BCL2L13

BCL2L13
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2IPD
식별자
에일리어스	BCL2L13, BCL-RAMBO, Bcl2-L-13, MIL1, BCL2 (13 등)
외부 ID	MGI: 2136959 HomoloGene: 9111 GeneCard: BCL2L13
유전자 위치(인간)
크르.	22번 염색체(인간)
끝.	17,730,855 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	6번 염색체(쥐)
끝.	120,869,803 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	이차 난모세포; ; 위근; ; 중측두회; ; 랑게르한스 섬; ; 브로드만 23구역; ; 정강이뼈전근; ; 삼각근; ; 흉부 횡격막; ; 안검결막; ; 대퇴 사두근;
	상단 표시 위치:
	각막 간질; ; 거울; ; 족저근; ; 발바닥근; ; 이복근; ; 상완 삼두근; ; 노른자낭; ; 장척근신장; ; 흉골윤활근; ; 갈색 지방 조직;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	아포토시스 과정에 관여하는 시스테인형 엔도펩티드가수분해효소활성화제; 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 미토콘드리아막; 핵; 막; 미토콘드리아;
생물학적 과정	아포토시스 과정 조절; 아포토시스 과정에 관여하는 시스테인형 엔도펩티드가수분해효소 활성 활성화; 아포토시스 과정;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	23786
	94044
	ENSG0000009968
	ENSMUSG00000009112
	문제 9BXK5
	P59017
NM_001270726; NM_001270727; NM_001270728; NM_001270729; NM_001270730;
	NM_001270731; NM_001270732; NM_001270733; NM_001270734; NM_001270735; NM_015367; NM_001363824
	NM_153516
NP_001257655; NP_001257656; NP_00125767; NP_001257658; NP_001257659;
	NP_001257660; NP_00125761; NP_00125762; NP_00125763; NP_001257664; NP_056182; NP_001350753
	NP_705736
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

BCL2L13 또는 Bcl-rambo라고도 알려진 BCL2-like 13(아포토시스 촉진제)은 인간에서 22번 염색체의 BCL2L13 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.이 유전자는 Bcl-2 단백질 패밀리로 분류되는 미토콘드리아 국부화 단백질을 암호화한다.암호화된 단백질의 과발현은 아포토시스를 ^[5]^[6]초래한다.그 결과, 소아 급성 림프아구성 백혈병(ALL)과 교아종 다형성종(GBM)^[7]^[8]과 같은 암에 관련되었다.Bcl-rambo ^[5]^[9]β와 같이 이 유전자에 대해 대체적으로 스플라이스된 전사 변형이 관찰되었다.

구조.

Bcl-2 단백질 패밀리의 멤버로서 Bcl-rambo는 4개의 보존 BH 도메인과 1개의 막간(TM) 도메인을 포함한다.그러나 다른 구성원과 달리 Bcl-rambo는 아포토시스 기능을 위해 BH 도메인을 필요로 하지 않으며, 대신 TM 도메인에 의해 수행되는 미토콘드리아 국재화에 의존한다.이러한 도메인 외에도, B-세포 림프종 2 호몰로지 모티브를 보존했으며, BHNo 도메인으로 불리는 c-말단에서의 확장을 보존했으며, BHNo 도메인은 RTA와 RTB ^[5]^[9]두 개의 탠덤 반복을 포함하고 있다.

Bcl-rambo beta라고 불리는 대체 분할 단백질 변이는 BH4 도메인만으로 구성되며, Alu 원소에 의해 삽입된 프레임 내 정지 코돈에 의해 BH 도메인 1~3이 완전히 결여되어 있다.TM 도메인이 없으면 이 변종은 세포에 남아 미토콘드리아에 국재하지 않는다.그럼에도 불구하고, 정확한 메커니즘은 ^[10]아직 설명되지 않았지만 인코딩된 Alu 요소에 의해 매개되는 프로아포토시스 활동을 수행한다.

기능.

Bcl-rambo는 아포토시스를 조절하는 단백질의 Bcl-2 계열의 구성원이다.세포에서 Bcl-rambo는 미토콘드리아에 국소화되어 그 과잉발현은 카스파아제 억제제에 의해 차단되는 아포토시스를 유도하는 반면, '사망 수용체'(FLIP, FADD-DN) 또는 '미토콘드리아' 전-아포토시스 경로(Bcl-x(L)의 상류 이벤트를 제어하는 억제제는 ^[6]효과가 없었다.Bcl-rambo는 미토콘드리아 투과성 전이공의 성분인 아데닌뉴클레오티드트랜스로케이터(ANT)와 관련지어 개방을 유도함으로써 아포토시스를 매개한다.ANT는 또한 세포와 ^[9]매트릭스 사이의 ADP와 ATP의 전달을 촉진할 것이다.

임상적 의의

BCL2L13 유전자는 광범위한 암 스펙트럼에 관여해 왔다.이전의 임상 연구에서 BCL2L13의 높은 발현은 낮은 사건 없음 및 전체 생존과 관련이 있다고 모든 환자에게 관찰되었다.통계적으로 유의하지만 관찰 결과는 BCL2L13 유전자 생성물의 수용된 아포토시스 기능과 모순된다. BCL2L13은 암세포 사멸에 기여해야 하며, 따라서 더 유리한 생존 결과에 기여해야 한다.두 가지 가능한 설명은 1) Bcl-rambo가 어린 시절에 다른 생물학적 역할을 수행하거나 2) 대체 스플라이싱이 항아포토시스 변이를 생성했을 수 있다는 것을 제안한다.이 ^[7]불일치를 해결하기 위해서는 더 많은 연구가 필요하다.또 다른 종류의 암인 GBM, Bcl-rambo는 2개의 다른 친아포토시스 단백질인 세라마이드 합성효소 2(CerS2) 및 6(CerS6)과 결합함으로써 GBM 세포의 유도 아포토시스를 억제하는 것으로 알려져 CerS2/6 복합체 형성 및 활성을 차단한다.따라서 암 치료 중 BCL2L13을 억제하면 생존 결과를 ^[8]개선할 수 있다.

상호 작용

BCL2L13은 다음과 상호작용하는 것으로 나타났습니다.

CerS2^[8] 및
CerS6.^[8]

레퍼런스

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외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 BCL2L13 게놈 위치 및 BCL2L13 유전자 세부 정보 페이지.

추가 정보

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