CA8

CA8
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2W2J
식별자
별칭	CA8, CA-VIII, CALS, CAMRQ3, CARP, CA-RP, 탄산 무수 효소 8
외부 ID	OMIM: 114815 MGI: 88253 HomoloGene: 20861 GeneCard: CA8
유전자 위치(인간)
쳇.	8번 염색체(인간)
끝	60,281,400bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	4번 염색체(쥐)
끝	8,239,041 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	소뇌 진피; ; 전방 뇌하수체; ; 입자핵; ; 랑게르한스 섬; ; 편도체; ; 핵이 응축; ; 아킬레스건; ; 추골결막; ; 위체; ; 좌심실;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	탄산염 탈수화효소; 아연 이온 결합; GO:0001948 단백질 결합; 금속 이온 결합; 탄산화 무수화물;
셀룰러 컴포넌트	세포질;
생물학적 과정	인지질리노시톨 매개 신호;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	767
	12319
	ENSG00000178538
	ENSMUSG00000041261
	P35219
	P28651
	NM_004056; NM_001321837; NM_001321838; NM_001321839
	NM_007592
	NP_001308766; NP_001308767; NP_001308768; NP_004047
	NP_031618
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

탄산화 무수화물 관련 단백질은 인간에게 있어서 CA8 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]CA8 단백질은 다른 탄산 무수 효소의 촉매 활성도가 부족하다.^[7]"세레벨 아탁시아, 정신지체, 이질평형증후군 3"(CAMRQ3)로 알려진 희귀한 자가 열성형 소뇌는 CA8 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.^[7]^[8]

함수

이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 다른 알려진 탄소 무수화물 유전자와 염기서열 유사성 때문에 처음에 CA 관련 단백질로 명명되었다.그러나 유전자 생산물은 탄소의 무수화물 활성(즉, 이산화탄소의 가역성 수화)이 부족하다.유전자 제품은 탄산화 무수화물 유전자 계열의 다른 구성원들에게 명확한 순서 정체성에 근거한 탄산화 무수화물 지정을 지속적으로 전달한다.신경학적 결함이 있는 생쥐에서 루저 돌연변이의 소뇌에 CA8 유전자 전사가 없다는 것은 이러한 아타분석적 형태에 중요한 역할을 하고 있음을 시사한다.^[6]

상호작용

CA8은 ITPR1과 상호작용하는 것으로 나타났다.^[9]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000178538 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000041261 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Nishikata M, Nishimori I, Taniuchi K, Takeuchi T, Minakuchi T, Kohsaki T, Adachi Y, Ohtsuki Y, Onishi S (Feb 2007). "Carbonic anhydrase-related protein VIII promotes colon cancer cell growth". Mol Carcinog. 46 (3): 208–14. doi:10.1002/mc.20264. PMID 17219437. S2CID 43887918.
^ ^a ^b "Entrez Gene: CA8 carbonic anhydrase VIII".
^ ^a ^b UniProt 등록 번호: P35219; 검색된 2019년 12월 27일
^ 온라인 멘델리아 유산 인 인간: 소뇌르벨라 아탁시아, 정신지체 및 디시퀀텀빌리티 증후군 3; CAMRQ3 - 613227; 2019년 12월 27일 회수
^ Hirota J, Ando H, Hamada K, Mikoshiba K (Jun 2003). "Carbonic anhydrase-related protein is a novel binding protein for inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1". Biochem. J. 372 (Pt 2): 435–41. doi:10.1042/BJ20030110. PMC 1223404. PMID 12611586.

추가 읽기

Bergenhem NC, Sait SS, Eddy RL, Shows TB, Tashian RE (1995). "Assignment of the gene for human carbonic anhydrase VIII(CA8) to chromosome 8q11→q12". Cytogenet. Cell Genet. 71 (3): 299–300. doi:10.1159/000134131. PMID 7587398.
Kelly C, Nógrádi A, Walker R, Caddy K, Peters J, Carter N (1995). "Lurching, reeling, waddling and staggering in mice--is carbonic anhydrase (CA) VIII a candidate gene?". Biochem. Soc. Trans. 22 (3): 359S. doi:10.1042/bst022359s. PMID 7821612.
Skaggs LA, Bergenhem NC, Venta PJ, Tashian RE (1993). "The deduced amino acid sequence of human carbonic anhydrase-related protein (CARP) is 98% identical to the mouse homologue" (PDF). Gene. 126 (2): 291–2. doi:10.1016/0378-1119(93)90385-G. hdl:2027.42/30832. PMID 8482548.
Sjöblom B, Elleby B, Wallgren K, Jonsson BH, Lindskog S (1997). "Two point mutations convert a catalytically inactive carbonic anhydrase-related protein (CARP) to an active enzyme". FEBS Lett. 398 (2–3): 322–5. doi:10.1016/S0014-5793(96)01263-X. PMID 8977131. S2CID 38015351.
Taniuchi K, Nishimori I, Takeuchi T, Fujikawa-Adachi K, Ohtsuki Y, Onishi S (2002). "Developmental expression of carbonic anhydrase-related proteins VIII, X, and XI in the human brain". Neuroscience. 112 (1): 93–9. doi:10.1016/S0306-4522(02)00066-0. PMID 12044474. S2CID 31186391.
Akisawa Y, Nishimori I, Taniuchi K, Okamoto N, Takeuchi T, Sonobe H, Ohtsuki Y, Onishi S (2003). "Expression of carbonic anhydrase-related protein CA-RP VIII in non-small cell lung cancer". Virchows Arch. 442 (1): 66–70. doi:10.1007/s00428-002-0721-y. PMID 12536316. S2CID 34260891.
Hirota J, Ando H, Hamada K, Mikoshiba K (2003). "Carbonic anhydrase-related protein is a novel binding protein for inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1". Biochem. J. 372 (Pt 2): 435–41. doi:10.1042/BJ20030110. PMC 1223404. PMID 12611586.

외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 CA8 게놈 위치 및 CA8 유전자 세부 정보 페이지.
PDBe-KB는 인간 탄산화 무수화물 관련 단백질에 대해 PDB에서 이용할 수 있는 모든 구조 정보에 대한 개요를 제공한다.

인간 8번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000178538 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000041261 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid17219437-5] Nishikata M, Nishimori I, Taniuchi K, Takeuchi T, Minakuchi T, Kohsaki T, Adachi Y, Ohtsuki Y, Onishi S (Feb 2007). "Carbonic anhydrase-related protein VIII promotes colon cancer cell growth". Mol Carcinog. 46 (3): 208–14. doi:10.1002/mc.20264. PMID 17219437. S2CID 43887918.

[entrez-6] "Entrez Gene: CA8 carbonic anhydrase VIII".

[UniProt_CA8-7] UniProt 등록 번호: P35219; 검색된 2019년 12월 27일

[OMIM_CA8-8] 온라인 멘델리아 유산 인 인간: 소뇌르벨라 아탁시아, 정신지체 및 디시퀀텀빌리티 증후군 3; CAMRQ3 - 613227; 2019년 12월 27일 회수

[pmid12611586-9] Hirota J, Ando H, Hamada K, Mikoshiba K (Jun 2003). "Carbonic anhydrase-related protein is a novel binding protein for inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1". Biochem. J. 372 (Pt 2): 435–41. doi:10.1042/BJ20030110. PMC 1223404. PMID 12611586.

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