ESCO2

ESCO2
식별자
에일리어스	ESCO2, 2410004I17Rik, EFO2, RBS, 자매염색체 응집 N-아세틸전달효소2, EFO2p, hEFO2, JHS의 확립
외부 ID	OMIM: 609353 MGI: 1919238 HomoloGene: 12432 GeneCard: ESCO2
유전자 위치(인간)
크르.	8번 염색체(인간)
끝.	27,812,190 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	14번 염색체(쥐)
끝.	66,071,443 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	난모세포; ; 이차 난모세포; ; 신경절 융기; ; 골수 세포; ; 자궁내막간질세포; ; 직장; ; 부록; ; 십이지장; ; 림프절; ; 평활근 조직;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	트랜스페라아제 활성; 아실전달효소활성; 금속 이온 결합; 공여체로서의 아세틸인산에 작용하는 리신N-아세틸전달효소 활성; N-아세틸전달효소활성; 아세틸전달효소활성;
셀룰러 컴포넌트	이중 파단부위; XY체; 색소 중심; 염색질; 골지 장치; 핵; 핵소체; 세포 접합; 염색체;
생물학적 과정	염색체 분리; 임신 후 단백질 아세틸화; 세포 주기; 염색질에 대한 단백질 국재화; 이중 파단 수리; 조혈전구세포분화; DNA복제조절; 자매 염색체 응집;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	157570
	71988
	ENSG00000171320
	ENSMUSG000022034
	Q56NI9
	Q8CIB9
	NM_001017420
	NM_028039
	NP_001017420
	NP_082315
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

ESCO2 유전자는 염색체 8의 짧은 팔(p)의 위치 21.1에 위치한다.

N-아세틸전달효소 ESCO2는 응집력 1 호몰로지 2 또는 ECO1 호몰로지 2의 확립으로도 알려져 있으며, ESCO2 유전자에 의해 ^[5]^[6]^[7]인체에서 코드되는 효소이다.

기능.

이 유전자는 아세틸전달효소 활성을 가질 수 있는 단백질을 암호화하고 세포주기의 ^[5]S단계 동안 자매 염색체 응집성의 확립에 필요할 수 있다.

임상적 의의

ESCO2 유전자의 돌연변이는 로버츠 ^[8]증후군과 관련이 있다.

「」를 참조해 주세요.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000171320 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000022034 - 앙상블, 2017년 5월
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^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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추가 정보

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Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. 127 (3): 635–48. doi:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Nishihara M, Yamada M, Nozaki M, et al. (2010). "Transcriptional regulation of the human establishment of cohesion 1 homolog 2 gene". Biochem. Biophys. Res. Commun. 393 (1): 111–7. doi:10.1016/j.bbrc.2010.01.094. PMID 20116366.
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Tomkins D, Hunter A, Roberts M (1979). "Cytogenetic findings in Roberts-SC phocomelia syndrome(s)". Am. J. Med. Genet. 4 (1): 17–26. doi:10.1002/ajmg.1320040104. PMID 495649.
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Schüle B, Oviedo A, Johnston K, et al. (2005). "Inactivating mutations in ESCO2 cause SC phocomelia and Roberts syndrome: no phenotype-genotype correlation". Am. J. Hum. Genet. 77 (6): 1117–28. doi:10.1086/498695. PMC 1285169. PMID 16380922.
Kim BJ, Kang KM, Jung SY, et al. (2008). "Esco2 is a novel corepressor that associates with various chromatin modifying enzymes". Biochem. Biophys. Res. Commun. 372 (2): 298–304. doi:10.1016/j.bbrc.2008.05.056. PMID 18501190.
Schulz S, Gerloff C, Ledig S, et al. (2008). "Prenatal diagnosis of Roberts syndrome and detection of an ESCO2 frameshift mutation in a Pakistani family". Prenat. Diagn. 28 (1): 42–5. doi:10.1002/pd.1904. PMID 18186147. S2CID 5463824.
Resta N, Susca FC, Di Giacomo MC, et al. (2006). "A homozygous frameshift mutation in the ESCO2 gene: evidence of intertissue and interindividual variation in Nmd efficiency". J. Cell. Physiol. 209 (1): 67–73. doi:10.1002/jcp.20708. PMID 16775838. S2CID 10531373.

외부 링크

Roberts Syndrome에 대한 Gene Reviews/NIH/NCBI/UW 엔트리

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 염색체 8번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000171320 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000022034 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: establishment of cohesion 1 homolog 2 (S. cerevisiae)".

[pmid15821733-6] Vega H, Waisfisz Q, Gordillo M, Sakai N, Yanagihara I, Yamada M, van Gosliga D, Kayserili H, Xu C, Ozono K, Jabs EW, Inui K, Joenje H (May 2005). "Roberts syndrome is caused by mutations in ESCO2, a human homolog of yeast ECO1 that is essential for the establishment of sister chromatid cohesion". Nat. Genet. 37 (5): 468–70. doi:10.1038/ng1548. PMID 15821733. S2CID 22948986.

[pmid15958495-7] Hou F, Zou H (August 2005). "Two human orthologues of Eco1/Ctf7 acetyltransferases are both required for proper sister-chromatid cohesion". Mol. Biol. Cell. 16 (8): 3908–18. doi:10.1091/mbc.E04-12-1063. PMC 1182326. PMID 15958495.

[pmid18411254-8] Gordillo M, Vega H, Trainer AH, Hou F, Sakai N, Luque R, Kayserili H, Basaran S, Skovby F, Hennekam RC, Uzielli ML, Schnur RE, Manouvrier S, Chang S, Blair E, Hurst JA, Forzano F, Meins M, Simola KO, Raas-Rothschild A, Schultz RA, McDaniel LD, Ozono K, Inui K, Zou H, Jabs EW (July 2008). "The molecular mechanism underlying Roberts syndrome involves loss of ESCO2 acetyltransferase activity". Hum. Mol. Genet. 17 (14): 2172–80. doi:10.1093/hmg/ddn116. PMID 18411254.

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