer, F; Ghose, A; Cao, L; Krappmann, D; Bowcock, AM; Ley, SC (12 April 2016). "Psoriasis mutations disrupt CARD14 autoinhibition promoting BCL10-MALT1-dependent NF-κB activation" . The Biochemical Journal . 473 (12): 1759–68. doi :10.1042/BCJ20160270 . PMC 5810350 PMID 27071417 . ^ Jordan CT, Cao L, Roberson ED, Duan S, Helms CA, Nair RP, Duffin KC, Stuart PE, Goldgar D, Hayashi G, Olfson EH, Feng BJ, Pullinger CR, Kane JP, Wise CA, Goldbach-Mansky R, Lowes MA, Peddle L, Chandran V, Liao W, Rahman P, Krueger GG, Gladman D, Elder JT, Menter A, Bowcock AM (May 2012). "Rare and common variants in CARD14, encoding an epidermal regulator of NF-kappaB, in psoriasis" . American Journal of Human Genetics . 90 (5): 796–808. doi :10.1016/j.ajhg.2012.03.013 . PMC 3376540 PMID 22521419 . ^ Jordan CT, Cao L, Roberson ED, Pierson KC, Yang CF, Joyce CE, Ryan C, Duan S, Helms CA, Liu Y, Chen Y, McBride AA, Hwu WL, Wu JY, Chen YT, Menter A, Goldbach-Mansky R, Lowes MA, Bowcock AM (May 2012). "PSORS2 is due to mutations in CARD14" . American Journal of Human Genetics . 90 (5): 784–95. doi :10.1016/j.ajhg.2012.03.012 . PMC 3376640 PMID 22521418 . 외부 링크 추가 읽기 이 기사는 공공영역 에 있는 미국 국립 의학 도서관 의 텍스트를 통합하고 있다.
