CNTNAP2

CNTNAP2
식별자
별칭	CNTNAP2, AUTS15, CASPR2, CDFE, NRXN4, PSL1, 컨택트인 관련 단백질 2, 컨택트인 관련 단백질 2, 컨택트인 관련 단백질 2
외부 ID	OMIM: 604569 MGI: 1914047 HomoloGene: 69159 GeneCard: CNTNAP2
유전자 위치(인간)
쳇.	7번 염색체(인간)
끝	148,1998 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	6번 염색체(쥐)
끝	47,281,192 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	프로센스팔론; ; 대뇌피질; ; 체내구체 팔리두스; ; 후두엽; ; 머리를 쓰다; ; 브로드만 23구역; ; 전봇대; ; 중간 측두회;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	효소 결합; GO:0001948 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	페리카리온; 골지 기구; 세포 투영; 세포표면; 신경 세포체; 덴드라이트; 초기 내인성; 액솔레마; 액손의 헥스타파라노드 영역; 막의 적분 성분; 막으로 막다; 액손; 전압 게이트 칼륨 채널 복합체; 세포 접합; 편집증적 접합;
생물학적 과정	전압 게이트 칼륨 채널의 클러스터링; 시상하부의 발달; 신경 충동 전달; 변연체 계통 발달; 학문의; 뉴런 인식; 성악 학습; 두뇌 발달; 발성 행동; 세포 접착; 어른스러운 행동; 대뇌피질 발달; 사회적 행동; 우월한 측두 회오리 개발; 뉴런 투영 발달; 선조체 개발; 액손의 헥스타파라노드 영역에 대한 단백질 국산화; 뉴런 투영 형태생성;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	26047
	66797
	ENSG00000174469; ENSG00000278728
	ENSMUSG00000039419
	Q9UHC6
	Q9CPW0
	NM_014141
	NM_001004357; NM_025771
	NP_054860
	NP_001004357; NP_080047
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

컨택틴 관련 단백질 유사 2는 인간에서 CNTNAP2 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]가장 최근의 인간 게놈 GRCh38 이후 CNTNAP2는 인간 게놈에서 가장 긴 유전자다.

이 유전자는 척추동물 신경계에서 세포 접착 분자와 수용체로서 기능하는 뉴렉신 계열의 구성원을 암호로 한다.이 단백질은 다른 네우렉신 단백질과 마찬가지로 표피 성장인자 반복과 라미네인 G 도메인을 포함하고 있다.또한 F5/8 타입 C 도메인, 디스코이드인/네우로필린-과 피브리노겐 유사 도메인, 트롬보스폰딘 N-terminal 유사 도메인 및 putative PDZ 바인딩 사이트를 포함한다.이 단백질은 몰염색 액손의 헥스타파라노드에 국부적이며 칼륨 채널과 연관되어 있다.그것은 뚜렷한 기능적 하위 영역으로 액손의 국부적 분화에 역할을 할 수 있다.이 유전자는 7번 염색체의 거의 1.6%를 포함하고 있으며 인간 게놈에서 가장 큰 유전자 중 하나이다.^[9]이것은 DFNB13 형태의 비음부 청각장애에 대한 위치 후보 유전자를 나타낼 수 있다.^[7]

임상적 유의성

CNTNAP2는 자폐증 스펙트럼 장애와 관련이 있지만 극히 적은 사례를 차지한다.^[10]^[11]^[12]CNTNAP2는 또한 특정 언어 장애라고 불리는 장애와 관련이 있을 수 있다.^[13]

CNTNAP2의 열성 돌연변이는 피트-홉킨스 증후군과 유사한 장애를 초래한다.^[14]^[15]

상호작용

CNTNAP2는 CNTN2와 상호작용하는 것으로 나타났다.^[16]

참고 항목

유전학자 겸 신경과학자인 브렛 아브라함스

참조

^ ^a ^b ^c ENSG00000278728 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000174469, ENSG00000278728 - 앙상블, 2017년 5월
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외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 CNTNAP2 유전체 위치 및 CNTNAP2 유전자 세부 정보 페이지.
UniProt에 대한 PDB에서 사용할 수 있는 모든 구조 정보 개요: Q9PDBe-KB에서 UHC6(접촉식 연관 단백질 유사 2)

추가 읽기

Nakabayashi K, Scherer SW (April 2001). "The human contactin-associated protein-like 2 gene (CNTNAP2) spans over 2 Mb of DNA at chromosome 7q35". Genomics. 73 (1): 108–12. doi:10.1006/geno.2001.6517. PMID 11352571. S2CID 16120451.
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[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000278728 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000174469, ENSG00000278728 - 앙상블, 2017년 5월

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[9] Helmrich A, Ballarino M, Tora L (December 2011). "Collisions between replication and transcription complexes cause common fragile site instability at the longest human genes" (PDF). Molecular Cell. 44 (6): 966–77. doi:10.1016/j.molcel.2011.10.013. PMID 22195969.

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