PCLO

PCLO
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1UJD
식별자
에일리어스	PCLO, ACZ, PCH3, 피콜로 시냅스전세포매트릭스단백질
외부 ID	OMIM: 604918 MGI: 1349390 HomoloGene: 69111 GeneCard: PCLO
유전자 위치(인간)
크르.	7번 염색체(인간)
끝.	83,194,930 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	5번 염색체(쥐)
끝.	14,913,473 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	브로드만 23구역; ; 중측두회; ; 소뇌충; ; 안와전두피질; ; 해마의 고유 영역 I; ; 내피 세포; ; 전두극; ; 장피질; ; 브로드만 영역 46; ; 상전두회;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ; ; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	칼슘의존성 인지질결합; 프로파일린 결합; 칼슘 이온 결합; 금속 이온 결합; 시냅스 전 활성대의 구조 성분;
셀룰러 컴포넌트	시냅스전활성대; 세포 접합; 시냅스; 세포골격; 세포외 엑소좀; 막; GO:0097483, GO:0097481 시냅스 후 밀도; 시냅스전활성대세포골격; 시냅스전활성대세포질성분;
생물학적 과정	세포외 조절; 시냅스 조립체; 인슐린 분비; 세포골격조직; cAMP 매개 시그널링; 시냅스성 소포 외세포증; 시냅스에 대한 단백질 국재화; 핵신호경로 전 시냅스; 시냅스 전 활성 구역 구조 유지; 시냅스 소포 클러스터링;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	27445
	26875
	ENSG00000186472
	ENSMUSG000061601
	Q9Y6V0
	Q9QYX7
	NM_033026; NM_014510
	NM_001110796; NM_011995
	NP_055325; NP_149015
	NP_001104266; NP_036125
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

단백질 피콜로는 인간에게서 PCLO ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

시냅스 소포는 화학 시냅스에서 플라즈마 막의 활성 영역에 도킹하고 융합합니다.활성 영역과 관련되고 시냅스 소포 사이에 위치한 시냅스 전 세포골격 매트릭스(PCM)는 시냅스 후 수신 장치에 등록하여 신경전달물질 방출 부위를 유지하는 데 관여하는 것으로 생각된다.시냅스 소포의 순환은 다수의 단백질을 포함하는 다단계 과정이다(MIM 603215 참조).이러한 이벤트를 조정하는 PCM의 컴포넌트에는 Basoon(BSN; MIM 604020), RIM(RIMS1; MIM 606629), Oboe(RIMS2; MIM 606630) 및 Piccolo(PCLO)가 있습니다.[OMIM ^[7]제공]

상호 작용

피콜로라고 불리는 PCLO의 단백질 생성물은 GIT1,^[8] F-actin 결합 단백질 Abp1,^[9] PRA1,^[10] ^[11]TRIO, DAAM1,^[12] 및 ^[13]Profilin을 포함한 많은 단백질과 상호작용하는 것으로 나타났다.

