ABO(제네)

ABO
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1LZ0, 1LZ7, 1LZI, 1LZJ, 1R7T, 1R7U, 1R7V, 1R7X, 1R7Y, 1R80, 1R81, 1R82, 1WSZ, 1WT0, 1WT1, 1WT2, 1WT3, 1XZ6, 1ZHJ, 1ZI1, 1ZI3, 1ZI4, 1ZI5, 1ZIZ, 1ZJ0, 1ZJ1, 1ZJ2, 1ZJ3, 1ZJO, 1ZJP, 2A8U, 2A8W, 2I7B, 2O1F, 2O1G, 2O1H, 2PGV, 2RIT, 2RIX, 2RIY, 2RIZ, 2RJ0, 2RJ1, 2RJ4, 2RJ5, 2RJ6, 2RJ7, 2RJ8, 2RJ9, 2Y7A, 3I0C, 3I0D, 3I0E, 3I0F, 3I0G, 3I0H, 3I0I, 3I0J, 3I0K, 3I0L, 3IOH, 3IOI, 3IOJ, 3SX3, 3SX5, 3SX7, 3SX8, 3SXA, 3SXB, 3SXC, 3SXD, 3SXE, 3SXG, 3U0X, 3U0Y, 3V0L, 3V0M, 3V0N, 3V0O, 3V0P, 3V0Q, 3ZGF, 4C2S, 4KC1, 4KC2, 4KC4, 3ZGG, 4FQW, 4FRA, 4FRB, 4FRD, 4FRE, 4FRH, 4FRL, 4FRO, 4FRP, 4FRQ, 4GBP, 4KXO, 4Y62, 4Y63, 4Y64, 5BXC, 5C1G, 5C1H, 5C1L, 5C36, 5C38, 5C3A, 5C3B, 5C3D, 5C47, 5C48, 5C49, 5C4B, 5C4C, 5C4D, 5C4E, 5C4F, 5C8R, 5CMI, 2PGY
식별자
별칭	ABO, A3GALNT, A3GALT1, GTB, NAGAT, ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase; transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase), alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase
외부 ID	OMIM: 110300 MGI: 2135738 호몰로진: 69306 GeneCard: ABO
EC 번호	2.4.1.37 2.4.1.40, 2.4.1.37
유전자 위치(마우스)
쳇.	염색체 2 (쥐)
끝	26,864,979 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	횡결장; ; 수근신경; ; 힘줄;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	전이효소 활동; 헥소실전달효소 활동; 금속 이온 결합; 후코실갈락토사이드 3-162-갈락토실전달효소 활성; 당단백질-후코실락토사이드 알파-N-아세틸갈락토사미닐전달효소 활성; 글리코실전달효소 활성; 뉴클레오티드 결합; GO:0003823 항원 결합; 망간 이온 결합;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 세포외 지역; 골지 시스테나 막; 막으로 막다; 골지 기구; 방광의;
생물학적 과정	단백질 당화; 글리콜리피드 생합성 과정; 지질 글리코실화; 탄수화물 대사 과정;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	28
	80908
	n/a
	ENSMUSG00000015787
	P16442
	P38649
	NM_020469
	NM_030718; NM_001290444
	NP_065202
	NP_001277373; NP_109643
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

히스토-혈액군 ABO계 전달효소는 글리코실전달효소 활성을 가진 효소로 인간의 ABO 유전자에 의해 암호화된다.^[4]^[5] 그것은 보편적으로 많은 조직과 세포 유형으로 표현된다.^[6] ABO는 세포 표면 당단백질의 과두당류를 수정하여 개인의 ABO 혈액군을 결정한다. 개인 간 단백질 순서의 변동에 따라 변형 유형과 혈액군이 결정된다. ABO 유전자는 또한 관상동맥 질환의 위험 증가와 관련된 27개의 SNP 중 하나를 포함한다.^[7]

알레르스

ABO 유전자는 9q34.2 대역의 9번 염색체에 존재하며 7개의 exon을 포함한다.^[5] ABO locus는 3개의 대립, 즉 동일한 유전자의 3가지 변형을 암호화하고 있다. 각 부모로부터 하나의 알레르기가 파생된다.

