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SKIP
INPP5K
식별자
에일리어스INPP5K, PPS, SKIP, 이노시톨폴리인산-5-포스파타아제K, MDCCAID
외부 IDOMIM : 607875 MGI : 1194899 HomoloGene : 75059 GenCard : INPP5K
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001135642
NM_016532
NM_130766

NM_008916

RefSeq(단백질)

NP_001129114
NP_057616
NP_570122

NP_032942

장소(UCSC)Chr 17: 1.49 ~1.52 MbChr 11: 75.52 ~75.54 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

SKIP골격근과 신장이 풍부한 이노시톨인산가수분해효소의 약자로, 인간 [5]유전자이다.

기능.

이 유전자는 폴리인산 이노시톨에 대한 5-인산가수분해효소 활성을 가진 단백질을 암호화한다.단백질은 액틴 스트레스 섬유가 부족한 부위에 세포에 국재한다.이 단백질은 액틴 세포 골격을 부정적으로 조절할 수 있다고 생각됩니다.이 유전자의 대체 스플라이싱은 다른 아이소폼을 [5]코드하는 두 개의 전사 변이체를 낳는다.생쥐에서 SKIP의 과잉발현은 [6]신장수집관의 삼투압 조절에 영향을 미친다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000132376 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000006127 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: SKIP skeletal muscle and kidney enriched inositol phosphatase".
  6. ^ Pernot E, Terryn S, Cheong SC, Markadieu N, Janas S, Blockmans M, Jacoby M, Pouillon V, Gayral S, Rossier BC, Beauwens R, Erneux C, Devuyst O, Schurmans S (Dec 2011). "The inositol Inpp5k 5-phosphatase affects osmoregulation through the vasopressin-aquaporin 2 pathway in the collecting system" (PDF). Pflügers Archiv. 462 (6): 871–83. doi:10.1007/s00424-011-1028-0. PMID 21938401. S2CID 27923688.

추가 정보