CHD1

CHD1
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2B2T, 2B2U, 2B2V, 2B2W, 2B2Y, 4B4C, 4NW2, 4O42, 5AFW, 2N39
식별자
에일리어스	CHD1, 크로모도메인헬리카제DNA결합단백질1, PILBOS, CHD-1
외부 ID	OMIM: 602118 MGI: 88393 HomoloGene: 68174 GenCard: CHD1
유전자 위치(인간)
크르.	5번 염색체(인간)
끝.	98,929,007 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	17번 염색체(쥐)
끝.	15,992,872 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	아킬레스건; ; 골수; ; 흉선; ; 단구; ; 부고환 카푸트; ; 좌측 자궁관; ; 부고환 말뭉치; ; 복막; ; 오른쪽 폐; ; 천측두동맥;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; GO:0004003 DNA 헬리케이스 활성; 뉴클레오티드 결합; GO:0001948 단백질 결합; 가수분해효소활성; ATP 결합; GO:0008026 헬리케이스 액티비티; 메틸화히스톤결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 핵; 섬유 중심; 핵소체;
생물학적 과정	RNA중합효소II에 의한 전사조절; 염색질 리모델링; 전사조절, DNA템플릿화; 바이러스 전사의 숙주에 의한 양성 조절; 전사, DNA 템플릿; DNA쌍꺼풀림; 크로마틴 조직;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1105
	12648
	ENSG00000153922
	ENSMUSG000023852
	O14646
	P40201
	NM_001270; NM_001364113; NM_001376194
	NM_007690
	NP_001261; NP_001351042; NP_001363123
	NP_031716
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

크로모도메인-헬리카아제 DNA결합1은 인간에서 CHD1 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.CHD1은 효모에서 인간에 이르기까지 많은 진핵 생물에 걸쳐 널리 보존되는 염색질 리모델링 단백질이다.CHD1은 두 개의 탠덤 색소 도메인, ATPase 촉매 도메인 및 DNA 결합 도메인(그림 ^[8]^[9]1)의 세 가지 단백질 도메인에서 명명되었습니다.

CHD1 리모델러는 히스톤 단백질을 가로지르는 DNA 전위와 결합된 ^[8]ATP 가수분해를 통해 뉴클레오솜을 결합하고 뉴클레오솜 위치 결정의 국소적인 변화를 유도한다.CHD1의 촉매 도메인은 모든 뉴클레오솜 리모델링에 걸쳐 보존성이 높으며, 2엽 ^[8]구조이다.CHD1은 DNA 결합 도메인에 의존하며,^[10] DNA 결합 도메인은 배열 비특이적인 방식으로 DNA를 결합하여 간격을 조절하는 데 도움을 줍니다.

효모는 Chd1이라고 불리는 하나의 ^[11]CHD 단백질만을 가지고 있지만 CHD1은 CHD 뉴클레오솜 리모델링제의 큰 계열의 구성원이다.반대로 인간과 쥐는 CHD1과 상동하는 10개의 CHD 단백질을 가지고 있지만 각각 고유한 ^[11]^[12]기능을 가지고 있다.

구조.

CHD1은 2개의 탠덤 N단자 크로모도메인, SNF2 관련 도메인, 헬리케이스 C 도메인, CDH1/2 SANT-Helic 링커 및 무질서 C단자 ^[13]영역을 포함한다.

그림 1탠덤 크로모도메인(보라색), ATPase 촉매 도메인(오렌지색) 및 DNA 결합 도메인(핑크색)이 뉴클레오솜(파란색 DNA, 녹색 히스톤)에 결합된 Chd1 단백질의 개략도.

뉴클레오솜에 결합된 Chd1의 구조가 해결되었다(그림2).^[9]

그림 2크로모도메인(보라색), ATPase 도메인(오렌지색) 및 DNA 결합 도메인(분홍색)을 포함한 뉴클레오솜에 결합된 Chd1의 저온EM 구조, 히스톤 옥타머(녹색) 및 DNA(파란색)에 의한.PDB: 5O9G

기능.

CHD1은 개방성 유색체 염색질 ^[14]상태를 유지함으로써 생쥐 배아줄기세포 다능성에 필수적이다.Chd1은 히스톤 수정 H3K4me3와 H3K36me3 ^[15]사이의 경계를 유지하는 데 도움이 됩니다.또한 CHD1은 골아세포의 분화를 촉진하거나 골세포를 ^[16]분화함으로써 전사경관을 지시하는 데 중요한 것으로 나타났다.효모와 인간에 대한 연구는 Chd1이 DNA 손상 부위에 모집된다는 것을 밝혀냈고, 여기서 염색질의 개방과 DNA 복구 인자의 모집을 촉진하여 상동 재조합에 의한 DNA 복구를 용이하게 한다.^[17]^[18]

상호 작용

CHD1은 염색질 유지 및 전사와 관련된 수많은 인자와 몇 가지 유전적 상호작용을 한다.특히 인간 CHD1의 크로모도메인은 히스톤 수식 히스톤 H3 리신 4 트리메틸(H3K4me3)^[19]과 결합할 수 있다.인간 CHD1은 주로 유전자의 5' 영역에 위치한 이 히스톤 변형을 게놈 궤적에 대한 모집 메커니즘으로 우선적으로 결합하는 것으로 생각된다.그러나 효모에서 Chd1은 전사 신장인자이며 Paf1 복합체(Paf1C)^[20]의 구성원인 Rtf1과 상호작용하는 것으로 나타났다.구조 정보에 따르면 효모의 Chd1 크로모도메인은 H3K4me3와 ^[11]결합하지 않는다.

CHD1은 핵수용체 공동억제제 ^[21]1과 상호작용하는 것으로 나타났다.

임상적 의의

CHD1은 전립선암 발병과 가장 현저하게 관련되어 있다.모든 전립선암의 약 10%에서 CHD1은 돌연변이 또는 ^[22]^[23]삭제된다.전립선암 세포에서 CHD1은 또 다른 암 유발원인 PTEN 궤적과도 중요한 관계를 가지고 있다.전립선암 환자 데이터에 대한 연구에서 PTEN이 변이될 때 Chd1은 필수적인 역할을 하며 ^[22]절대 삭제되지 않는다.따라서 대부분의 전립선암에서 CHD1 기능 부전이 뚜렷하다.또한 일부 마우스 모델에서는 CHD1의 돌연변이만으로도 전립선 종양 ^[24]발생을 유도하기에 충분하다.

CHD1 유전자의 변화는 유전성 ^[25]위암과 관련이 있다.

레퍼런스

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외부 링크

UCSC Genome Browser의 인간 CHD1 게놈 위치 및 CHD1 유전자 세부 정보 페이지.

인간 염색체 5번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

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