Y 염색체 하플로타입 참조 데이터베이스
Y Chromosome Haplotype Reference Database
Y염색체 하플로타입 참조 데이터베이스(YHRD)는 Y염색체 배열 [1]변종에 대해 입력된 모집단 샘플의 개방형 액세스, 주석 모음이다.두 가지 중요한 목표가 추구된다. (1) 법의학 및 친족 사례의 일치에 대한 정량적 평가에 사용되는 Y-STR 하플로타입 및 Y-SNP 하플로타입에 대한 신뢰성 있는 빈도 추정의 생성과 (2) 인간 인구의 기원과 역사에 대한 결론을 도출하기 위한 남성 혈통의 특성화이다.이 데이터베이스는 국제과학수사유전학회(ISFG)의 승인을 받았다.2021년 12월까지 343,932개의 9-STR 궤적 하플로타입이 법의학 기관에 의해 직접 제출되었으며, 그 중 283,483개의 17-STR 궤적 하플로타입, 99,962개의 23-STR 궤적 하플로타입, 100,932개의 27-STR 궤적 하플로타입 및 30,988Y SNP 하플로타입이 141개국을 대상으로 표본으로 추출되었다.지리적 관점에서 YHRD 샘플의 47%는 아시아에서, 23%는 유럽에서, 14%는 북미에서, 11%는 라틴 아메리카에서, 3%는 아프리카에서, 1%는 오세아니아/호주에서, 0.3%는 북극에서 발생한다.1,398개의 개별 샘플링 프로젝트는 750개 이상의 동료 검토 간행물에 설명되어 있다.
제출 및 등록
YHRD는 개별 실험실에서 모집단 데이터를 직접 제출함으로써 구축된다.제출을 받은 YHRD 직원은 데이터의 독창성, 관련성, 신뢰성 및 유효성을 검토하고 이러한 기준이 충족될 경우 모집단 표본에 등록 번호를 할당합니다.그런 다음 제출물은 공공 데이터베이스에 등록되며, 여기서 엔트리는 단수형, 모집단, 기여자 또는 등록 번호를 검색하여 검색할 수 있습니다.FSI: Genetics 또는 International Journal of Legal[3] Medicine으로 법의학 저널에 게재된 모든 인구 데이터는 YHRD 관리자에 의해 검증되고 이후 YHRD에 [4]포함됩니다.
데이터베이스 구조
이 데이터베이스는 크기가 다른 데이터베이스가 존재하는 가장 자주 사용되는 하플로타입 형식(Minimal(minHt), Powerplex [5]Y12, YFileer,[6] Powerplex [7]Y23, Yfiler Plus 및 Maximal(maxHt) 등)을 지원합니다.
지리적 영역과 Y 염색체 변형 사이에 강한 상관관계가 존재하기 때문에 YHRD 모집단 데이터베이스는 검색된 하플로타입 프로파일의 지리적, 언어적, 계통학적 관계를 표시하도록 구성되었다.현재 YHRD 데이터베이스는 국가, 대륙, 언어/민족 및 계통 발생과 같은 네 가지 별개의 "메타포메이션" 구조를 인식하고 있다.집단 유전학에서 메타 인구라는 용어는 geneflow와 [8]이동에 의해 상호 연결된 분리된 공간적으로 분포된 모집단 그룹을 의미한다.유추하자면, 메타포메이션이라는 용어는 법의학 유전학에서 공통의 조상과 지속적인 geneflow를 가진 지리적으로 분산된 일련의 인구를 묘사하기 위해 사용된다.따라서,[9] 모집단 그룹은 메타포메이션 외부의 그룹보다 메타포메이션 내에서 더 유사하다.
