HTRA1

HTRA1
HTRA1
Protein HTRA1 PDB 2JOA.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스HTRA1, ARMD7, CARASIL, HtrA, L56, ORF480, PRSS11, CADASIL2, HtrA 세린펩티드가수분해효소1
외부 IDOMIM: 602194 MGI: 1929076 HomoloGene: 31114 GenCard: HTRA1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_002775

NM_019564

RefSeq(단백질)

NP_002766

NP_062510

장소(UCSC)Chr 10: 122.46 ~122.51 MbChr 7: 130.54 ~130.59 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

세린단백질가수분해효소 HTRA1은 인간에서 HTRA1 [5][6]유전자에 의해 암호화되는 효소이다.HTRA1 단백질은 4가지 단백질 도메인으로 구성되어 있습니다.이들은 아미노 말단에서 카르복실 말단, 인슐린 유사 성장인자 결합 도메인, 카잘 도메인, 트립신 유사 펩티다아제 도메인 및 PDZ 도메인이다.

이 유전자는 세린단백질가수분해효소의 트립신 계열의 일원을 암호화한다.이 단백질은 IGF 결합 단백질을 분해하여 인슐린 유사 성장인자(IGFs)의 가용성을 조절하기 위해 제안된 분비 효소이다.그것은 또한 세포 [6]성장의 조절제가 될 것으로 제안되어 왔다.

이 유전자의 돌연변이는 뇌혈관 질환의 유전적 형태인 CARASIL의 발달에 책임이 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000166033 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000006205 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Zumbrunn J, Trueb B (Jan 1997). "Primary structure of a putative serine protease specific for IGF-binding proteins". FEBS Lett. 398 (2–3): 187–92. doi:10.1016/S0014-5793(96)01229-X. PMID 8977104. S2CID 39934612.
  6. ^ a b "Entrez Gene: HTRA1 HtrA serine peptidase 1".

외부 링크

추가 정보