임상 관련성

이 유전자의 반복적인 돌연변이는 확산성 B세포 ^[14]림프종의 경우와 연관되어 왔다.최근의 증거는 호모 접합, 난센스 PCLO 돌연변이가 상염색체 열성 신경변성 장애인 폰토크레벨라 저형성증 타입 III(PCH3)^[15]의 유전적 원인이라는 것을 보여준다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000186472 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000061601 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Cases-Langhoff C, Voss B, Garner AM, Appeltauer U, Takei K, Kindler S, Veh RW, De Camilli P, Gundelfinger ED, Garner CC (Mar 1996). "Piccolo, a novel 420 kDa protein associated with the presynaptic cytomatrix". European Journal of Cell Biology. 69 (3): 214–23. PMID 8900486.
^ Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (Feb 1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Research. 5 (1): 31–9. doi:10.1093/dnares/5.1.31. PMID 9628581.
^ ^a ^b "Entrez Gene: PCLO piccolo (presynaptic cytomatrix protein)".
^ Kim S, Ko J, Shin H, Lee JR, Lim C, Han JH, Altrock WD, Garner CC, Gundelfinger ED, Premont RT, Kaang BK, Kim E (Feb 2003). "The GIT family of proteins forms multimers and associates with the presynaptic cytomatrix protein Piccolo". The Journal of Biological Chemistry. 278 (8): 6291–300. doi:10.1074/jbc.M212287200. PMID 12473661.
^ Fenster, Steven D.; Kessels, Michael M.; Qualmann, Britta; Chung, Wook J.; Nash, Joanne; Gundelfinger, Eckart D.; Garner, Craig C. (2003-05-30). "Interactions between Piccolo and the actin/dynamin-binding protein Abp1 link vesicle endocytosis to presynaptic active zones". The Journal of Biological Chemistry. 278 (22): 20268–20277. doi:10.1074/jbc.M210792200. PMID 12654920.
^ Fenster, S. D.; Chung, W. J.; Zhai, R.; Cases-Langhoff, C.; Voss, B.; Garner, A. M.; Kaempf, U.; Kindler, S.; Gundelfinger, E. D. (2000-01-01). "Piccolo, a presynaptic zinc finger protein structurally related to bassoon". Neuron. 25 (1): 203–214. doi:10.1016/s0896-6273(00)80883-1. PMID 10707984. S2CID 10177138.
^ Terry-Lorenzo, Ryan T.; Torres, Viviana I.; Wagh, Dhananjay; Galaz, Jose; Swanson, Selene K.; Florens, Laurence; Washburn, Michael P.; Waites, Clarissa L.; Gundelfinger, Eckart D. (2016-01-01). "Trio, a Rho Family GEF, Interacts with the Presynaptic Active Zone Proteins Piccolo and Bassoon". PLOS ONE. 11 (12): e0167535. doi:10.1371/journal.pone.0167535. PMC 5132261. PMID 27907191.
^ Wagh, Dhananjay; Terry-Lorenzo, Ryan; Waites, Clarissa L.; Leal-Ortiz, Sergio A.; Maas, Christoph; Reimer, Richard J.; Garner, Craig C. (2015-01-01). "Piccolo Directs Activity Dependent F-Actin Assembly from Presynaptic Active Zones via Daam1". PLOS ONE. 10 (4): e0120093. doi:10.1371/journal.pone.0120093. PMC 4405365. PMID 25897839.
^ Wang, X.; Kibschull, M.; Laue, M. M.; Lichte, B.; Petrasch-Parwez, E.; Kilimann, M. W. (1999-10-04). "Aczonin, a 550-kD putative scaffolding protein of presynaptic active zones, shares homology regions with Rim and Bassoon and binds profilin". The Journal of Cell Biology. 147 (1): 151–162. doi:10.1083/jcb.147.1.151. PMC 2164979. PMID 10508862.
^ Lohr JG, Stojanov P, Lawrence MS, Auclair D, Chapuy B, Sougnez C, Cruz-Gordillo P, Knoechel B, Asmann YW, Slager SL, Novak AJ, Dogan A, Ansell SM, Link BK, Zou L, Gould J, Saksena G, Stransky N, Rangel-Escareño C, Fernandez-Lopez JC, Hidalgo-Miranda A, Melendez-Zajgla J, Hernández-Lemus E, Schwarz-Cruz y Celis A, Imaz-Rosshandler I, Ojesina AI, Jung J, Pedamallu CS, Lander ES, Habermann TM, Cerhan JR, Shipp MA, Getz G, Golub TR (Mar 2012). "Discovery and prioritization of somatic mutations in diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) by whole-exome sequencing". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 109 (10): 3879–84. doi:10.1073/pnas.1121343109. PMC 3309757. PMID 22343534.
^ Ahmed, Mustafa Y.; Chioza, Barry A.; Rajab, Anna; Schmitz-Abe, Klaus; Al-Khayat, Aisha; Al-Turki, Saeed; Baple, Emma L.; Patton, Michael A.; Al-Memar, Ali Y. (2015-04-28). "Loss of PCLO function underlies pontocerebellar hypoplasia type III". Neurology. 84 (17): 1745–1750. doi:10.1212/WNL.0000000000001523. PMC 4424132. PMID 25832664.

추가 정보

Sanger Centre, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (Nov 1998). "Toward a complete human genome sequence". Genome Research. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101/gr.8.11.1097. PMID 9847074.
Wang X, Kibschull M, Laue MM, Lichte B, Petrasch-Parwez E, Kilimann MW (Oct 1999). "Aczonin, a 550-kD putative scaffolding protein of presynaptic active zones, shares homology regions with Rim and Bassoon and binds profilin". The Journal of Cell Biology. 147 (1): 151–62. doi:10.1083/jcb.147.1.151. PMC 2164979. PMID 10508862.
Fenster SD, Chung WJ, Zhai R, Cases-Langhoff C, Voss B, Garner AM, Kaempf U, Kindler S, Gundelfinger ED, Garner CC (Jan 2000). "Piccolo, a presynaptic zinc finger protein structurally related to bassoon". Neuron. 25 (1): 203–14. doi:10.1016/S0896-6273(00)80883-1. PMID 10707984. S2CID 10177138.
Fenster SD, Garner CC (2002). "Gene structure and genetic localization of the PCLO gene encoding the presynaptic active zone protein Piccolo". International Journal of Developmental Neuroscience. 20 (3–5): 161–71. doi:10.1016/S0736-5748(02)00046-1. PMID 12175852. S2CID 21515091.
Takao-Rikitsu E, Mochida S, Inoue E, Deguchi-Tawarada M, Inoue M, Ohtsuka T, Takai Y (Jan 2004). "Physical and functional interaction of the active zone proteins, CAST, RIM1, and Bassoon, in neurotransmitter release". The Journal of Cell Biology. 164 (2): 301–11. doi:10.1083/jcb.200307101. PMC 2172332. PMID 14734538.

외부 링크

PDB for UniProt: Q9Y6V0(단백질 피콜로)에서 PDBe-KB에 있는 모든 구조 정보의 개요.