국가의
"국가 데이터베이스"를 구축하기 위해 데이터를 풀링한다는 개념은 매우 간단합니다. 법 집행 기관과 법의학 서비스는 참조 데이터베이스를 구축하기 위해 자국 인구에 의존합니다.대부분의 경우 범죄자와 피해자는 국가 인구에서 비롯되며, 따라서 그들의 유전자 프로파일은 데이터베이스에 표시되어야 한다.강력한 인구 하부 구조로 특징지어지는 미국, 브라질, 영국 또는 중국과 같은 국가에서는 종종 민족적 연관성의 역사적 개념을 기반으로 구축된다. 예를 들어, 미국 인구는 백인, 아프리카, 히스패닉, 아시아 및 아메리카 원주민 인구로 하위 구조화되거나 영국은 영어, 아프리카를 구분한다.카리브해, 인도-파키스탄, 중국어.따라서 국가 법률에서 중요하기 때문에 국가 데이터베이스는 YHRD에서 검색할 수 있습니다.YHRD의 각 국가 메타포메이션은 개인의 혈통에 관계없이 특정 국가에서 표본 추출된 모든 개인으로 구성된다.
대륙의티넨탈
YHRD의 대륙 변형 개체군은 조상과는 상관없이 특정 대륙에서 표본 추출된 모든 개체로 구성된다.YHRD는 유엔의 지리적 지역 분류에 따라 아프리카, 북극, 아시아, 유럽, 중남미, 북미, 오세아니아, 호주 등 7개 대륙의 메타포레이션을 정의하고 있다.
언어/민족
"민족/언어적 제휴"를 기반으로 구축된 메타 인구 구조는 표본화된 개인의 조상을 더 많이 고려한다."고대"는 역사적, 문화적, 지리적, 언어적 범주를 조합하는 용어이다.물론, "민족성"에 기초한 메타포메이션 개념은 결코 이상적이거나 완전히 합리적이거나 완전히 번역 가능한 것은 아니지만, 단순히 "국가"나 "지리"가 아닌 다른 범주의 세계적인 범주가 Y 염색체 패턴의 관찰된 유전자 군집과 불균일성을 훨씬 더 잘 설명한다는 사실을 고려한다.
글로벌 참조 데이터베이스의 경우 "주요 언어 그룹" 기준은 조상을 고려하여 데이터를 그룹화하고 유전적 유사성과 관련하여 하위 데이터베이스를 생성하는 데 가장 적합한 것으로 보인다.그렇게 하는 이유는 두 가지입니다. 첫째, 언어는 유전적인 문화적 특성이기 때문에 언어 계통도 종종 Y 염색체 다형성 못지않은 유전적 특성과 관련이 있습니다.둘째, 언어는 과학에 의해 잘 조사되고 언어 연구의 오랜 전통으로 인해 대중들에 의해 대부분 이해되기 때문에, 언어 용어는 그들의 유전적 펜던트보다 주로 더 이해되고 실제로 번역될 수 있다.순수한 언어 분류(예를 들어 터키어와 몽골어를 사용하는 사람들로 구성된 알타이어족)와는 별도로, 우리는 지리적인 기준(사하라 이남 지역에 사는 다른 아프리카 언어 그룹의 화자로 구성된 사하라 사막 이남 아프리카)을 통일했다.
현재의 메타포메이션 구조는 샘플 간의 유전적 유사성/차이를 정량화하기 위해 통계적 방법에 의한 지속적인 평가와 검증이 필요한 a-priori 범주화임을 명시하는 것이 중요하다.8개의 대형 메타포메이션의 현재 분류는 약 41,000개의 하플로타입에 기초하여 수행된 유전자 거리 분석으로부터 어느 정도 지지를 얻고 있지만, "유라시안 – 유럽 메타포메이션"의 추가 세분화는 Y-STR 하플로타입만을 기반으로 구현되었다.AMOVA에 의한 약 12,000개의 유럽 하플로타입의 분석은 유럽 하플로타입의 세 가지 더 큰 풀, 즉 서부,[10] 동부 및 남동부 메타포메이션이 존재한다는 것을 보여준다.
현재 YHRD에는 아프리카, 아프리카-아시아, 아메리카 원주민, 호주 원주민, 동아시아, 에스키모-알류트, 유라시아 등 7개의 광범위한 메타피규레이션이 있습니다.이러한 메타포메이션의 일부는, 예를 들면 유라시아를 6개의 하위 범주로 더 세분화하며, 여기서부터 유럽 하위 그룹은 서유럽, 동유럽 및 남동유럽의 세 그룹으로 더 세분화된다.
