DCHS1
DCHS1| DCHS1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | DCHS1, CDH19, CDH25, CDHR6, FIB1, PCDH16, VMLDS1, MVP2, 닥수스 카드헤린 관련 1 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 603057 MGI: 2685011 HomoloGene: 2771 GenCard: DCHS1 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 11: 6.62 ~6.66 Mb | Chr 7: 105.4 ~105.44 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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프로토카데린-16(PCDH16) 또는 카드헤린-19(CDH19) 또는 카드헤린-25(CDH25) 또는 섬유아세포 카드헤린-1(FIB1)로도 알려진 단백질 닥수스 호몰로지 1은 DCHS1 [5][6]유전자에 의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.
기능.
이 유전자는 칼슘 의존성 세포 접착 분자를 코드하는 카드헤린 슈퍼 패밀리의 구성원이다.암호화된 단백질은 신호 펩타이드, 27개의 카드헤린 반복 도메인 및 독특한 세포질 영역을 가지고 있다.이 특정 카드헤린 계열의 구성원은 섬유아세포에서 발현되지만 멜라노사이트나 각질세포에서는 발현되지 않는다.섬유아세포의 세포접착은 [5]상처치유에 필요한 것으로 생각된다.
임상적 의의
이 유전자의 돌연변이는 승모판 탈출을[7] 일으키는 것으로 나타났습니다
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000166341 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000036862 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b "Entrez Gene: dachsous 1 (Drosophila)".
- ^ Matsuyoshi N, Imamura S (June 1997). "Multiple cadherins are expressed in human fibroblasts". Biochem. Biophys. Res. Commun. 235 (2): 355–8. doi:10.1006/bbrc.1997.6707. PMID 9199196.
- ^ "Mutations in the DCHS1 Gene Cause Mitral Valve Prolapse In Humans". Ashg.org. Retrieved 2013-11-22.
추가 정보
- Rose JE, Behm FM, Drgon T, et al. (2010). "Personalized smoking cessation: interactions between nicotine dose, dependence and quit-success genotype score". Mol. Med. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119/molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.
- Nakajima D, Nakayama M, Kikuno R, et al. (2001). "Identification of three novel non-classical cadherin genes through comprehensive analysis of large cDNAs". Brain Res. Mol. Brain Res. 94 (1–2): 85–95. doi:10.1016/S0169-328X(01)00218-2. PMID 11597768.
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