Coenzyme Q6 monooxygenase 는 인간에서 COQ6 유전자 에 의해 암호화된 단백질 이다.[5]
함수 이 유전자가 인코딩한 단백질은 유비H/COQ6 계열에 속한다. 미토콘드리아 전자전달 체인 의 필수 성분인 코엔자임 Q10 (또는 유비쿼시노네)의 생합성에 필요한 진화적으로 보존된 모노옥시제네아제로서, 활성 산소종 의 세포 손상 보호에 관여하는 가장 강력한 지방질 항산화제 중 하나이다. 쥐와 제브라피쉬에 있는 이 유전자 의 녹다운은 세포사멸 의 증가로 인한 성장 저하를 초래한다.[5]
임상적 유의성 이 유전자의 돌연변이는 자가 열성 코엔자임 Q10 결핍-6(COQ10D6)과 연관되는데, 이는 감각 청각장애 와 함께 신증후군 으로 발현된다. 대안으로 다른 ISO 양식을 인코딩하는 분할된 대본 변형이 이 유전자에 대해 설명되었다.[6]
참조 ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000119723 - 앙상블 , 2017년 5월^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000021235 - 앙상블 , 2017년 5월^ "Human PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ "Mouse PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ a b "Entrez Gene: Coenzyme Q6 monooxygenase" .^ Heeringa SF, Chernin G, Chaki M, Zhou W, Sloan AJ, Ji Z, Xie LX, Salviati L, Hurd TW, Vega-Warner V, Killen PD, Raphael Y, Ashraf S, Ovunc B, Schoeb DS, McLaughlin HM, Airik R, Vlangos CN, Gbadegesin R, Hinkes B, Saisawat P, Trevisson E, Doimo M, Casarin A, Pertegato V, Giorgi G, Prokisch H, Rötig A, Nürnberg G, Becker C, Wang S, Ozaltin F, Topaloglu R, Bakkaloglu A, Bakkaloglu SA, Müller D, Beissert A, Mir S, Berdeli A, Varpizen S, Zenker M, Matejas V, Santos-Ocaña C, Navas P, Kusakabe T, Kispert A, Akman S, Soliman NA, Krick S, Mundel P, Reiser J, Nürnberg P, Clarke CF, Wiggins RC, Faul C, Hildebrandt F (2011). "COQ6 mutations in human patients produce nephrotic syndrome with sensorineural deafness" (PDF) . J. Clin. Invest . 121 (5): 2013–24. doi :10.1172/JCI45693 . PMC 3083770 PMID 21540551 . 이 기사는 공공영역 에 있는 미국 국립 의학 도서관 의 텍스트를 통합하고 있다.
외부 링크 
