R-스폰딘 2

R-spondin 2
RSPO2
식별자
에일리어스RSPO2, CRIN2, R-spondin2, TETAMS2, HHRD
외부 IDOMIM: 610575 MGI: 1922667 HomoloGene: 18235 GeneCard: RSPO2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

340419

239405

앙상블

ENSG00000147655

ENSMUSG000051920

유니프로트

Q6UXX9

Q8BFU0

RefSeq(mRNA)

NM_001282863
NM_178565
NM_001317942

NM_172815
NM_001357956
NM_001357957

RefSeq(단백질)

NP_001269792
NP_001304871
NP_848660

NP_766403
NP_001344885
NP_001344886

장소(UCSC)Chr 8: 107.9 ~108.08 MbChr 15: 42.88 ~43.03 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

R-스폰딘 2는 지붕판 특이적 스폰딘 2로도 알려져 있으며 RSPO2 [5]유전자에 의해 암호화되는 인간에게서 분비되는 단백질이다.

R-스폰딘 2는 표준 WNT와 시너지 작용하여 베타카테닌을 [6][7]활성화한다.RSPO2는 내피-Dlx5/6 [8]경로를 통한 외배엽-메센차임 시그널링을 통해 인두궁 1 내의 두개 안면 패턴 형성 및 형태 형성을 조절하는 것이 제안되었다.

개에서 Rspo2 유전자의 변종은 콧수염과 눈썹 [9]두께와 관련이 있다.

사람의 경우 RSPO2의 열성 돌연변이는 사지 및 폐 발달을 파괴한다.브루노 리버세이드와 동료들은 2018년에 RSPO2의 상실이 폐아제네시스와 함께 테트라아멜리아 증후군을 일으킨다고 보고했다.[10]

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000147655 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000051920 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: R-spondin 2".
  6. ^ Kim KA, Zhao J, Andarmani S, Kakitani M, Oshima T, Binnerts ME, et al. (January 2006). "R-Spondin proteins: a novel link to beta-catenin activation". Cell Cycle. 5 (1): 23–6. doi:10.4161/cc.5.1.2305. PMID 16357527.
  7. ^ Kazanskaya O, Glinka A, del Barco Barrantes I, Stannek P, Niehrs C, Wu W (October 2004). "R-Spondin2 is a secreted activator of Wnt/beta-catenin signaling and is required for Xenopus myogenesis". Developmental Cell. 7 (4): 525–34. doi:10.1016/j.devcel.2004.07.019. PMID 15469841.
  8. ^ Jin YR, Turcotte TJ, Crocker AL, Han XH, Yoon JK (April 2011). "The canonical Wnt signaling activator, R-spondin2, regulates craniofacial patterning and morphogenesis within the branchial arch through ectodermal-mesenchymal interaction". Developmental Biology. 352 (1): 1–13. doi:10.1016/j.ydbio.2011.01.004. PMC 3089906. PMID 21237142.
  9. ^ Cadieu E, Neff MW, Quignon P, Walsh K, Chase K, Parker HG, et al. (October 2009). "Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes". Science. 326 (5949): 150–3. Bibcode:2009Sci...326..150C. doi:10.1126/science.1177808. PMC 2897713. PMID 19713490.
  10. ^ Szenker-Ravi E, Altunoglu U, Leushacke M, Bosso-Lefèvre C, Khatoo M, Thi Tran H, et al. (May 2018). "RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6". Nature. 557 (7706): 564–569. doi:10.1038/s41586-018-0118-y. PMID 29769720.

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