WASF1

WASF1
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3P8C, 4N78
식별자
에일리어스	WASF1, SCAR1, WAVE, WAVE1, WASP단백질패밀리1, WASP패밀리1, NEDALVS
외부 ID	OMIM: 605035 MGI: 1890563 HomoloGene: 2920 GenCard: WASF1
유전자 위치(인간)
크르.	6번 염색체(인간)
끝.	110,180,004 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	10번 염색체(쥐)
끝.	40,814,566 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	해마의 고유 영역 I; ; 브로드만 23구역; ; 안와전두피질; ; 상전두회; ; 후중심회; ; 장피질; ; 중측두회; ; 전전두피질; ; 브로드만 9구역; ; 이차 난모세포;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	액틴 결합; GO:0001948, GO:0016582 단백질 결합; 단백질인산화효소A결합; GO:0032403 단백질 함유 복합결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 미토콘드리아 외막; 세포 접합; 시냅스; 세포골격; 미토콘드리아; SCAR 착화체; 라멜리포듐; 국소 접착; 액틴 세포골격; GO:0009327 단백질 함유 복합체; 수상돌기세포질; 시냅스 후;
생물학적 과정	액틴 필라멘트 중합; Rac 단백질 신호 전달; Arp2/3 복합 매개 액틴 핵형성의 양성 조절; 라멜리포듐 형태; 액틴세포골격조직; 뉴런 투영 발달; 신경트로핀 TRK 수용체 시그널링 경로의 양성 조절; 수상돌기 확장; 수용체유도세포증; 뇌유래 신경영양인자 자극에 대한 세포반응; GO:0034622 단백질 함유 복합 어셈블리; 세포골격 시냅스 후 작용의 변형; 미토콘드리아의 수상 수송;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	8936
	83767
	ENSG00000112290
	ENSMUSG000019831
	문제 92558
	Q8R5H6
	NM_001024934; NM_001024935; NM_001024936; NM_003931
	NM_031877; NM_001379453; NM_001379454
	NP_001020105; NP_001020106; NP_001020107; NP_003922
	NP_114083; NP_001366382; NP_001366383
	위키데이터
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WASP 패밀리 베르프롤린 상동단백질 1(WAVE1)로도 알려진 위스코트-알드리치 증후군 단백질 패밀리 1은 WASP1 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

WASP(Wiskott-Aldrich Syndrome protein) 계열의 멤버인 이 유전자에 의해 코드된 단백질은 막 주름에 필요한 액틴 세포골격을 조절하는 WAVE 조절 복합체에 관여함으로써 Rac의 하류에 중요한 역할을 한다.체외에서 액틴 중합성을 강화하면서 액틴 핵생성 코어 Arp2/3 복합체와 연관되는 것으로 나타났다.

임상적 의의

Wiskott-Aldrich 증후군은 면역체계의 질병으로, 아마도 액틴 세포골격 ^[7]조절의 결함 때문일 것이다.

상호 작용

WASF1은 BAIAP2^[8] 및 Profilin ^[5]1과 상호작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000112290 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 정보

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인간 염색체 6번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000112290 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000019831 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9843499-5] Miki H, Suetsugu S, Takenawa T (February 1999). "WAVE, a novel WASP-family protein involved in actin reorganization induced by Rac". EMBO J. 17 (23): 6932–41. doi:10.1093/emboj/17.23.6932. PMC 1171041. PMID 9843499.

[pmid9889097-6] Machesky LM, Insall RH (March 1999). "Scar1 and the related Wiskott–Aldrich syndrome protein, WASP, regulate the actin cytoskeleton through the Arp2/3 complex". Curr Biol. 8 (25): 1347–56. doi:10.1016/S0960-9822(98)00015-3. PMID 9889097. S2CID 16661755.

[entrez-7] "Entrez Gene: WASF1 WAS protein family, member 1".

[pmid11130076-8] Miki H, Yamaguchi H, Suetsugu S, Takenawa T (December 2000). "IRSp53 is an essential intermediate between Rac and WAVE in the regulation of membrane ruffling". Nature. 408 (6813): 732–5. Bibcode:2000Natur.408..732M. doi:10.1038/35047107. PMID 11130076. S2CID 4426046.

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