와터슨 추정기

이 글은 주제를 잘 모르는 사람들에게 불충분한 맥락을 제공한다. 독자에게 더 많은 컨텍스트를 제공하여 기사를 개선할 수 있도록 도와주십시오. (2009년 10월) (이 템플리트 메시지를 제거하는 방법과 시기 알아보기)

인구유전학에서 와터슨 추정기는 인구의 유전적 다양성을 설명하는 방법이다. 그것은 1970년대에 마가렛 우와 G. A. 와터슨에 의해 개발되었다.^[1][2] 다형성 부위의 수를 세어 추정한다. 모집단의 관찰된 뉴클레오티드 다양성으로부터의 「인구 돌연변이율」(유효인구 크기와 중성 돌연변이율의 산물)의 척도다. ${\displaystyle \theta }$= ${\displaystyle 4}$ ${\displaystyle {}_{}}$ ${\displaystyle e_{}}$ ${\displaystyle {}_{}}$ ${\displaystyle \theta =4N_{e}\mu$ $\},$ 여기서 N ${\displaystyle e_{}}$ ${\$은(는) 유효 모집단 크기, $\mu {\displaystyle }$ ${\displaystyle \mu}$은 관심$$ 모집단의 세대별 돌연변이 비율이다(Watson(1975)). 이러한 가정은 관심 $모집단$에서 n$${\$displaystyle$n} happloid$$ 개인에 대한 표본이 있으며, (변형이 서로 겹치거나 반전되지 않도록) 무한히 많은 사이트가 $있으며{\displaystyle }$, ${\displaystyle {}_{}{n}_{}}$ N$${\$displaystyle n\ll N_{e}$이$)$ 분리 사이트 수가 계산되기 때문이다.ed는 살펴본 시퀀스 수에 따라 증가하며, ${\displaystyle n_{}}$ ${\$ 보정 계수를 사용한다$$.

$흔히$^ ${\displaystyle {\stackrel{}{^}}_{}}$ ${\displaystyle w_{}}$로 표기되는$$$\theta {\displaystyle {\stackrel{}{}}_{}}$${\$$displaystyle \theta}$의 추정치는 다음과 같다$.$

${\displaystyle {\widehat {\\theta \,}_{w}={K \over a_{n},}$

여기서 $K{\displaystyle }$ ${\displaystyle K}$은(는) 표본의 분리 사이트 수입니다(격리 사이트의 예는 단일 뉴클레오티드 다형성일 수 있음).

${\displaystyle a_{n}=\sum _{i=1}^{n-1}{1 \over i}}$

$({\displaystyle n}$- ${\displaystyle 1}$) ${\displaystyle(n-1)}$의 고조파 수입니다.

이 추정치는 합체 이론에 근거한다. Watterson의 추정기는 단순성으로 일반적으로 사용된다. 가정을 충족하면 표본 크기나 재조합 비율이 증가함에 따라 추정기의 편중이 없고 추정기의 분산이 감소한다. 그러나 인구구조에 따라 추정자가 편향될 수 있다. 예를 들어 $\theta {\displaystyle {\stackrel{}{}}_{}}$^ ${\displaystyle {\stackrel{}{^}}_{}}$ ${\displaystyle w_{}}$ ${\$는 기하급수적으로 증가하는 모집단에서 하향 편향되어 있다$$. 그것은 또한 무한대의 돌연변이 모델을 위반함으로써 편향될 수 있다; 만약 다중 돌연변이가 서로를 덮어쓸 수 있다면, Watson의 추정기는 아래로 편향될 것이다.

와터슨 추정기의 가치를 뉴클레오티드 다양성과 비교하는 것은 타지마 D의 기초로서, 주어진 위치의 진화적 체제를 추론할 수 있다.

참고 항목

• 타지마 D
• 쿠폰 수집기 문제
• Ewens 샘플링 공식

참조

• Watterson, G.A. (1975), "On the number of segregating sites in genetical models without recombination.", Theoretical Population Biology, 7 (2): 256–276, doi:10.1016/0040-5809(75)90020-9, PMID 1145509
• McVean, Gil; Awadalla, Philip; Fearnhead, Paul(2002) "유전자 염기서열에서 재조합을 검출하고 추정하기 위한 조합 기반 방법", Genetics, 160, 1231–1241.