이 유전자는 히스톤 디아세틸라제, 코어 히스톤, 기타 히스톤 관련 단백질과 상호작용하는 사망 관련 단백질 6(DAXX)의 전사적 억제 활동을 변조할 수 있는 단백질을 암호화하고 있다.마우스에서 인코딩된 단백질은 비활성화된 X 염색체에 농축된 변형 H2A 히스톤인 매크로H2A1.2의 putative lucine지퍼영역에 결합된다.이 단백질의 BTB/POZ 영역은 전사 억제를 중재하고 히스톤 디아세틸라제 공동억제제 복합체의 성분과 상호작용하기 위해 다른 단백질에서 보여졌다.이 유전자의 대체적인 스플라이싱은 동일한 단백질을 인코딩하는 다중 대본 변형을 초래한다.[7]
임상 관련성
SPOP의 돌연변이는 모든 전립선암의 약 15%에 관련되어 있는 것으로 생각되는 전립선 종양의 한 종류로 이어진다.[8][9]
^Barbieri CE, Baca SC, Lawrence MS, Demichelis F, Blattner M, Theurillat JP, White TA, Stojanov P, Van Allen E, Stransky N, Nickerson E, Chae SS, Boysen G, Auclair D, Onofrio RC, Park K, Kitabayashi N, MacDonald TY, Sheikh K, Vuong T, Guiducci C, Cibulskis K, Sivachenko A, Carter SL, Saksena G, Voet D, Hussain WM, Ramos AH, Winckler W, Redman MC, Ardlie K, Tewari AK, Mosquera JM, Rupp N, Wild PJ, Moch H, Morrissey C, Nelson PS, Kantoff PW, Gabriel SB, Golub TR, Meyerson M, Lander ES, Getz G, Rubin MA, Garraway LA (Jun 2012). "Exome sequencing identifies recurrent SPOP, FOXA1 and MED12 mutations in prostate cancer". Nature Genetics. 44 (6): 685–9. doi:10.1038/ng.2279. PMC3673022. PMID22610119.
추가 읽기
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Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (Oct 1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID9373149.
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