ELP4

ELP4
식별자
에일리어스	ELP4, AN, C11orf19, PAX6NEB, PAXNEB, dJ68P15A.1, 헬론가아세틸전달효소복합체서브유닛4, AN2
외부 ID	OMIM: 606985 MGI: 1925016 HomoloGene: 32433 GenCard: ELP4
유전자 위치(인간)
크르.	11번 염색체(인간)
끝.	31,790,324 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	2번 염색체(마우스)
끝.	105,734,909 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	아킬레스건; ; 이차 난모세포; ; 랑게르한스 섬; ; 신경절 융기; ; 소뇌 반구; ; 전두극; ; 안검결막; ; 직장; ; 췌장체; ; 슬와 동맥;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	히스톤아세틸전달효소활성; RNA중합효소II복합체결합; 포스포릴라아제인산화효소조절제활성; GO:0001948 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 신장기 홀로엔자임 착화체; 히스톤아세틸전달효소복합체; 전사신장인자복합체; 핵; 핵소체;
생물학적 과정	RNA중합효소II에 의한 전사조절; RNA중합효소II 프로모터로부터의 전사 신장; 전사조절, DNA템플릿화; 히스톤 H3 아세틸화; 전사, DNA 템플릿; 히스톤H4 아세틸화; 단백질인산화효소활성조절; tRNA 워블우리딘 수식;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	26610
	77766
	ENSG00000109911
	ENSMUSG000027167
	Q96EB1
	Q9ER73
	NM_001288725; NM_001288726; NM_019040
	NM_023876
	NP_001275654; NP_001275655; NP_061913
	NP_0765
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

ELP4로도 알려진 신장 단백질 4 호몰로그(S. cerevisiae)는 ELP4 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 전사 신장 중에 RNA 중합효소 II와 직접 연관된 히스톤 아세틸전달효소 복합체인 6개 서브유닛 신장기 복합체의 성분을 암호화합니다.인간 유전자는 효모 ELP4 결실 돌연변이의 민감성 표현형을 부분적으로 보완할 수 있다.다른 단백질 아이소폼을 코드하는 대체 스플라이스 변형이 설명되었지만, 단 하나의 전장 성질이 ^[5]결정되었다.

임상적 의의

2009년 2월에 발표된 연구에서, 연구자는 이 유전자를 인간 간질의 가장 일반적인 형태인 롤랜드 ^[8]간질과 연결시켰다. 뇌전증 뇌전증이것은 Rolandic 뇌전증과 연결된 첫 번째 유전자이다.

배경

Rolandic 뇌전증을 가진 아동은 전사와 tRNA 수정에 관여하는 연장자 단백질 복합체 4를 코드하는 유전자 변이가 있는 것으로 밝혀졌다.또한 Elp4는 히스톤아세틸전달효소(HAT) 활성에 필요하며, 이는 전사를 위해 DNA에 보다 쉽게 접근할 수 있게 한다.Elp4/5/6이 없기 때문에 HAT 액티비티가 발생하지 않았습니다.HAT 활성의 중요성은 염색질 및 아세틸-CoA 의존 ^[9]경로를 통한 전사 신장에서 RNA 중합효소 II의 지원과 함께 전사의 시작이다.침투도가 ^[10]높은 상염색체 우성으로 관찰된 롤랜드 뇌전증(RE)는 3세 무렵에 발병하고 12세 무렵에는 사라지지만, 어린이가 RE를 가지고 있는 동안 해결해야 할 심각한 문제가 있다.RE로 인해 발생할 수 있는 주요 문제 중 하나는 인지 장애이다.Rolandic 뇌전증에서 보이는 인지 장애는 병인이 불분명하지만, 한 가지 기여 인자는 피질 영역, 특히 연상 ^[11]피질에서 포도당 흡수량이 증가하는 것일 수 있다.포도당 섭취의 이러한 변화는 어떤 식으로든 학습 과정을 방해하고 아이가 새로운 것을 배우는데 필요한 연관성을 만드는 것을 방해할 수 있으며, 이것이 대부분의 인간 학습이 이루어지는 방법이다.인지 장애의 원인이 될 수 있는 다른 요인으로는 발작 빈도, 발작 사이의 비정상적인 전기 활동, 약물 부작용 등이 있습니다.

신장자 단백질 복합체(ELP)는 피질 투영 뉴런의 성장을 조절하는 것이다.이것은 대뇌피질의 긴밀한 신경망을 형성하기 위해 피질 ^[12]뉴런이 수지상 분기와 뉴런의 방사상 이동을 보이는 것을 돕는다는 것을 의미합니다.만약 ELP가 제대로 작동하지 않거나 정확한 수준에서 발현되지 않는다면, 특히 그 영역의 뉴런은 적절한 뇌 활동을 위해 서로에 대해 적절하게 배치되지 않을 것입니다.특히 ELP와 네 번째 하위 단위(ELP4)의 발현은 롤랑드 뇌전증의 원인이며, 상태가 충분히 심각하거나 효과적으로 치료되지 않는 경우 나중에 다른 인지 장애의 원인이 될 수 있다.

레퍼런스

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추가 정보

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