텔로미어 반복 결합 계수 1

Telomeric repeat-binding factor 1
TERF1
Protein TERF1 PDB 1ba5.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스TERF1, PIN2, TRBF1, TRF1, TRF1, hTRF1-AS, t-TRF1, 텔로미어 반복 결합 계수 1
외부 IDOMIM: 600951 MGI: 109634 HomoloGene: 7570 GenCards: TERF1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

7013

21749

앙상블

ENSG00000147601

ENSMUSG000025925

유니프로트

P54274

P70371

RefSeq(mRNA)

NM_003218
NM_017489

NM_001286628
NM_009352

RefSeq(단백질)

NP_003209
NP_059523

NP_001273557
NP_033378

장소(UCSC)Chr 8: 73.01 ~73.05 MbChr 1: 15.88 ~15.91 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집
Trf라는 가명을 가진 근육의 유전자 트랜스페린과 혼동하지 마세요.

텔로머 반복결합인자 1은 TERF1 [5][6]유전자에 의해 인체 내에서 코드되는 단백질이다.

진

인간의 TERF1 유전자는 73,921,097-73,960,357 bp의 염색체 8에 위치한다.이 유전자의 두 개의 전사물은 번갈아 접합된 [6]산물이다.TERF1 유전자는 TRF, PIN2(단백질분해효소 억제제 2), TRF1, t-TRF1, [7]h-TRF1-AS로도 알려져 있다.

단백질

참고 항목: TERF2 © TERF Homology Domain

단백질 구조는 C 말단 Myb 모티브, N 말단 근처의 이합체 도메인(TERF 호몰로지) 및 산성 N 말단을 포함한다.

세포하 분포

이 DNA 결합 단백질의 세포 분포는 핵소체, 염색체, 텔로미어 영역, 핵 텔로미어 캡 복합체, 세포질, 방추체, 핵 및 핵염색체를 특징으로 한다.

기능.

TERF1 유전자는 텔로미어의 셸터인 핵단백질 복합체의 성분인 텔로미어 특이 단백질을 코드한다.이 단백질은 세포 주기 내내 텔로미어에 존재하며 개별 염색체 말단의 신장을 제한하기 위해 cis에서 작용하는 텔로머라아제 억제제로 기능합니다.이것은 포유류의 텔로미어를 복구 목적으로 사용되는 DNA 메커니즘으로부터 보호하는 동시에 텔로머라아제에 의해 수행되는 활동을 조절하는 것으로 알려져 있다.텔로미어 반복결합인자 1 단백질은 텔로미어에 존재하며, 텔로미어에서는 세포의 노화 양상이 일반적인 세포 사이클 프로세스 전체에 걸쳐 [7]모니터링됩니다.염색체의 텔로미어 말단의 점진적 손실은 인간 세포 노화의 시기에 중요한 메커니즘이다.Telomeric Repeat Factor 1(TRF1)은 텔로미어 말단에서 결합하는 단백질입니다.

이 단백질은 TTAGGG의 염기서열을 염색체 끝에 추가하여 염색체의 연장을 돕는 단백질 효소인 텔로머라아제 억제제로서 기능하는 궁극적인 용도를 가지고 있다.단백질은 텔로머라아제 및 TTAGGG 배열에 의해 촉진되는 개별 염색체의 말단이 늘어나는 것을 제한하는 과정에서 시스 조절 요소로 작용한다.단백질의 구조는 아미노 말단에 가까운 이합체 도메인인 카르복실 말단 꼬리(carboxyl terminal tail)와 단백질 시작을 끝내는 활성 아미노 말단인 산성 아미노 말단으로 구성됩니다.

생물학적 과정

단백질은 또한 약물에 대한 반응과 시스와 유사한 반보수적 복제 과정을 통해 텔로미어의 유지에 대한 부정적인 조절과 같은 생물학적 과정에 활발하게 관여한다.또한 카플란과 크리스토퍼에 따르면 이 단백질은 또한 미세관의 중합에 대한 양성 조절과 DNA [8]복제 과정의 음성 제어라는 생물학적 과정에도 관여한다.이 단백질은 또한 유사분열의 생물학적 과정과 유사분열의 양성 조절에도 유용하다.그것은 확실히 유사분열 세포 주기를 조절한다.TERF 1 유전자에 의해 코드된 단백질은 또한 세포 분열의 생물학적 과정과 효소 텔로머라아제에 의해 촉진되는 텔로미어의 유지에 대한 음성 조절에 관여한다.

이 단백질은 염색체 말단이 늘어나는 과정에서 텔로머라아제 효소의 억제제로서 기능하는 것 외에 다른 기능을 가진다.이러한 기능에는 단백질의 결합, 단백질 균질화 활성의 촉진, DNA의 결합 및 단백질 헤테로다이머화 활성의 촉진 및 미세관의 결합이 포함됩니다.또한 텔로미어 DNA와 이중사슬 텔로미어 DNA를 결합하는 분자 기능을 가진 단백질이다.텔로머 반복 결합 인자 1 단백질은 염색질의 결합과 DNA의 [7]굽힘의 전체 활성에도 사용된다.

임상적 의의

TERF1 단백질 수치는 대장암의 텔로미어 길이와 관련이 있다.텔로미어는 핵산가수분해효소 및 엔드 투 엔드 융합에 의한 염색체 분해로부터 보호한다.염색체의 텔로미어 말단의 점진적 손실은 인간 세포 노화의 시기에 중요한 메커니즘이다.Telomeric Repeat Factor 1(TRF1)은 텔로미어 말단에서 결합하는 단백질입니다.대장암 수술을 받은 환자의 정상 및 종양 샘플에서 TRF1 농도와 종양 및 정상 대장 점막의 텔로미어 길이, 텔로머라아제 활성 및 TRF1 수준 간의 관계를 측정하기 위해 TRF1 단백질 농도와 텔로머라아제 활성도를 분석하였다.그 결과 종양 검체의 68.7%에서 높은 수준의 TRF1이 관찰되었으며, 정상 검체의 대부분은 음수 또는 약한 TRF1 농도를 보였다.종양 검체 중 텔로미어 길이는 TRF1 단백질 수치와 유의하게 관련되었다.결론적으로 텔로미어 길이와 종양 샘플의 TRF1 풍부 단백질 사이에 관계가 존재하며, 이는 TRF1이 종양 진행에 중요한 요소이며 진단 요소일 수 있음을 의미합니다.

상호 작용

TERF1 부호화 단백질은 SALL1(Sal-like1-Drosophila, 단백질), ABL(Abelson murine 백혈병 바이러스 종양유전자 호몰로지, 단백질), MAPRE2(마이크로튜브 관련 단백질 RP/EB, 단백질), ATM(Ataxia telangie)과 상호작용하는 것으로 나타났다.TINF2(TERF1-상호작용 텔로머라아제 핵인자), TNKS2(탄키라아제, 효소), NME1(뉴클레오시드2인산인산화효소)이다.결론적으로 전술한 바와 같이 텔로머 반복결합인자 1 단백질은 성분의 결합 및 프로세스의 [8]조절과 관련된 대부분의 기능을 가지고 있다.

TERF1은 다음과 상호작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

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