소뇌실조증, 신경장애, 전정유륜증후군

Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome
캔버스
Cerebellum, a region of the brain involved in coordination and affected by CANVAS
소뇌와 뇌간
전문신경학
증상걷기가 어렵다.협응이 잘 안 된다.감각 저하만성 기침.식욕부진증.
통상적인 개시40~60세
지속장기
원인들유전자(상속 또는 신규 돌연변이)
진단 방법유전자 검사
치료지원 케어
약사용할 수 없음
빈도수.알 수 없는

신경증과 전정 아레플렉시아 증후군이 있는 소뇌 아타키아는 상염색체 열성 말기 유전성 다계통 신경 질환이다.그 증상에는 균형이 잘 잡히지 않고 걷기가 어렵다.만성 기침과 삼키기 어려움도 있을 수 있다.임상 소견에는 운동실조증, 감각신경장애, 전정-안반사 부재가 포함된다.그 증후군은 2004년에 [1]처음 기술되었다.2019년에는 RFC1 [2]유전자에서 바이알릴 펜타뉴클레오티드 확장이 원인으로 확인되었다.

역학

그 질병의 유병률은 현재 알려지지 않았는데, 주로 상염색체 열성 소뇌 운동 실조증의 다른 형태로부터의 최근의 설명과 묘사 때문이다.

예후와 치료

구체적인 치료가 부족하다.지원 관리에 대한 다원적 접근법이 권장된다.환자의 55%는 발병 후 10년 후에 이동 보조 장치가 필요하고, 25%는 [3]15년 후에 휠체어가 필요할 정도로 진행이 더디다.

레퍼런스

  1. ^ Migliaccio, Americo A.; Halmagyi, G. Michael; McGarvie, Leigh A.; Cremer, Phillip D. (2004-02-01). "Cerebellar ataxia with bilateral vestibulopathy: description of a syndrome and its characteristic clinical sign". Brain: A Journal of Neurology. 127 (Pt 2): 280–293. doi:10.1093/brain/awh030. ISSN 0006-8950. PMID 14607788.
  2. ^ Cortese, Andrea; Simone, Roberto; Sullivan, Roisin; Vandrovcova, Jana; Tariq, Huma; Yau, Wai Yan; Humphrey, Jack; Jaunmuktane, Zane; Sivakumar, Prasanth; Polke, James; Ilyas, Muhammad (2019-03-29). "Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia". Nature Genetics. 51 (4): 649–658. doi:10.1038/s41588-019-0372-4. ISSN 1546-1718. PMC 6709527. PMID 30926972.
  3. ^ Cortese, Andrea; Tozza, Stefano; Yau, Wai Yan; Rossi, Salvatore; Beecroft, Sarah J; Jaunmuktane, Zane; Dyer, Zoe; Ravenscroft, Gianina; Lamont, Phillipa J; Mossman, Stuart; Chancellor, Andrew (2020-02-10). "Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome due to RFC1 repeat expansion". Brain. 143 (2): 480–490. doi:10.1093/brain/awz418. ISSN 0006-8950. PMC 7009469. PMID 32040566.