아연 트랜스포터 8

Zinc transporter 8
SLC30A8
식별자
별칭SLC30A8, ZNT8, ZnT-8, solute carrier family 30 멤버 8
외부 IDOMIM: 611145 MGI: 2442682 HomoloGene: 13795 GeneCard: SLC30A8
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001172811
NM_001172813
NM_001172814
NM_001172815
NM_173851

NM_172816

RefSeq(단백질)

NP_001166282
NP_001166284
NP_001166285
NP_001166286
NP_776250

NP_766404

위치(UCSC)Chr 8: 116.95 – 117.18MbCr 15: 52.16 – 52.2Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

아연 트랜스포터 8(ZNT8)은 인간에서 SLC30A8 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5]ZNT8은 인간의 인슐린 분비물과 관련된 아연 전달체다.SLC30A8 유전자의 특정 알레르기제2형 당뇨병의 발병 위험을 증가시킬 수 있지만 기능상실 돌연변이는 당뇨병의 위험을 크게 감소시키는 것으로 보인다.[6]

임상적 유의성

제2형 당뇨병(T2D)과의 연관성

SLC30A8에서 12개의 희귀 변형들이 5개의 다른 조상 그룹으로부터 약 150,000명의 개인들의 염기서열화 또는 유전자형을 통해 확인되었다.SLC30A8에는 공통 변종(p)이 포함되어 있다.T2D 위험 및 포도당 및 프로이슬린의 수준과 관련이 있는 Trp325Arg).[7][8][9]단백질 추적 변형을 집단으로 운반하는 개인은 T2D 위험을 65% 줄였다.또한, 프레임쉬프트 변종 p를 가지고 있는 아이슬란드의 비당파 개인들도 있다.Lys34Serfs*50은 포도당 수치 감소를 입증했다.[6]SLC30A8의 초기 기능 연구는 아연 운반 감소로 T2D 위험이 증가했음을 시사했다.[10][11]반대로, 인간의 기능상실 돌연변이는 SLC30A8 happloinniquites가 T2D에 대해 보호한다는 것을 나타낸다.따라서 ZnT8 억제는 T2D를 예방하는 치료 전략의 역할을 할 수 있다.[6]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000164756 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000022315 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: SLC30A8 solute carrier family 30 (zinc transporter), member 8".
  6. ^ a b c Flannick, Jason; et al. (2014). "Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes". Nature Genetics. 46 (4): 357–363. doi:10.1038/ng.2915. PMC 4051628. PMID 24584071.
  7. ^ Dupis, J.; et al. (Feb 2010). "New genetic loci implicated in fasting glucose homeostasis and their impact on type 2 diabetes risk". Nature Genetics. 42 (2): 105–16. doi:10.1038/ng.520. PMC 3018764. PMID 20081858.
  8. ^ Strawbridge, R.J.; et al. (October 2011). "Genome-wide association identifies nine common variants associated with fasting proinsulin levels and provides new insights into the pathophysiology of type 2 diabetes". Diabetes. 60 (10): 2624–34. doi:10.2337/db11-0415. PMC 3178302. PMID 21873549.
  9. ^ Morris, A.P.; et al. (Sep 2012). "Large-scale association analysis provides insights into the genetic architecture and pathophysiology of type 2 diabetes". Nature Genetics. 44 (9): 981–90. doi:10.1038/ng.2383. PMC 3442244. PMID 22885922.
  10. ^ Nicolson, T.J.; et al. (Sep 2009). "Insulin storage and glucose homeostasis in mice null for the granule zinc transporter ZnT8 and studies of the type 2 diabetes–associated variants". Diabetes. 58 (9): 2070–83. doi:10.2337/db09-0551. PMC 2731533. PMID 19542200.
  11. ^ Rutter, G.A.; et al. (2010). "Think zinc: new roles for zinc in the control of insulin secretion". Islets. 2 (1): 49–50. doi:10.4161/isl.2.1.10259. PMID 21099294.

추가 읽기

외부 링크