계통발생학
YHRD에 제출된 Y 염색체의 DNA 프로파일링은 이제 이진 Y-SNP 다형에 대해 지속적으로 확장된다.이원 다형에 의해 정의된 Y 염색체의 계통 발생은 잘 확립되어 있고 [11][12][13][14]안정적이다.돌연변이를 공유하는 모든 Y염색체는 추가적인 돌연변이가 가지를 갈라놓을 때까지 혈통에 의해 연관되어 있다.하플로그룹 내의 하플로타입은 매우 유사하거나 심지어 "계급에 의해 동일"할 수 있다.따라서, 하플로그룹은 샘플의 계통학적 강하에 따라 데이터베이스를 하위구조화하는 기준으로 사용될 수 있다.SNP 돌연변이의 연대기는 나무의 구조보다 훨씬 덜 확실하지만, 많은 하플로그룹은 인간 선사 시대의 사건과 동일시 될 수 있다.인간 Y염색체 다양성의 전 세계적인 분포는 지리적으로 분명한 하플로그룹을 [11]드러냈습니다.
데이터베이스 도구
아모바
분자 분산 분석(AMOVA)은 Y-STR 하플로타입과 [15]같은 분자 데이터를 사용하여 모집단 변동을 분석하는 방법이다.AMOVA를 사용하면 두 개 이상의 모집단 표본 간의 차별화 정도를 평가하고 정량화할 수 있습니다.AMOVA는 YHRD에서 온라인 도구로 구현되며 δST 및ST F 값을 추정하는 방법을 제공합니다.온라인 툴은 Excel 파일을 받아들여 엔트리 파일을 만듭니다.모집단 집합뿐만 아니라 YHRD에서 선택한 최대 9개의 기준 모집단을 AMOVA 분석에 추가할 수 있습니다.그 결과 온라인 계산에서는 유의성 테스트(10,000개의 순열)로서 쌍방향ST F 또는 δST(RST) 값에 p-값을 더한 *.csv 테이블이 반환됩니다.또한 MDS 플롯이 생성되어 분석된 모집단 간의 유전적 거리를 그래픽으로 나타낸다.프로그램은 올바른 인용을 용이하게 하는 선택된 모집단 연구에 대한 참조를 보여준다.
혼합
이 도구는 혼합 추적(남성 기여자 2명 이상)을 분석해야 하는 법의학적 사례에 적용할 수 있습니다.그 결과는 추정에 기여하는 사람의 기부 대 비기부 우도비가 될 것이다.
친족 관계
이 도구는 상류 및 하류 친척(예: 부자 또는 조손자) 간의 관계를 분석해야 하는 친족 관계에 적용할 수 있다.결과는 분석 대상자의 부계 관계 대 부계 비관계의 우도비(또는 친족 지수)가 될 것이다.
통계 일치
YHRD를 검색하면 검색된 하플로타입과 데이터베이스 기준 샘플이 일치하거나 일치하지 않습니다.일치하는 상대적인 수는 프로파일 빈도로 설명됩니다.법의학적 사례 연구에서 프로파일 빈도에 기초한 일치 확률은 다른 방법을 사용하여 평가된다.이들 중 일부는 국가 지침에서 권장된다. 예를 들어, 신뢰 구간 및/또는 세타 하위 모집단 보정(미국 법의학 연구소의 Y-Chromosome STR 타이핑에 대한 SWGDAM 해석 지침, 2014년) 또는 독일의 이산 라플라스 방법(안데르센 외 2013년)이 권장한다.t al. 2018).증강 카운트와 DL 값은 모두 다양한 메타 인구에 대해 YHRD에 의해 제공됩니다.
