리에프5
REEP5| 리에프5 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | REEP5, C5orf18, D5S346, DP1, TB2, YOP1, Yip2e, 수용체 부속 단백질 5, POB16 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 125265 MGI: 1270152 HomoloGene: 68479 GeneCard: REEP5 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) |
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| 위치(UCSC) | Cr 5: 112.88 – 112.92Mb | Cr 18: 34.48 – 34.51Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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수용체 발현력 향상 단백질 5는 인간에서 REEP5 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6][7]수용체 표현 강화 단백질은 인간에게 REEP5 유전자에 의해 인코딩된 단백질이다.
유전자
REEP5는 마이너스 가닥의 염기쌍 112876385에서 112922289 사이의 5번 염색체에 위치한다.[8]그 유전자는 5개의 엑손들을 포함한다.[8]DCP2와 SRP19 유전자는 인간에서 REEP5의 업스트림과 다운스트림에 위치한다.[9]
단백질
단백질은 REEP과에 속하는 것으로, 일반적으로 내소성 망막의 변경을 통해 세포내 밀매를 촉진하며, G-단백 결합 수용체의 활성을 강화시키는 능력을 가지고 있다.[10]인간의 단백질은 길이 189개의 아미노산으로, 두 개의 투과성 부위와 한 개의 명명된 지역인 TB2_DP1_을 포함하고 있다.HVA22,[11] 수정 전 단백질 질량은 21.5kdal이다.[12]인간 단백질의 스위스프로토콜과 비교했을 때, REEP5는 모든 아미노산의 정상 백분율로 구성되어 있다.[12]전기적으로 중성적인 아미노산을 길게 늘이는 것 외에는 이렇다 할 패턴이 나타나지 않는다.[12]두 번째 등소형태는 인간에 존재하며, 117번째 아미노산 이후 변화의 결과로 길이가 131이다.[13]5번째 엑손의 대부분은 포함되지 않았다.
규정
유전자 수준
조직표현
REEP5는 비교적 높은 수준의 여러 조직에 걸쳐 표현되는데, 적어도 20 Reads Per Kilobase, per Million mapped reades가 부신, 지방, 담낭, 심장, 신장, 전립선, 폐, 요로 방광 조직에 나타난다.[14]뇌와 갑상선 조직에서 표현력이 훨씬 더 높아진다.[14]
전사 계수
EGR/신경 성장 인자는 REEP5 프로모터에 잠재적 결합 부위가 있는 전사 인자로 신경 가소성을 촉진하고 따라서 뇌의 수용체 표현 강화 단백질 5의 높아진 수준에 대한 설명을 잠재적으로 제공한다.[15]
또한, 심장 발달과 기능과 관련된 두 개의 전사 인자는 촉진자 내에 가능한 결합 부위가 있다.전사상자 20(TBX20)은 심장 발육과 관련이 있는데, 성인 생쥐의 심장 기능 저하와 관련된 단백질 결핍, 임신 전 유아 사망과 관련이 있다.[16]MyoD는 수축 기능과 관련된 푸르킨제 세포의 일부 새들의 배아 심장에서 검출된 Myogenic 조절기이다.
단백질 수준
하위 세포 수준에서 REEP5는 소포체 망막으로 표현된다.[17]면역화학적인 얼룩이 그것을 여기서 국부화시킨다.[18]
많은 변환 후 수정은 인간과 가까운 직교에서 계산적으로 예측된다.두 번째 아미노산의 아세틸화가 예측되었다.[19]150번째 아미노산의 인산화효소는 인간, 생쥐, 닭에서 예측된다.[20]현장 128, 188 및 189에서도 O-GlcNac 추가가 예상된다.[21]수모일화 부위는 아미노산 147, 175, 186, 187로 예측된다.[22]아미노산 11에서 프로펠러피드 갈라짐이 검출되었다.[23]당화는 아미노산 16, 117, 164, 186, 187에서 예측되었다.[24]
호몰로지
파라로그
REEP5는 인간에게 5개의 파라로그를 가지고 있다; REEP1, REEP2, REEP3, REEP4, REEP4, REEP[25]
| 파라로그 이름 | 등록 번호 | 시퀀스 ID | 분기 이후 수백만 년 예상 |
|---|---|---|---|
| 리에프6 | NP_612402.1 | 54% | 563.16 |
| 리에프4 | AAH50622 | 25% | 1325.64 |
| REEP1 | NP_001303894.1 | 24.6% | 1341.62 |
| 리에프3 | AAT70686.1 | 22.7% | 1421.20 |
| 리에프2 | NP_057690.2 | 15.6% | 1792.58 |
직교체
REEP5는 원생종인 심비오디니움 마이크로드로이드락틱움만큼 인간과 멀리 떨어져 있는 직교체를 가지고 있다.[25]척추동물의 경우 시퀀스 아이덴티티가 높지만, 이 그룹 외부에서 상당히 감소한다.DP1/TB2/HVA22 지역은 두 투과 지역에 비해 보존 상태가 양호하다.
