잉후이푸

Ying-Hui Fu
이 개인 이름의 원형은 푸잉후이입니다.이 글은 개인을 언급할 때 서양식 이름 순서를 사용한다.
잉후이푸
傅嫈惠
태어난
대만
배우자루이 프타체크
과학 경력
필드신경과학, 유전학, 수면의 신경과학
기관UCSF
웹 사이트http://www.neugenes.org/outreach.htm

Ying-Hui Fu (중국명: 英))는 대만계 미국인 생물학자이자 인간 유전학자이며 많은 신경 질환의 유전학을 이해하는데 중요한 기여를 했다.그녀의 주요 발견에는 멘델 수면 표현형의 기술, 일주기 리듬 장애의 원인 유전자와 돌연변이의 확인, 탈수성 퇴행성 장애의 유전적 형태를 특징짓는 것이 포함됩니다.Fu는 현재 샌프란시스코 캘리포니아 대학의 신경학 교수이다.그녀는 2018년 [1]미국 국립과학아카데미에 선출되었다.

배경 및 학력

초기 경력

1980년 푸는 대만 국립중흥대에서 식품과학 학위를 받았다.식품 과학에 대한 그녀의 연구에서, 그녀는 생화학과 미생물학을 알게 되었고, 이것은 그녀가 DNA 조작을 공부하도록 이끌었다.그리고 나서 그녀는 1986년에 오하이오 주립 대학에서 생화학 및 분자 생물학으로 박사 학위를 받았습니다.그녀는 곰팡이의 유전자 조절을 연구하는 박사 후 직책으로 3년 더 OSU에서 일했다.OSU에서 일하는 동안, 그녀는 Neurospora에서 질소와 황 대사에 중요한 수많은 유전자를 복제했다.이들 유전자 중 하나인 cys-3는 류신 지퍼 단백질을 암호화한다.류신 지퍼가 DNA 결합 요소라는 가설을 세웠다.살아있는 유기체의 첫 번째 증거는 황 대사 결함을 일으킨 cys-3 류신 지퍼의 돌연변이였다.돌연변이를 연구한 후, Fu는 돌연변이된 cys-3가 DNA와 [2]결합할 수 없다는 것을 증명했다.

1989년 [3]푸는 인간 유전학을 연구하기 위해 박사 후 연구원으로 베일러 의과대학으로 옮겼다.그곳에 있는 동안, 그녀는 연약한 X 증후군 유전자를 알아내는 팀의 일원이었습니다.그 유전자는 그들의 DNA 배열에 다형성 CGG 트리뉴클레오티드 반복을 포함하고 있다; 그 반복은 정상 X 염색체를 가진 사람들의 경우 6에서 54까지의 범위이다.안정에서 불안정으로의 전환은 46번과 52번 사이에 일어났다.불안정성은 연약한 X [4]정신지체의 가능성을 높인다.반복은 감수분열을 통해 전염이 확대되는 경향이 있다.반복의 크기는 질병의 [5]심각성과 관련이 있다.Fu는 근디스트로피라고 불리는 근디스트로피의 한 형태에 책임이 있는 유전자 중 하나를 복제했고, 이 유전자의 확장된 트리뉴클레오티드 반복도 불안정하고 병을 유발한다는 것을 보여주었다.이러한 발견들은 불안정하고 확장된 트리뉴클레오티드의 [6]반복에 기인하는 다음 세대에서 심각성이 악화되는 현상인 유전적 "예상"의 분자적 기반을 특징지었다.

바이오메디컬 산업

박사 후 직책을 맡은 후, Fu는 학계로 복귀하기 전에 4년간 생명공학 산업에서 일했다.1993년 1월부터 1995년까지 2년간 종양학과 염증을 전문으로 하는 바이오 제약회사 밀레니엄 제약회사에서 일했다(나중에 타케다 제약회사로 인수).Millennium Pharmical을 퇴사한 후 1995년부터 1997년 8월까지 다윈 분자사에서 2년간 근무하며 조기 노화(Werner syndrome)와 조기 발병 알츠하이머병(presenilin [2]2)의 원인이 되는 돌연변이 연구에 참여했다.

