WDR4

WDR4
WDR4
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스WDR4, TRM82, TRM82, WD 반복 도메인 4, GAMOS6, MIGSB, hWH, Wuho
외부 IDOMIM : 605924 MGI : 1889002 HomoloGene : 32422 GenCard : WDR4
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_021322

RefSeq(단백질)

NP_067297

장소(UCSC)Chr 21: 42.84 ~42.88 MbChr 17: 31.71 ~31.74 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

tRNA(guanine-N(7)-)-메틸전달효소 서브유닛 WDR4는 WDR4 [5]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 효소이다.

이 유전자는 WD 반복 단백질 패밀리의 일원을 암호화한다.WD 반복은 일반적으로 gly-his 및 trp-asp(GH-WD)에 의해 분류되는 약 40개의 아미노산의 최소 보존 영역이며, 이는 이단백질 또는 다단백질 복합체의 형성을 촉진할 수 있다.이 가족의 구성원들은 세포 주기 진행, 신호 전달, 아포토시스, 유전자 조절을 포함한 다양한 세포 과정에 관여한다.

이 유전자는 비신드롬성 난청(DFNB10)의 한 형태에서는 제외되지만, 여전히 21q22.3에 매핑된 다른 장애와 다운증후군 표현형 발병의 후보이다.[5]유전자에 대해 동일한 단백질을 코드하는 두 개의 전사 변형이 발견되었다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000160193 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000024037 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: WDR4 WD repeat domain 4".

추가 정보