DCDC2
DCDC2| DCDC2 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | 2, NSC를 포함하는 DCDC2, DCDC2A, DFNB66, NPHP19, RU2, RU2S, 더블코틴 도메인 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 605755 MGI: 2652818 호몰로진: 9483 GeneCard: DCDC2 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Chr 6: 24.17 – 24.36Mb | Cr 13: 25.24 – 25.39Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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더블코틴 도메인 함유 단백질 2는 인간에서 DCDC2 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6][7]
함수
이 유전자는 두 개의 더블코틴 펩타이드 도메인으로 단백질을 암호화한다.이 영역은 튜불린을 결합하고 미세관 중합성을 강화한다는 것이 입증되었다.[7]
임상적 유의성
이 유전자의 돌연변이는 읽기 장애(RD)와 연관되어 있으며, 이를 발달 난독증이라고도 한다.[7][8]그러나 최근 한 연구에서 "독서능력에 직접적인 삭제 효과가 있을 가능성이 낮다"[9]고 제안했기 때문에 이것은 논박되고 있다.DCDC2 유전자의 변화는 난독증 중에서도 자주 발견된다.변화된 논쟁은 종종 읽기와 쓰기가 어려운 어린이들 사이에서 발생한다.이 유전자는 글을 쓸 때 언어 정보의 처리와 밀접한 관련이 있는 것으로 보인다.[10][11][12]
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000146038 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000035910 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Van Den Eynde BJ, Gaugler B, Probst-Kepper M, Michaux L, Devuyst O, Lorge F, Weynants P, Boon T (Jan 2000). "A new antigen recognized by cytolytic T lymphocytes on a human kidney tumor results from reverse strand transcription". J Exp Med. 190 (12): 1793–800. doi:10.1084/jem.190.12.1793. PMC 2195717. PMID 10601354.
- ^ Hirosawa M, Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Nomura N, Ohara O (Jan 2000). "Characterization of cDNA clones selected by the GeneMark analysis from size-fractionated cDNA libraries from human brain". DNA Res. 6 (5): 329–36. doi:10.1093/dnares/6.5.329. PMID 10574461.
- ^ a b c "Entrez Gene: DCDC2 doublecortin domain containing 2".
- ^ Lind PA, Luciano M, Wright MJ, Montgomery GW, Martin NG, Bates TC (June 2010). "Dyslexia and DCDC2: normal variation in reading and spelling is associated with DCDC2 polymorphisms in an Australian population sample". Eur. J. Hum. Genet. 18 (6): 668–73. doi:10.1038/ejhg.2009.237. PMC 2987340. PMID 20068590.
- ^ Scerri TS, Macpherson E, Martinelli A, Wa WC, Monaco AP, Stein J, Zheng M, Suk-Han C, McBride C, Snowling M, Hulme C, Hayiou-Thomas ME, Waye M, Talcott JB, Paracchini S (2017). "The DCDC2 deletion is not a risk factor for dyslexia". Transl Psychiatry. 7 (7): e1182. doi:10.1038/tp.2017.151. PMC 5538127. PMID 28742079.
- ^ Meng H, Smith SD, Hager K, Held M, Liu J, Olson RK, Pennington BF, DeFries JC, Gelernter J, O'Reilly-Pol T, Somlo S, Skudlarski P, Shaywitz SE, Shaywitz BA, Marchione K, Wang Y, Paramasivam M, LoTurco JJ, Page GP, Gruen JR (November 2005). "DCDC2 is associated with reading disability and modulates neuronal development in the brain". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102 (47): 17053–8. doi:10.1073/pnas.0508591102. PMC 1278934. PMID 16278297.
- "Novel Discovery Of 'DCDC2' Gene Associated With Dyslexia". ScienceDaily (Press release). October 28, 2005.
- ^ Schumacher, J.; Anthoni H.; Dadouh F.; et al. (Jan 2006). "Strong genetic evidence of DCDC2 as a susceptibility gene for dyslexia" (PDF). The American Journal of Human Genetics. 78 (1): 52–62. doi:10.1086/498992. PMC 1380223. PMID 16385449. Archived from the original (PDF) on 2013-05-15.
- ^ Marino C, Meng H, Mascheretti S, Rusconi M, Cope N, Giorda R, Molteni M, Gruen JR (February 2012). "DCDC2 genetic variants and susceptibility to developmental dyslexia". Psychiatr. Genet. 22 (1): 25–30. doi:10.1097/YPG.0b013e32834acdb2. PMC 3232293. PMID 21881542.
추가 읽기
- Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, et al. (2003). "Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones". DNA Res. 9 (3): 99–106. doi:10.1093/dnares/9.3.99. PMID 12168954.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et al. (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Natur.425..805M. doi:10.1038/nature02055. PMID 14574404.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Meng H, Smith SD, Hager K, et al. (2006). "DCDC2 is associated with reading disability and modulates neuronal development in the brain". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102 (47): 17053–8. doi:10.1073/pnas.0508591102. PMC 1278934. PMID 16278297.
- Schumacher J, Anthoni H, Dahdouh F, et al. (2006). "Strong genetic evidence of DCDC2 as a susceptibility gene for dyslexia". Am. J. Hum. Genet. 78 (1): 52–62. doi:10.1086/498992. PMC 1380223. PMID 16385449.
- Brkanac Z, Chapman NH, Matsushita MM, et al. (2007). "Evaluation of candidate genes for DYX1 and DYX2 in families with dyslexia". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 144 (4): 556–60. doi:10.1002/ajmg.b.30471. PMID 17450541. S2CID 43864328.
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