EFEMP1
EFEMP1| EFEMP1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | 피블린과 같은 피블린을 포함한 EFEMP1, DHRD, DRAD, FBLN3, FBL-3, MLVT, MTLV, S1-5, EGF, 피블린 세포외 기질 단백질 1, EGF | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 601548 MGI: 1339998 HomoloGene: 3028 GeneCard: EFEMP1 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 2: 55.87 ~55.92 Mb | Chr 11: 28.8 ~28.88 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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EGF 함유 섬유린상 세포외 매트릭스 단백질 1은 EFEMP1 [5][6][7]유전자에 의해 인체 내에서 코드되는 단백질이다.
진
이 유전자는 세포외 기질 당단백질의 피불린 계열의 일원을 암호화한다.코드 단백질은 이 패밀리의 모든 구성원과 마찬가지로 C 말단 피블린형 도메인에 이은 연속적으로 반복되는 표피 성장인자 유사 반복을 포함한다.이 유전자는 악성 신경교종에서 상향 조절되며 이러한 종양의 공격적인 성질에 역할을 할 수 있다.이 유전자의 돌연변이는 도인 벌집망막디스트로피와 헤르니아에 대한 성향과 관련이 있다.동일한 단백질을 코드하는 대체적으로 스플라이스된 전사 변이가 설명되었다.[RefSeq, 2009년 11월 제공]이 유전자는 약 18kb의 게놈 DNA에 걸쳐 있으며 12개의 엑손으로 구성되어 있다.5' UTR의 대체 스플라이스 패턴은 동일한 세포외 매트릭스 [7]단백질을 코드하는 세 가지 전사 변형을 일으킨다.
임상적 의의
이 유전자의 돌연변이는 도인 벌집망막디스트로피와 헤르니아에 [7][8]대한 성향과 관련이 있다.
EFEMP1/Fibulin-3는 최근 흉막 중피종 [9]환자의 식별을 용이하게 하는 잠재적 바이오마커로 보고되었다.
상호 작용
EFEMP1은 ARAF와 [10]상호작용하는 것으로 나타났습니다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000115380 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000020467 - 앙상블, 2017년 5월
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- ^ a b c "Entrez Gene: EFEMP1 EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1".
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추가 정보
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