인간 염색체 7번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000186472 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000061601 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8900486-5] Cases-Langhoff C, Voss B, Garner AM, Appeltauer U, Takei K, Kindler S, Veh RW, De Camilli P, Gundelfinger ED, Garner CC (Mar 1996). "Piccolo, a novel 420 kDa protein associated with the presynaptic cytomatrix". European Journal of Cell Biology. 69 (3): 214–23. PMID 8900486.

[pmid9628581-6] Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (Feb 1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Research. 5 (1): 31–9. doi:10.1093/dnares/5.1.31. PMID 9628581.

[entrez-7] "Entrez Gene: PCLO piccolo (presynaptic cytomatrix protein)".

[pmid12473661-8] Kim S, Ko J, Shin H, Lee JR, Lim C, Han JH, Altrock WD, Garner CC, Gundelfinger ED, Premont RT, Kaang BK, Kim E (Feb 2003). "The GIT family of proteins forms multimers and associates with the presynaptic cytomatrix protein Piccolo". The Journal of Biological Chemistry. 278 (8): 6291–300. doi:10.1074/jbc.M212287200. PMID 12473661.

[9] Fenster, Steven D.; Kessels, Michael M.; Qualmann, Britta; Chung, Wook J.; Nash, Joanne; Gundelfinger, Eckart D.; Garner, Craig C. (2003-05-30). "Interactions between Piccolo and the actin/dynamin-binding protein Abp1 link vesicle endocytosis to presynaptic active zones". The Journal of Biological Chemistry. 278 (22): 20268–20277. doi:10.1074/jbc.M210792200. PMID 12654920.

[10] Fenster, S. D.; Chung, W. J.; Zhai, R.; Cases-Langhoff, C.; Voss, B.; Garner, A. M.; Kaempf, U.; Kindler, S.; Gundelfinger, E. D. (2000-01-01). "Piccolo, a presynaptic zinc finger protein structurally related to bassoon". Neuron. 25 (1): 203–214. doi:10.1016/s0896-6273(00)80883-1. PMID 10707984. S2CID 10177138.

[11] Terry-Lorenzo, Ryan T.; Torres, Viviana I.; Wagh, Dhananjay; Galaz, Jose; Swanson, Selene K.; Florens, Laurence; Washburn, Michael P.; Waites, Clarissa L.; Gundelfinger, Eckart D. (2016-01-01). "Trio, a Rho Family GEF, Interacts with the Presynaptic Active Zone Proteins Piccolo and Bassoon". PLOS ONE. 11 (12): e0167535. doi:10.1371/journal.pone.0167535. PMC 5132261. PMID 27907191.

[12] Wagh, Dhananjay; Terry-Lorenzo, Ryan; Waites, Clarissa L.; Leal-Ortiz, Sergio A.; Maas, Christoph; Reimer, Richard J.; Garner, Craig C. (2015-01-01). "Piccolo Directs Activity Dependent F-Actin Assembly from Presynaptic Active Zones via Daam1". PLOS ONE. 10 (4): e0120093. doi:10.1371/journal.pone.0120093. PMC 4405365. PMID 25897839.

[13] Wang, X.; Kibschull, M.; Laue, M. M.; Lichte, B.; Petrasch-Parwez, E.; Kilimann, M. W. (1999-10-04). "Aczonin, a 550-kD putative scaffolding protein of presynaptic active zones, shares homology regions with Rim and Bassoon and binds profilin". The Journal of Cell Biology. 147 (1): 151–162. doi:10.1083/jcb.147.1.151. PMC 2164979. PMID 10508862.

[pmid.22343534-14] Lohr JG, Stojanov P, Lawrence MS, Auclair D, Chapuy B, Sougnez C, Cruz-Gordillo P, Knoechel B, Asmann YW, Slager SL, Novak AJ, Dogan A, Ansell SM, Link BK, Zou L, Gould J, Saksena G, Stransky N, Rangel-Escareño C, Fernandez-Lopez JC, Hidalgo-Miranda A, Melendez-Zajgla J, Hernández-Lemus E, Schwarz-Cruz y Celis A, Imaz-Rosshandler I, Ojesina AI, Jung J, Pedamallu CS, Lander ES, Habermann TM, Cerhan JR, Shipp MA, Getz G, Golub TR (Mar 2012). "Discovery and prioritization of somatic mutations in diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) by whole-exome sequencing". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 109 (10): 3879–84. doi:10.1073/pnas.1121343109. PMC 3309757. PMID 22343534.

[15] Ahmed, Mustafa Y.; Chioza, Barry A.; Rajab, Anna; Schmitz-Abe, Klaus; Al-Khayat, Aisha; Al-Turki, Saeed; Baple, Emma L.; Patton, Michael A.; Al-Memar, Ali Y. (2015-04-28). "Loss of PCLO function underlies pontocerebellar hypoplasia type III". Neurology. 84 (17): 1745–1750. doi:10.1212/WNL.0000000000001523. PMC 4424132. PMID 25832664.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

Search