릴리스
| 날짜. | 풀어주다 | 하플로타입 | 마일스톤 |
|---|---|---|---|
| 1999년 8월 1일 | 1 | 2,517 | YHRD 1.0 |
| 2000년 6월 16일 | 1a | 3,589 | |
| 2003년 1월 1일 | 2 | 18,050 | |
| 2003년 8월 18일 | 3 | 19,482 | |
| 2003년 10월 30일 | 4 | 20,152 | |
| 2003년 7월 11일 | 5 | 20,320 | |
| 2003년 10월 12일 | 6 | 20,865 | |
| 2003년 12월 29일 | 8,9 | 21,446 | |
| 2004년 2월 24일 | 10 | 21,546 | |
| 2004년 2월 26일 | 11 | 22,872 | |
| 2004년 4월 13일 | 12 | 24,524 | YHRD 2.0 |
| 2004년 5월 24일 | 13 | 25,066 | |
| 2004년 7월 1일 | 14 | 26,325 | |
| 2004년 9월 18일 | 15 | 28,649 | |
| 2004년 12월 17일 | 16 | 32,196 | |
| 2005년 5월 31일 | 17 | 34,558 | |
| 2005년 10월 14일 | 18 | 38,761 | |
| 2006년 1월 31일 | 19 | 41,965 | |
| 2006년 8월 1일 | 20 | 46,831 | |
| 2006년 12월 28일 | 21 | 51,253 | |
| 2007년 4월 13일 | 22 | 52,655 | |
| 2007년 8월 10일 | 23 | 54,833 | |
| 2008년 7월 23일 | 24 | 59,004 | YHRD 3.0 |
| 2008년 10월 1일 | 25 | 65,165 | |
| 2009년 1월 29일 | 26 | 68,108 | |
| 2009년 2월 13일 | 27 | 72,082 | |
| 2009년 3월 23일 | 28 | 72,055 | |
| 2009년 6월 12일 | 29 | 74,742 | |
| 2009년 8월 21일 | 30 | 79,147 | |
| 2009년 11월 16일 | 31 | 81,099 | |
| 2009년 12월 18일 | 32 | 84,047 | |
| 2010년 3월 3일 | 33 | 86,568 | |
| 2010년 7월 16일 | 34 | 89,237 | |
| 2010년 12월 30일 | 35 | 91,601 | |
| 2011년 5월 15일 | 36 | 93,290 | |
| 2011년 6월 21일 | 37 | 97,575 | |
| 2011년 12월 30일 | 38 | 99,881 | |
| 2012년 2월 17일 | 39 | 101,055 | |
| 2012년 8월 29일 | 40 | 104,174 | |
| 2012년 10월 1일 | 41 | 105,498 | |
| 2013년 1월 11일 | 42 | 108,949 | |
| 2013년 1월 18일 | 43 | 112,005 | |
| 2013년 7월 12일 | 44 | 114,256 | |
| 2013년 10월 31일 | 45 | 124,343 | |
| 2013년 12월 20일 | 46 | 126,931 | |
| 2014년 8월 15일 | 47 | 132,553 | YHRD 4.0 |
| 2014년 11월 10일 | 48 | 136,184 | |
| 2015년 2월 17일 | 49 | 143,044 | |
| 2015년 7월 18일 | 50 | 154,329 | |
| 2016년 1월 6일 | 51 | 160,693 | |
| 2016년 10월 27일 | 52 | 178,171 | |
| 2017년 3월 1일 | 53 | 183,655 | |
| 2017년 6월 6일 | 54 | 188,209 | |
| 2017년 10월 20일 | 55 | 197,102 | |
| 2018년 4월 9일 | 56 | 207,467 | |
| 2018년 6월 15일 | 57 | 216,562 | |
| 2018년 9월 9일 | 58 | 255,811 | |
| 2018년 11월 1일 | 59 | 265,324 | |
| 2019년 1월 14일 | 60 | 269,383 | |
| 2019년 6월 24일 | 61 | 285,406 | |
| 2019년 12월 31일 | 62 | 307,169 | |
| 2020년 9월 15일 | 63 | 321,471 | |
| 2021년 5월 12일 | 64 | 337,449 | |
| 2021년 8월 5일 | 65 | 340,786 | |
| 2021년 12월 7일 | 66 | 343,932 | |
| 2022년 2월 7일 | 67 | 343,932 | YHRD 5.0 |
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
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