상염색체 열성 소뇌운동실조증
Autosomal recessive cerebellar ataxia상염색체 열성 소뇌실조증(Orphanet 3711)은 상염색체 열성 유전 패턴과 소뇌실조를 포함한 임상 표현형을 가진 희귀 유전 장애의 이종군을 기술한다.
다른 뜻은 다음과 같다.
- 상염색체 열성 소뇌실조증 1, 상염색체 열성실조증, 뷰스형
- 상염색체 열성 소뇌실질장애 3형
- 디시클리브륨 증후군
- CAMOS 증후군
- 소뇌실조증, 케이맨형
- 안구결손 주베르 증후군
- 주베르 증후군
- 간결함이 있는 주베르 증후군
- 오로프카치오도이탈증후군 6형
- 주베르 증후군
- 신장애 주베르 증후군
- Jeune 질식성 흉부디스트로피 주베르 증후군
- CWF19L1 결핍으로 인한 상염색체 열성 소뇌운동실조증
- RNU12 돌연변이로 인한 선천성 소뇌실조증
- 비타민 E 결핍을 수반하는 운동
- 아세탈리포단백혈증
- 레프섬병
- 뇌프로텐딘성 황색종증
- 유아용 레프섬병
- 열성 미토콘드리아실축증후군
- PEX10 결핍으로 인한 상염색체 열성 운동실조증
- 말기 경련을 수반하는 상염색체 열성 소뇌실조증
- MGLUR1 결핍으로 인한 상염색체 열성 선천성 소뇌운동실조증
- GRID2 결핍으로 인한 상염색체 열성 선천성 소뇌실조증
- 아탁시아-텔랑지옥타지아
- 아타키아오쿨로모터 무락시아 타입 1
- 축삭신경장애 2형 척추신경실조증
- 축삭신경장애 1형 척추신경실조증
- 안료-코카인 증후군 복합체
- 운동실조망막증유사장애
- 안료건조증
- RIDLE 증후군
- 프리드라이히 운동실조증
- 건반사가 유지되는 초기 소뇌실조증
- 영유아 발병 척추신경실조증
- 마린스코셰그렌증후군
- 선천성 백내장-얼굴형이상-신경장애증후군
- 후주실색소망막색소증후군
- 조기진행성뇌증-경련성실조증-원위척수근위축증후군
- 상염색체 열성척추신경실조증-눈먼저리증후군, 척추신경실조증, 상염색체 열성3(SCAR3)
- 상염색체 열성 소뇌실조-사카디드 침입 증후군
- 상염색체 열성 소뇌운동실조-정신운동지연증후군
- 아타키아오쿨로모터무락시아4형
- 제미냐니증후군, 척수신경실조증-아미오트로피-탈락증후군
- 소뇌실조증, 신경장애, 전정유연증후군(CANVAS)
- 급성 영유아 간부전-세레벨실조-말초 감각운동신경장애증후군, 일명 척추신경실조증, 상염색체 열성21(SCAR21)
- 유비퀴논 결핍으로 인한 상염색체 열성 운동실조증
- 성인-온셋 상염색체 열성 소뇌운동실조증
- 소아-온셋 상염색체 열성 천천히 진행성 척추신경실조증
- 영유아-온셋 상염색체 열성 비진행성 소뇌실조증, 척추뇌실조증, 상염색체 열성 6(SCAR6)
- 스펙트린관련상염색체열성소뇌운동실조증
- WWOX 결핍으로 인한 상염색체 열성 소뇌운동실조증-상뇌신경장애증후군
- TUD 결핍으로 인한 상염색체 열성 소뇌운동실조증-상뇌심리장애증후군
- RUBCN 결핍으로 인한 상염색체 열성 소뇌운동실조증-상피성-지적장애증후군
- STUB1 결핍으로 인한 상염색체 열성 소뇌운동실조증
