COX18, 시토크롬c산화효소집합인자

COX18
식별자
에일리어스	COX18, COX18HS, COX18 시토크롬c산화효소집합인자, 시토크롬c산화효소집합인자, 시토크롬c산화효소집합인자 COX18
외부 ID	OMIM: 610428 MGI: 2448532 HomoloGene: 14821 GeneCard: COX18
유전자 위치(인간)
크르.	4번 염색체(인간)
끝.	73,069,755 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	5번 염색체(쥐)
끝.	90,371,860 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	경골; ; 망막 색소 상피; ; 제주날 점막; ; 구강; ; 생식 상피; ; 기관지 상피 세포; ; 부고환 말뭉치; ; 안검결막; ; 정낭포; ; 결석골;
	상단 표시 위치:
	신장 소체; ; 수채관; ; 장피질; ; 심내막 쿠션; ; 간좌엽; ; 이차 난모세포; ; 방실 밸브; ; 요관; ; 갈색 지방 조직; ; 하베눌라;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	단백질 결합; 막인서타아제활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 미토콘드리아 내막; 막; 미토콘드리아; 미토콘드리아 내막의 일체 성분;
생물학적 과정	호흡사슬복합체IV조립체; 미토콘드리아막내단백질삽입; 단백질 수송; 기질에서 미토콘드리아 내막으로의 단백질 삽입; 미토콘드리아시토크롬c산화효소조립체; 단백질 막내 삽입;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	285521
	231430
	ENSG00000163626
	ENSMUSG000035505
	Q8N8Q8
	Q8VC74
	NM_001033760; NM_001297732; NM_001297733; NM_001300729; NM_173827
	NM_001033310; NM_001163456
	NP_00128461; NP_001284662; NP_001287658; NP_776188
	NP_001028482; NP_001156928
	위키데이터
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COX18, 시토크롬c산화효소조립인자는 COX18유전자에 의해 인체에서 코드되는 단백질이다.^[5]

기능.

이 유전자는 시토크롬 c산화효소 조립 단백질을 암호화한다.암호화된 단백질은 미토콘드리아 내막에 삽입되는 일체형 막 단백질에 필수적이다.시토크롬c산화효소 조립 및 활성에도 필요하다.대체 스플라이싱으로 인해 여러 개의 트랜스크립트 변형이 발생합니다.[RefSeq, 2014년 7월 제공]

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000163626 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000035505 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: COX18, cytochrome c oxidase assembly factor". Retrieved 2017-12-11.

추가 정보

Sacconi S, Trevisson E, Pistollato F, Baldoin MC, Rezzonico R, Bourget I, Desnuelle C, Tenconi R, Basso G, DiMauro S, Salviati L (2005). "hCOX18 and hCOX19: two human genes involved in cytochrome c oxidase assembly". Biochem. Biophys. Res. Commun. 337 (3): 832–9. doi:10.1016/j.bbrc.2005.09.127. hdl:11577/2435124. PMID 16212937.
Sacconi S, Salviati L, Trevisson E (2009). "Mutation analysis of COX18 in 29 patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency". J. Hum. Genet. 54 (7): 419–21. doi:10.1038/jhg.2009.36. PMID 19373256.
Karasik D, Hsu YH, Zhou Y, Cupples LA, Kiel DP, Demissie S (2010). "Genome-wide pleiotropy of osteoporosis-related phenotypes: the Framingham Study". J. Bone Miner. Res. 25 (7): 1555–63. doi:10.1002/jbmr.38. PMC 3153998. PMID 20200953.
Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). "Personalized smoking cessation: interactions between nicotine dose, dependence and quit-success genotype score". Mol. Med. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119/molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.
Zhang X, Yang H, Lee JJ, Kim E, Lippman SM, Khuri FR, Spitz MR, Lotan R, Hong WK, Wu X (2010). "MicroRNA-related genetic variations as predictors for risk of second primary tumor and/or recurrence in patients with early-stage head and neck cancer". Carcinogenesis. 31 (12): 2118–23. doi:10.1093/carcin/bgq177. PMC 3105587. PMID 20819778.
Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (2010). "Genetic variants in nuclear-encoded mitochondrial genes influence AIDS progression". PLOS ONE. 5 (9): e12862. Bibcode:2010PLoSO...512862H. doi:10.1371/journal.pone.0012862. PMC 2943476. PMID 20877624.

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이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000163626 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000035505 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: COX18, cytochrome c oxidase assembly factor". Retrieved 2017-12-11.

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