아연 트랜스포터 8 (ZNT8 )은 인간에서 SLC30A8 유전자 에 의해 암호화된 단백질 이다.[5] ZNT8은 인간의 인슐린 분비물과 관련된 아연 전달체 다. SLC30A8 유전자의 특정 알레르기 는 제2형 당뇨병 의 발병 위험을 증가시킬 수 있지만 기능상실 돌연변이는 당뇨병의 위험을 크게 감소시키는 것으로 보인다.[6]
임상적 유의성 제2형 당뇨병(T2D)과의 연관성 SLC30A8에서 12개의 희귀 변형들이 5개의 다른 조상 그룹으로부터 약 150,000명의 개인들의 염기서열화 또는 유전자형을 통해 확인되었다. SLC30A8에는 공통 변종(p)이 포함되어 있다. T2D 위험 및 포도당 및 프로이슬린의 수준과 관련이 있는 Trp325Arg).[7] [8] [9] 단백질 추적 변형을 집단으로 운반하는 개인은 T2D 위험을 65% 줄였다. 또한, 프레임쉬프트 변종 p를 가지고 있는 아이슬란드의 비당파 개인들도 있다. Lys34Serfs*50은 포도당 수치 감소를 입증했다.[6] SLC30A8의 초기 기능 연구는 아연 운반 감소로 T2D 위험이 증가했음을 시사했다.[10] [11] 반대로, 인간의 기능상실 돌연변이는 SLC30A8 happloinniquites 가 T2D에 대해 보호한다는 것을 나타낸다. 따라서 ZnT8 억제는 T2D를 예방하는 치료 전략의 역할을 할 수 있다.[6]
참고 항목
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