| 유기체 | 분기의 날짜(수백만 년 전) | 분류학 그룹 | 시퀀스 등록 번호 | 시퀀스 ID | e-값 |
|---|---|---|---|---|---|
| 호모 사피엔스 | NA | 포유류 | NP_005660.4 | 100% | NA |
| 무스 무스쿨루스 | 89 | 포유류 | N_031900.3 | 93.7% | 4x10−134 |
| 다니오 레리오 | 433 | 액티놉테리지이 | NP_956352.1 | 72.0% | 7x10−104 |
| 드로소필리아 멜라노가스터 | 736 | 살충제 | NP_001188928.1 | 38.2% | 9x10−57 |
| 자미나로사 | 1017 | 외바시디오미시스목 | XP_025360265 | 31.9% | 5x10−40 |
| 로도토룰라 그라미니스 WP1 | 1105 | 마이크로보트리오미케스목 | XP_018269688.1 | 31.2% | 7x10−35 |
| 감귤운시우 | 1275 | 매그놀리오스목 | 게이51937.1 | 25.2% | 4x10−26 |
| 심비오디니움 마이크로드로이드락틱움속 | 1552 | 디노피세아과 | OLQ12882.1 | 16.2% | 5x10−16 |
진화율
REEP5 단백질의 진화율은 적당히 높아 사이토크롬 c와 피브리노겐 알파 사이에 떨어진다.중립적 돌연변이는 백만 년에 한 번 정도 발생할 것으로 예상된다.
상호 작용 파트너
REEP5는 효모 2 혼성화를 사용하여 검출된 G단백질 신호 2의 조절기를 포함하여 다수의 단백질과 상호작용한다.RGS2는 G단백질 신호전달 2경로와 부드러운 근육조직의 수축에 역할을 한다.더린 2(Derl2)는 항태그 코임문소증에 의해 검출된 REEP5와 상호작용하며, 내소성 망막에서 잘못 접힌 당단백질을 분해한다.[26]콜리네르기 수용체 무스카리닉 5는 유비퀴틴 재구성에 의해 상호작용 물질로 검출되었다.[27]CHRM5는 아세틸콜린을 결합하고 중추신경계와 말초신경계의 기능에 영향을 줄 수 있다.[28]
G단백질신호2의 조절기도 효모2 잡종화에서 검출되었으며, G단백질 수용체의 조절기로서 매끄러운 혈관근육의 수축과 관련이 있을 수 있다.[27][29]
네 개의 단백질이 여러 논문에서 실험적으로 검출되었다.[30]이 중 아틀라스틴 GTPase 1, 아틀라스틴 GTPase 2, 아연 핑거 FYVE-Type 27 등 3개는 소포체 망막(특히 관)의 구조화, 액손의 발달, 또는 뉴런의 성장과 관련이 있다.[17][31]넷째는 세포 표면으로의 수용체 수송과 더불어 내소성 망막 구조 조절을 담당하는 REEP6이다.[32]
사스-코브-2
REEP5는 SARS-CoV-2와 상호작용하는 많은 인간 단백질 중 하나이다.구체적으로는 내소성 망막과 골지 기구 사이의 중간 구획에 나타나는 코로나바이러스 단백질 P0DTC5는 REEP5와 상호작용을 한다.P0DTC5는 바이러스성 형태생식에 중요한 바이러스성 봉투 단백질로서, REEP5가 인간 세포로부터 바이러스를 포장하거나 방출하는 것과 어느 정도 관련이 있을 수 있다.s.[33]
임상적 유의성
연구는 REEP5를 몇 가지 질병과 장애와 연관시켰다.
대장암에서는 REEP5의 발현이 암세포의 성장과 확산에 기여하는 단백질 수용체 CXCR1의 활동을 강화한다.연구자들은 REEP5의 발현에 따라 CXRC1의 효율성이 저하되고, 폐암세포의 전이 능력이 감소한다는 사실을 밝혀냈다.[10]이것은 암 치료의 잠재적 목표와 다른 수용체 단백질의 활동을 증가시키는 단백질로서의 기능을 가진 REEP5의 추가적인 증거를 제공한다.REEP5와 관련된 또 다른 종류의 암은 대장암으로, 단백질이 보통 P53을 방해하고 암의 진행에 기여하는 단백질인 HCCR1과 상호 작용하고 중화시킨다.[34]
또한 REEP5는 심장 질환과도 연관되어 있으며, 그 연결에 대한 연구에 따르면 근세포에 있는 접합 사르코플라스믹 레티쿨룸을 조직하는 데 도움을 주는 것으로 밝혀졌다.REEP5는 칼슘 이온의 효과적인 방출을 촉진하는 접합형 SR을 T-tubule에 맞춘다.단백질 기능이 중단되면 접합부가 잘못 정렬되고 칼슘 이온 방출의 효과가 떨어진다.심장을 움직이는 근육 수축에 칼슘 이온의 중요성을 고려할 때, REEP5를 목표로 하는 것은 일부 장애에서 치료적 선택이 될 가능성이 있다.[35]
또한, REEP5 mRNA에서 발견된 특정 SNP를 주요 우울 장애와 연결하는 통계적 증거가 있다.[36]그러나 생물학적 메커니즘은 확인되지 않았으며, 연구는 제한된 인구만을 대상으로 했다.[36]
참조
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추가 읽기
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