WFS1
WFS1| WFS1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | WFS1, CTRCT41, WFRS, WFS, WFSL, 울프라민ER경막당단백질 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM : 606201 MGI : 1328355 HomoloGene : 4380 Gene Card : WFS 1 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 4: 6.27 ~6.3 Mb | Chr 5: 37.12 ~37.15 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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울프라민은 WFS1 [5][6][7]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.
기능.
이 유전자는 주로 소포체에 위치하고 뇌,[7] 췌장, 심장, 인슐린종 베타 세포주에서 가장 높은 수준으로 널리 발현되는 트랜스막 단백질을 암호화합니다.울프라민은 양이온 선택 이온 채널로 [8]기능하는 것으로 보인다.
임상적 의의
이 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성 질환인 DIDMOAD라고도 불리는 울프람 증후군과 관련이 있다.이 질환은 비면역성 인슐린 의존성 당뇨병과 양쪽 진행성 시신경 위축으로 특징지어지며, 보통 소아기 또는 초기 성인의 삶에 나타난다.정신 질환의 소인을 포함한 다양한 신경학적 증상도 이 장애와 관련이 있을 수 있다.이 유전자, 특히 엑손8의 많은 수의 다양한 돌연변이가 이 증후군과 관련될 수 있다.이 유전자의 돌연변이는 또한 DFNA14 또는 [7]DFNA38로도 알려진 상염색체 우성 난청 6(DFNA6)을 일으킬 수 있다.
이 유전자의 돌연변이는 또한 선천성 [9]백내장과 관련이 있다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000109501 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000039474 - 앙상블, 2017년 5월
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- ^ a b c "WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein [ Homo sapiens (human) ]". National Center for Biotechnology Information.
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추가 정보
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- Cryns K, Sivakumaran TA, Van den Ouweland JM, et al. (2004). "Mutational spectrum of the WFS1 gene in Wolfram syndrome, nonsyndromic hearing impairment, diabetes mellitus, and psychiatric disease". Hum. Mutat. 22 (4): 275–87. doi:10.1002/humu.10258. PMID 12955714. S2CID 39815754.
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외부 링크
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