PTF1A

PTF1A
식별자
에일리어스	PTF1A, PACA, PAGEN2, PTF1-p48, bHLHa29, 췌장특이전사인자, 1a, p48, 췌장관련전사인자 1a
외부 ID	OMIM : 607194 MGI : 1328312 HomoloGene : 10304 Genecard : PTF1A
유전자 위치(인간)
크르.	10번 염색체(인간)
끝.	23,440,245 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	2번 염색체(마우스)
끝.	19,452,312 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	췌장체; ; 랑게르한스 섬; ; 위체; ; 브로드만 9구역; ; 안저; ; 창호; ; 핵액컴벤스; ; 미산핵; ; 전전두피질; ; 상전두회;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	GO:0000980 RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; 배열특이적 DNA결합; 단백질 이량화 활성; GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; 크로마틴 결합; E-box 바인딩; DNA결합; GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	세포내 해부학적 구조; 핵; 세포질; 전사조절복합체;
생물학적 과정	세포 분화; 세포 운명 약속; 후뇌 발달; RNA중합효소II에 의한 전사; 소뇌 발달; 전사, DNA 템플릿; 신경계의 발달; 뉴런의 생성; 다세포 생물 발달; 전사의 양성 조절, DNA 템플릿화; 카메라형 눈의 망막 형태 형성; 레티노인산수용체신호경로; 조직 발달; 췌장 발달; 뉴런 운명 커밋; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; 신경망막발달조절; 외분비 췌장 발달; 망막층 형성; 아마크린세포분화; 전사조절, DNA템플릿화;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	256297
	19213
	ENSG00000168267
	ENSMUSG000026735
	Q7RTS3
	Q9QX98
	NM_178161
	NM_018809
	NP_835455
	NP_061279
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

췌장전사인자 1 서브유닛 알파는 PTF1A ^[5]^[6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 췌장전사인자1복합체(PTF1)의 성분으로 포유류의 췌장 발달에 관여하는 것으로 알려진 단백질을 암호화한다.이 단백질은 췌장 싹에 할당된 세포가 계속해서 췌장 기관 형성을 향하는지 아니면 십이지장 운명으로 되돌아가는지를 결정하는 역할을 한다.이 단백질은 엘라스타아제 1과 아밀라아제를 포함한 외분비 췌장 특이 유전자 발현 유지에 관여하는 것으로 생각된다.이 유전자의 돌연변이는 소뇌 아제네시스를 일으키고 발현 상실은 관형 ^[6]췌장암에서 나타난다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000168267 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000026735 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Knöfler M, Krapp A, Hagenbüchle O, Wellauer PK (Sep 1996). "Constitutive expression of the gene for the cell-specific p48 DNA-binding subunit of pancreas transcription factor 1 in cultured cells is under control of binding sites for transcription factors Sp1 and alphaCbf". The Journal of Biological Chemistry. 271 (36): 21993–2002. doi:10.1074/jbc.271.36.21993. PMID 8703005.
^ ^a ^b "Entrez Gene: PTF1A pancreas specific transcription factor, 1a".

추가 정보

Sommer L, Hagenbüchle O, Wellauer PK, Strubin M (Nov 1991). "Nuclear targeting of the transcription factor PTF1 is mediated by a protein subunit that does not bind to the PTF1 cognate sequence". Cell. 67 (5): 987–94. doi:10.1016/0092-8674(91)90371-5. PMID 1720355. S2CID 1315068.
Roux E, Strubin M, Hagenbüchle O, Wellauer PK (Oct 1989). "The cell-specific transcription factor PTF1 contains two different subunits that interact with the DNA". Genes & Development. 3 (10): 1613–24. doi:10.1101/gad.3.10.1613. PMID 2612907.
Krapp A, Knöfler M, Frutiger S, Hughes GJ, Hagenbüchle O, Wellauer PK (Aug 1996). "The p48 DNA-binding subunit of transcription factor PTF1 is a new exocrine pancreas-specific basic helix-loop-helix protein". The EMBO Journal. 15 (16): 4317–29. doi:10.1002/j.1460-2075.1996.tb00806.x. PMC 452157. PMID 8861960.
Krapp A, Knöfler M, Ledermann B, Bürki K, Berney C, Zoerkler N, Hagenbüchle O, Wellauer PK (Dec 1998). "The bHLH protein PTF1-p48 is essential for the formation of the exocrine and the correct spatial organization of the endocrine pancreas". Genes & Development. 12 (23): 3752–63. doi:10.1101/gad.12.23.3752. PMC 317250. PMID 9851981.
Adell T, Gómez-Cuadrado A, Skoudy A, Pettengill OS, Longnecker DS, Real FX (Mar 2000). "Role of the basic helix-loop-helix transcription factor p48 in the differentiation phenotype of exocrine pancreas cancer cells". Cell Growth & Differentiation. 11 (3): 137–47. PMID 10768861.
Kawaguchi Y, Cooper B, Gannon M, Ray M, MacDonald RJ, Wright CV (Sep 2002). "The role of the transcriptional regulator Ptf1a in converting intestinal to pancreatic progenitors". Nature Genetics. 32 (1): 128–34. doi:10.1038/ng959. PMID 12185368. S2CID 21627948.
McLellan AS, Langlands K, Kealey T (Dec 2002). "Exhaustive identification of human class II basic helix-loop-helix proteins by virtual library screening". Gene Expression Patterns. 2 (3–4): 329–35. doi:10.1016/S0925-4773(02)00390-8. PMID 12617822.
Sellick GS, Barker KT, Stolte-Dijkstra I, Fleischmann C, Coleman RJ, Garrett C, Gloyn AL, Edghill EL, Hattersley AT, Wellauer PK, Goodwin G, Houlston RS (Dec 2004). "Mutations in PTF1A cause pancreatic and cerebellar agenesis". Nature Genetics. 36 (12): 1301–5. doi:10.1038/ng1475. PMID 15543146. S2CID 6820665.
Beres TM, Masui T, Swift GH, Shi L, Henke RM, MacDonald RJ (Jan 2006). "PTF1 is an organ-specific and Notch-independent basic helix-loop-helix complex containing the mammalian Suppressor of Hairless (RBP-J) or its paralogue, RBP-L". Molecular and Cellular Biology. 26 (1): 117–30. doi:10.1128/MCB.26.1.117-130.2006. PMC 1317634. PMID 16354684.
Yamada M, Terao M, Terashima T, Fujiyama T, Kawaguchi Y, Nabeshima Y, Hoshino M (Oct 2007). "Origin of climbing fiber neurons and their developmental dependence on Ptf1a". The Journal of Neuroscience. 27 (41): 10924–34. doi:10.1523/JNEUROSCI.1423-07.2007. PMC 6672857. PMID 17928434.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000168267 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000026735 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8703005-5] Knöfler M, Krapp A, Hagenbüchle O, Wellauer PK (Sep 1996). "Constitutive expression of the gene for the cell-specific p48 DNA-binding subunit of pancreas transcription factor 1 in cultured cells is under control of binding sites for transcription factors Sp1 and alphaCbf". The Journal of Biological Chemistry. 271 (36): 21993–2002. doi:10.1074/jbc.271.36.21993. PMID 8703005.

[entrez-6] "Entrez Gene: PTF1A pancreas specific transcription factor, 1a".

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