최근 경력

1997년, 푸는 학계로 돌아와 유타 대학의 연구 부교수직을 맡았다.Fu는 2002년 샌프란시스코 캘리포니아 대학으로 채용되어 공동 연구원인 Louis Ptacek와 [3]함께 공동 연구원으로 일하고 있습니다.연구소의 현재 프로젝트에는 인간의 수면 유전자 찾기, 인간의 수면 조절과 인간의 일주기 리듬의 분자 메커니즘 발견, 탈수성 질환이 있는 마우스 모델 조사, 건강한 미엘린에 기여하는 miRNA 분류 등이 포함됩니다.

연구 관심사

인간의 수면 행동

일주기 리듬과 대사

푸는 분자생물학과 인간유전학을 전공했지만 1996년 한 여성이 유타대 수면클리닉에 들어와 일찍 자야 하고 일찍 일어나겠다고 불평하면서 일주기 리듬에 관심을 갖게 됐다.이 여성과 그녀의 가족은 Fu와 그녀의 협력자 Louis Ptacek의 가족성 고도 수면 단계 증후군(FASPS) 연구 대상이 될 것이다.그들은 원인 유전자/변이를 복제하고 돌연변이의 시험관내 생화학적 결과를 연구하여 2001년[7] 가족성 고도 수면상 증후군에서의 HPer2 인산화 부위 돌연변이를 정점으로 하여 인간 [8]최초의 일주기 유전자 돌연변이를 보고했다.

가족성 고도 수면기 증후군

2001년, Fu와 그녀의 공동 연구진은 Familial Advanced Sleep Phase Syndrome (FASPS)[9]라고 불리는 인간의 극초기 수면자들의 표현형을 설명하는 논문을 발표했다.이 상염색체 우성 질환에 걸린 사람들은 보통 오후 7시쯤 잠자리에 들고 새벽 3시에 일어난다.연구소는 이 특성을 가진 사람들의 게놈을 연구했고 행동 표현형을 일으킬 가능성이 있는 PER2 유전자에서 점 돌연변이를 발견했다.

단수면 표현형

2009년, Fu의 그룹은 인간의 [10]짧은 수면 표현형의 메커니즘을 설명하는 논문을 발표했다.한 가족에서, 상염색체 우성 표현형의 보균자는 하루에 8시간 이상 자는 가족들에 비해 6.25시간 잠을 잔다.Fu는 인간의 단수면 표현형과 관련된 DEC2라고 불리는 유전자의 점 돌연변이로 표현형을 추적했다.돌연변이 DEC2는 아미노산 위치 384에 프롤린 대 아르기닌 스위치를 가지며, 이는 단수면 표현형을 일으킨다.돌연변이 DEC2를 가진 트랜스제닉 생쥐와 파리에서도 유사한 표현형이 나타났다.DEC2가 짧은 수면 표현형을 생성하기 위해 어떤 다른 분자와 상호작용하는지는 현재 알려져 있지 않다.

신경 퇴화

트리뉴클레오티드 반복팽창 및 신경질환

Fu가 Baylor College에서 박사 후 연구를 했을 때, 그녀는 Lagile-X 증후군 유전자를 위치 복제하는 팀의 일원이었다.거기서, 그녀는 트리뉴클레오티드 반복 배열 확장, 연약성 X 증후군의 원인이 되는 돌연변이, 그리고 질병의 심각도와 발병 연령과의 상관관계를 연구했다.이 연구는 유전적 예측을 위한 기초 분자 메커니즘을 발견하게 했다.이 연구에 따라 그는 근위축증의 유전적 기대도 환자 DNA의 트리뉴클레오티드 반복 팽창에 의해 유발된다는 가설을 바탕으로 근위축증을 일으키는 유전자를 복제했다.이 돌연변이 메커니즘은 현재 연약 X 증후군과 근위축증뿐만 아니라 헌팅턴병과 많은 척추신경실조증을 일으키는 것으로 알려져 있다.따라서 유전성 신경질환에서 흔히 볼 수 있는 돌연변이 메커니즘은 유전 신경 [11]질환이다.

상염색체우성백질영양증(ADLD)

2006년 푸의 연구소는 사람에게 ADLD를 초래한 돌연변이를 특징짓는 논문을 발표했다.성인-온셋 상염색체 우성 백혈구영양증(ADLD)은 중추신경계의 광범위한 미엘린 상실과 관련된 신경학적 질환이다.푸의 연구소는 ADLD를 "층병"[12]이라는 이름의 질병 중 하나로 만드는 추가적인 핵층 단백질 라민 B1을 가진 개인들에게서 표현형을 추적했다.

