네프린

Nephrin
NPHS1
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭NPHS1, CNF, NPHN, 네프린, NPHS1 네프린, 네프린, NPHS1 접착 분자, 네프린, 네프린
외부 IDOMIM: 602716 MGI: 1859637 호몰로진: 20974 GeneCard: NPHS1
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_004646

NM_019459

RefSeq(단백질)

NP_004637

NP_062332

위치(UCSC)Cr 19: 35.83 – 35.87MbCr 7: 30.46 – 30.49Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

네프린은 신장 여과 장벽의 적절한 기능에 필요한 단백질이다.신장 여과 방벽은 소화성 내피세포, 활혈성 지하막, 상피세포의 편모세포로 구성되어 있다.네프린은 슬릿 다이어프램의 구조적 구성 요소인 투과성 단백질이다.[5]그것들은 복잡한 망사로서 꼬모세포의 끝에 존재하며 보우만의 공간으로 단백질을 밀어내는 강한 음전하를 전달한다.

네프린 유전자의 결함인 NPHS1은 핀란드 유형선천성 신드롬과 관련이 있으며, 대량의 단백질이 소변, 즉 단백뇨로 유출되게 한다.네프린은 심혈관 발달에도 필요하다.[6]

상호작용

네프린은 다음과 상호작용하는 으로 나타났다.

참고 항목

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000161270 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000006649 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: NPHS1 nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin)".
  6. ^ Wagner N, Morrison H, Pagnotta S, Michiels JF, Schwab Y, Tryggvason K, Schedl A, Wagner KD (2011-03-29). "The podocyte protein nephrin is required for cardiac vessel formation". Human Molecular Genetics. 20 (11): 2182–94. doi:10.1093/hmg/ddr106. PMID 21402589.
  7. ^ a b c d Lehtonen S, Lehtonen E, Kudlicka K, Holthöfer H, Farquhar MG (Sep 2004). "Nephrin forms a complex with adherens junction proteins and CASK in podocytes and in Madin-Darby canine kidney cells expressing nephrin". Am. J. Pathol. 165 (3): 923–36. doi:10.1016/S0002-9440(10)63354-8. PMC 1618613. PMID 15331416.
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  9. ^ Verma R, Wharram B, Kovari I, Kunkel R, Nihalani D, Wary KK, Wiggins RC, Killen P, Holzman LB (Jun 2003). "Fyn binds to and phosphorylates the kidney slit diaphragm component Nephrin". J. Biol. Chem. 278 (23): 20716–23. doi:10.1074/jbc.M301689200. PMID 12668668.
  10. ^ Liu G, Kaw B, Kurfis J, Rahmanuddin S, Kanwar YS, Chugh SS (Jul 2003). "Neph1 and nephrin interaction in the slit diaphragm is an important determinant of glomerular permeability". J. Clin. Invest. 112 (2): 209–21. doi:10.1172/JCI18242. PMC 164293. PMID 12865409.
  11. ^ Gerke P, Huber TB, Sellin L, Benzing T, Walz G (Apr 2003). "Homodimerization and heterodimerization of the glomerular podocyte proteins nephrin and NEPH1". J. Am. Soc. Nephrol. 14 (4): 918–26. doi:10.1097/01.ASN.0000057853.05686.89. PMID 12660326.
  12. ^ Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W, Shaw AS, Holzman LB, Mundel P (Dec 2001). "Podocin, a raft-associated component of the glomerular slit diaphragm, interacts with CD2AP and nephrin". J. Clin. Invest. 108 (11): 1621–9. doi:10.1172/JCI12849. PMC 200981. PMID 11733557.

추가 읽기

외부 링크