A 알레르기는 α-1,3-N-아세틸갈락토사민전달효소(A-transferase, A-transferase)를 생성하여 UDP-GalNAc 기증자 뉴클레오티드로부터 수용자 H 항원의 갈 잔류물로 GalNAc 잔류물을 전달하여 H 항원을 A와 AB 개인에서 A항원으로 변환시킨다.

B는 α-1,3-갈락토실전달효소(B-transferase, B-transferase)를 인코딩하여 UDP-Gal 기증자 뉴클레오티드에서 수용자 H 항원의 Gal 잔여물로 Gal 잔류물을 전달하여 H 항원을 B와 AB 개인에서 B 항원으로 변환시킨다. 놀랍게도, A와 B 글리코실전달효소의 차이는 단지 4개의 아미노산일 뿐이다.^[8]

O alle은 단백질의 N-terminus 근처 영역에 해당하는 유전자의 구아닌-258의 삭제로 인한 프레임 쉬프트 때문에 양쪽 효소 활동이 모두 부족하다.^[9] 이것은 단지 117개의 아미노산의 잘린 단백질과 프레임시프트를 초래한다.^[8]^[10] 잘린 단백질은 갈락토스와 연결된 푸코스로 끝나는 올리고당을 수정할 수 없다. 따라서 O 개인에서는 A나 B 항원이 발견되지 않는다. 이 설탕 조합은 H항원이라고 불린다. 이러한 항원은 수혈과 장기 이식의 매칭에 중요한 역할을 한다.^[8] 이 유전자에 대한 다른 사소한 알레르기가 발견되었다.^[5]

공통알레임

유럽 혈통의 개인들에는 6가지 공통적인 논쟁이 있다. ABO 유전자에 대한 거의 모든 살아있는 인간의 표현형은 단지 이 여섯 개의 대립의 어떤 조합이다.^[11]^[12]

A
- A101 (A1)
- A201(A2)
B
- B101 (B1)
O
- O01(O1)
- O02(O1v)
- O03(O2)

많은 희귀한 변종들이 전 세계 인구에서 발견되었다.

임상적 유의성

인간 세포에서, ABO는 주장과 그들의 인코딩된 글리코실 전이효소는 몇 가지 신학적 조건에서 설명되어 왔다.^[13] 항 GTA/GTB 단성론 항체를 사용하여, 이러한 효소의 손실은 악성 방광과 구강 상피증과 상관관계가 있음을 입증했다.^[14]^[15] 나아가 정상 인체 조직에서 ABO 혈액군 항원의 표현은 상피의 분화의 유형에 따라 달라진다. 구강암을 포함한 대부분의 인간암에서 근본적인 메커니즘의 일부로서 중요한 사건은 A 항원과 B 항원의 발현 감소다.^[16] 몇몇 연구에서는 종양 발달과 관련하여 구강암에서 GTA와 GTB의 상대적 하향 조절이 발생한다는 것을 관찰했다.^[16]^[17] 더 최근에 게놈 와이드 연관 연구(GWAS)는 췌장암에 대한 감수성과 관련된 ABO 위치의 변형을 확인했다.^[18]^[19]

임상마커

ABO 유전자를 포함한 27 loci의 조합을 기반으로 한 다중 로쿠스 유전적 위험 점수 연구는 사고 및 재발 관상동맥 질환 사건 모두에 대해 증가된 위험과 스타틴 치료의 임상적 유익성을 확인했다. 연구는 지역사회 코호트 연구(말모 다이어트 및 암 연구)와 1차 예방 코호트(JUPitter 및 ASCOT)와 2차 예방 코호트(CARE 및 PROPIT-TIMI 22)의 4개의 추가 무작위 제어 시험(Randomized controlled trial)을 기반으로 했다.^[7]

참조

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추가 읽기

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