어워드

  • 미국 신경학회 수면과학상(2006)
  • Bauer Foundation 스포크리움 대표 게스트, 브랜다이스 대학교, 보스턴, 매사추세츠 (2006)
  • 미네소타 대학교, 미니애폴리스, 미네소타 대학교 볼럼 심포지엄 참석자(2008)
  • 대만 탐강대학교 초빙교수(2009년)
  • UCSF, 기초연구에 관한 교직원 연구강연(2012)
  • 버몬트 대학교 총장 강연(2012)
  • 미국 국립과학아카데미 선출위원(2018년)
  • 2018년[13] 미국국립의학아카데미 선출위원

선택한 출판물

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ Bai, Nina (2018-05-02). "2 UCSF Faculty Elected to the National Academy of Sciences for 2018". UC San Francisco. Retrieved 2018-10-14.
  2. ^ a b "Science of Sleep - Biography". Science of Sleep.
  3. ^ a b "Neurogenetics: Ying-Hui Fu". www.neugenes.org. Retrieved 2015-04-09.
  4. ^ Schepens, Bert; Tinton, Sandrine A.; Bruynooghe, Yanik; Beyaert, Rudi; Cornelis, Sigrid (2005-01-01). "The polypyrimidine tract-binding protein stimulates HIF-1α IRES-mediated translation during hypoxia". Nucleic Acids Research. 33 (21): 6884–6894. doi:10.1093/nar/gki1000. ISSN 0305-1048. PMC 1310900. PMID 16396835.
  5. ^ HOLLMAN, A (2017-04-27). "Dr Carey Coombs and his non-existent cardiac infarct". Heart. 83 (5): 582h–582. doi:10.1136/heart.83.5.582h. ISSN 1355-6037. PMC 1760838. PMID 10836841.
  6. ^ Plassart, E.; Fontaine, B. (1994). "Genes with triplet repeats: a new class of mutations causing neurological diseases". Biomedicine & Pharmacotherapy. 48 (5–6): 191–197. doi:10.1016/0753-3322(94)90133-3. ISSN 0753-3322. PMID 7999979.
  7. ^ Toh, KL; Jones, CR; He, Y; et al. (February 2001). "An hPer2 phosphorylation site mutation in familial advanced sleep phase syndrome". Science. 291 (5506): 1040–3. Bibcode:2001Sci...291.1040T. doi:10.1126/science.1057499. PMID 11232563. S2CID 1848310.
  8. ^ Reddy, Sumathi (June 9, 2014). "Scientists Search for the Best Sleepers". Wall Street Journal. ISSN 0099-9660. Retrieved April 21, 2015.
  9. ^ Toh, KL (2001). "An hPer2 phosphorylation site mutation in familial advanced sleep-phase syndrome". Science. 291 (5506): 1040–3. Bibcode:2001Sci...291.1040T. CiteSeerX 10.1.1.722.460. doi:10.1126/science.1057499. PMID 11232563. S2CID 1848310.
  10. ^ He, Y (2009). "Transcriptional suppressor DEC2 is a Regulator for Human Sleep Homeostasis". Science. 325 (5942): 866–870. doi:10.1126/science.1174443. PMC 2884988. PMID 19679812.
  11. ^ Macdonald, M (Mar 26, 1993). "A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes. The Huntington's Disease Collaborative Research Group" (PDF). Cell. 72 (6): 971–983. doi:10.1016/0092-8674(93)90585-e. hdl:2027.42/30901. ISSN 0092-8674. PMID 8458085. S2CID 802885.
  12. ^ Padiath, Quasar Saleem; Fu, Ying-Hui (2010). Autosomal dominant leukodystrophy caused by lamin B1 duplications a clinical and molecular case study of altered nuclear function and disease. Methods in Cell Biology. Vol. 98. pp. 337–357. doi:10.1016/S0091-679X(10)98014-X. ISBN 9780123810090. ISSN 0091-679X. PMID 20816241.
  13. ^ "National Academy of Medicine Elects 85 New Members". National Academy of Medicine. 15 October 2018. Retrieved 2 May 2019.

외부 링크