아멜리

아멜리
식별자
별칭	아멜리, 암글, 암기, 아멜로젠인, Y-링크, 아멜로젠인 Y-링크
외부 ID	OMIM: 410000 MGI: 88005 호몰로Gene: 47996 GeneCard: AMELY
유전자 위치(인간)
쳇.	Y염색체(인간)
끝	6,7,752 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	X염색체(쥐)
끝	169,162,200bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	전립선의; ; 갑상선; ; 뱃속; ; 췌장; ; 수근신경; ; 피부 영역; ; 머리를 쓰다; ; 물질적 해부학적 실체;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	치아 에나멜의 구조 성분;
셀룰러 컴포넌트	GO:0005578 세포외 행렬; 세포외 지역; 콜라겐이 함유된 세포외 기질;
생물학적 과정	다세포 유기체 개발; 생물학적 조직 발달; 치아 광물화;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	266
	11704
	ENSG00000099721
	ENSMUSG00000031354
	Q99218
	P63277
	NM_001143; NM_001364814
	NM_001081978; NM_009666; NM_001290371
	NP_001134; NP_001351743
	NP_001075447; NP_001277300; NP_033796
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

Amelogenin, Y isoform은 인간에서 AMELY 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6] AMELI는 Y 염색체에 위치하며 아멜로겐의 형태를 암호화한다. 아멜로겐은 치아 에나멜 발달 과정에서 생물분석에 관여하는 세포외 매트릭스 단백질이다.

임상적 유의성

X염색체의 관련 AMELX 유전자의 돌연변이는 X연계 아멜로제네시스 불완전성을 유발한다.^[6]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000099721 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000031354 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Nakahori Y, Takenaka O, Nakagome Y (February 1991). "A human X-Y homologous region encodes "amelogenin"". Genomics. 9 (2): 264–9. doi:10.1016/0888-7543(91)90251-9. PMID 2004775.
^ ^a ^b "Entrez Gene: amelogenin".

외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 AMELY 게놈 위치 및 AMELY 유전자 세부 정보 페이지.

추가 읽기

Nakahori Y, Tamura T, Nagafuchi S, et al. (1991). "Molecular cloning and mapping of 10 new probes on the human Y chromosome". Genomics. 9 (4): 765–9. doi:10.1016/0888-7543(91)90373-M. PMID 2037302.
Lau EC, Mohandas TK, Shapiro LJ, et al. (1989). "Human and mouse amelogenin gene loci are on the sex chromosomes". Genomics. 4 (2): 162–8. doi:10.1016/0888-7543(89)90295-4. PMID 2737677.
Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ, et al. (2003). "The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes". Nature. 423 (6942): 825–37. Bibcode:2003Natur.423..825S. doi:10.1038/nature01722. PMID 12815422.
Jobling MA, Lo IC, Turner DJ, et al. (2007). "Structural variation on the short arm of the human Y chromosome: recurrent multigene deletions encompassing Amelogenin Y". Hum. Mol. Genet. 16 (3): 307–16. doi:10.1093/hmg/ddl465. PMC 2590852. PMID 17189292.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Salido EC, Yen PH, Koprivnikar K, et al. (1992). "The human enamel protein gene amelogenin is expressed from both the X and the Y chromosomes". Am. J. Hum. Genet. 50 (2): 303–16. PMC 1682460. PMID 1734713.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Chen AP, Chen Y, Wang HP, et al. (2007). "[Types and frequencies of variants in Amelogenin gene in Chinese population]". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 24 (6): 615–9. PMID 18067069.
Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, et al. (2008). "Toward a confocal subcellular atlas of the human proteome". Mol. Cell. Proteomics. 7 (3): 499–508. doi:10.1074/mcp.M700325-MCP200. PMID 18029348.
Yong RY, Gan LS, Chang YM, Yap EP (2007). "Molecular characterization of a polymorphic 3-Mb deletion at chromosome Yp11.2 containing the AMELY locus in Singapore and Malaysia populations". Hum. Genet. 122 (3–4): 237–49. doi:10.1007/s00439-007-0389-0. PMID 17588179. S2CID 13481624.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000099721 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000031354 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid2004775-5] Nakahori Y, Takenaka O, Nakagome Y (February 1991). "A human X-Y homologous region encodes "amelogenin"". Genomics. 9 (2): 264–9. doi:10.1016/0888-7543(91)90251-9. PMID 2004775.

[entrez-6] "Entrez Gene: amelogenin".

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