잼3
JAM3| 잼3 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | JAM3, JAM-2, JAM-3, JAM-C, JAMC, 접합부 접착 분자 3 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 606871 MGI: 1933825 HomoloGene: 11338 GenCard: JAM3 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 11: 134.07 ~134.15 Mb | Chr 9: 27.01 ~27.07 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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접합부 접착 분자 C는 인간에서 JAM3 유전자에 [5]의해 암호화되는 단백질이다.
진
이 유전자는 왓슨 가닥에 있는 11번 염색체의 긴 팔에 위치해 있다.그것의 길이는 83,077개이다.암호화된 단백질은 310개의 아미노산 길이로, 예측 분자량은 35.02킬로달톤입니다.
기능.
타이트 접합은 상피 또는 내피 세포 시트에서 세포 간 접착의 한 가지 모드를 나타내며 세포 주위에 연속적인 씰을 형성하고 용질과 물이 세포 내 공간을 자유롭게 통과하는 것을 막는 물리적 장벽 역할을 한다.이 면역글로불린 슈퍼패밀리 유전자 구성원에 의해 코드된 단백질은 고내피 세포 사이의 단단한 접합부에 국소화된다.이 과의 다른 단백질과는 달리, 이 단백질은 백혈구 세포주에 부착할 수 없고 약한 동형 상호작용을 형성할 뿐이다.코드화된 단백질은 접합부 접착 분자 단백질 계열의 일원으로 이 [5]계열의 다른 일원에 대한 수용체 역할을 한다.
상호 작용
JAM3는 PARD3와 [6]상호작용하는 것으로 나타났습니다.
임상적 의의
이 유전자의 기능상실 돌연변이는 뇌의 상염색체 열성 출혈 파괴, 종속성 석회화 [7]및 선천성 백내장과 같은 희귀 증후군을 일으킨다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000166086 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000031990 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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추가 정보
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