키르너의 기형

Kirner's deformity
키르너의 기형
기타 이름디스텔레판기, 선천성 양측성 중이염, 작은[1] 손가락의 아크로이질형성
Autosomal dominant - en.svg
이 특성은 종종 유전적이며, 침투율이 감소된 상염색체 지배적인 방식으로 유전되는 것으로 생각됩니다.
전문의학유전학
증상다섯 번째 손가락의 원위골 범위의 방사형 및 원위골 곡률입니다.
합병증없음.
종류들선천적, 초기, 후천적 형태가 있습니다.
원인들상염색체 우성 유전
예방없음.
치료일반적으로 수술은 필요하지 않습니다. 미용상의 이유로 수술을 받습니다
예후좋아요.
빈도수.드물지만, 약 400-600명 중 1명은 이러한 기형을 가진 것으로 생각됩니다.
데스사망은 치명적이지 않기 때문에 기형과 관련이 없습니다.

디스텔레팡지로도 알려진 키르너의 기형은 다섯 번째 손가락(핑크색)의 말단 부위의 방사상 및 볼륨 곡률을 특징으로 하는 흔치 않은 유전적 손 기형입니다.이것은 단지 화장품일 뿐 손 [2]기능에는 영향을 주지 않습니다.

어원

이 상태는 고립된 대퇴골의 일종으로 간주됩니다.[3]

A.R. Thomas 등은 그것을 "다섯 번째 [4]손가락의 디스트로피"라고 묘사했습니다.

역사

이 차이는 1927년 키르너 외 연구진이 다섯 번째 손가락의 원위 팔랑크스 [5]뼈의 특징적인 방사형 및 원위 곡률을 가진 13세 소녀를 묘사하면서 처음 발견했습니다.

징후 및 증상

이 이상 현상은 통증이 없는 만곡과 [6]작은 손가락 끝의 "불룩"으로 특징지어집니다.발병 시기는 사람마다 다르지만, 가장 흔한 발병 연령은 출생과 청소년기이지만, 나이가 들수록(진행형)[7] 악화되는 키르너 기형을 이미 가지고 태어나는 경우도 있습니다.

드물게, 여러 개의 손가락(작은 손가락을 포함하거나 포함하지 않을 수 있음)이 키르너의 기형에 영향을 받을 수 있습니다; 이것은 다지질 디스텔레프란지로 알려져 있으며, 이와 같은 경우는 일반적으로 강력한 유전적 [8]연관성을 가지고 있습니다.

손의 다른 고립된 선천성 기형은 이 기형과 함께 발생할 수 있습니다. 그러한 예로는 Erduran et al.이 설명한 가족이 있으며, 이 가족은 근위축성 및 Kirner의 [9]기형을 모두 제시했습니다.

방사선 소견

다음 목록은 의학 [7][10][11]문헌에 설명된 키르너의 기형과 관련된 방사선학적 소견으로 구성되어 있습니다.

  • 다이어프 실 단축
  • 격막곡률
  • 착시곡률
  • 경막의 경화
  • 작은 손가락의 굴근 또는 음핵 표면의 유전자는 힘줄입니다.
  • 경골 및 굴근 힘줄의 연골 위치 이상
  • 작은 손가락의 원위부에 있는 방사선 투과성 니더스입니다.
  • L자형 물리학

원인들

이 기형은 다섯 번째 손가락의 [12]원위골의 후두판이 넓어져 생긴 것입니다.또 다른 제안된 원인은 다섯 번째 손가락의 [13]원위골의 볼라운 영역에 있는 굴곡근(flexor digitorum profundus)의 비정상적인 삽입을 포함합니다.침투율이 [14]감소된 상염색체 우성 형질로 생각됩니다.

진단.

이 상태는 X선, 자기공명영상 [citation needed]등을 포함한 신체검사와 방사선촬영으로 진단할 수 있습니다.

감별진단

이 상태는 다음과 같은 손의 다른 기형(본태 및 후천적)과 혼동될 수 있습니다.

역학

이러한 손 차이는 세계 [21]인구의 0.15%-0.25%에서 나타나는 것으로 추정됩니다.

그것은 남성보다 여성에게 더 [12]흔합니다; David와 Burwood 등이 영국 남부의 선택된 지역에서 사람들을 대상으로 수행한 신체 검사에서 키르너의 기형을 가진 9개 가족 18명을 발견했습니다.이 18명 중 6명은 남자였고 12명은 [22]여자였습니다.

그것은 [23]일본인들 사이에서 더 높은 발병률을 가지고 있습니다.

치료

키르너의 기형을 성공적으로 개선하는 몇 가지 치료 방법이 설명되었으며, 여기에는 다음이 포함됩니다.

협회

다음 하위 섹션은 키르너 변형의 비증후군 및 증후군 [16][7][29]연관성으로 구성됩니다.

비증후군

신드롬

이 기형과 관련된 증후군입니다

참고 항목

레퍼런스

  1. ^ "Dystelephalangy".
  2. ^ Gujjar, Rakesh; Khanna, Vikram; Kollu, Raja; Vaishya, Raju (2016-09-01). "Kirner's deformity – A case report". Apollo Medicine. 13 (3): 187–188. doi:10.1016/j.apme.2015.07.002.
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